SE-ATLAS

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung Roifman-Syndrom Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom Achondrogenesie Typ 1B Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom Immunkrankheit, seltene Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Augenanomalien-Lippen-Gaumen-Spalte-Syndrom Seckel-Syndrom Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Hypochondrogenesie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Pallister-Hall-Syndrom Korneales Dermoid, X-chromosomales Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt 3M-Syndrom Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives FGFR3-abhängige Chondrodysplasie Kniest-Dysplasie Saug-/Schluckstörung Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Urogenitale Krankheit, seltene Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2 Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung Achondrogenesie Typ 1A Holoprosenzephalie, septopräoptische Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen Smith-McCort-Dysplasie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Atelosteogenesis Typ II Metatrope Dysplasie Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Knochenkrankheit, seltene Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi Stickler-Syndrom GMS-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Holoprosenzephalie, semilobäre Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Hypophosphatämische Rachitis Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica ANE-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom Achondrogenesie Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Silver-Russell-Syndrom Turner-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante Thanatophore Dysplasie Akroscyphodysplasie, metaphysäre Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type Deafness-epiphyseal dysplasia-short stature syndrome Braddock syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Geneviève type Rare odontologic disease Non-acquired panhypopituitarism Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type Wolcott-Rallison syndrome Johanson-Blizzard syndrome KBG syndrome Isolated growth hormone deficiency type IB Myhre syndrome Ear-patella-short stature syndrome Tarsal-carpal coalition syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome Diastrophic dysplasia Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia Autosomal recessive distal osteolysis syndrome Acromicric dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia-hypotrichosis syndrome Rare infertility Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency Hoyeraal-Hreidarsson syndrome Marshall syndrome Geleophysic dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Isidor-Toutain type Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome Achondroplasia SPONASTRIME dysplasia Dyssegmental dysplasia, Rolland-Desbuquois type Richieri Costa-da Silva syndrome Rare maxillo-facial surgical disease Geroderma osteodysplastica Short stature due to growth hormone qualitative anomaly Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism Micromelic dwarfism, Fryns type Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia Short stature-wormian bones-dextrocardia syndrome Schwartz-Jampel syndrome Non-acquired combined pituitary hormone deficiencies without extrapituitary malformations Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome Richieri Costa-Pereira syndrome Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11 Urban-Rogers-Meyer syndrome Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome Skeletal dysplasia-epilepsy-short stature syndrome Pseudoachondroplasia Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood Spondyloepimetaphyseal dysplasia, matrilin-3 type Rare inborn errors of metabolism Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity Non-acquired isolated growth hormone deficiency Isolated growth hormone deficiency type III Larsen-like osseous dysplasia-short stature syndrome Dyggve-Melchior-Clausen disease Microcephalic primordial dwarfism, Toriello type Short stature-webbed neck-heart disease syndrome Thanatophoric dysplasia type 2 Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de fente palatine-grandes oreilles-petite taille Dyschondrostéose de Léri-Weill Syndrome de dentinogenèse imparfaite-petite taille-surdité-déficience intellectuelle Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Dysplasie thanatophore type 1 Nanisme Mulibrey Hypophosphatémie liée à l'X Syndrome de petite taille-surdité-neutrophiles anormaux Holoprosencéphalie alobaire Anomalie chromosomique rare Syndrome de Laron Monosomie X Dysplasie ostéoglophonique Hypochondroplasie Petite taille type Bruxelles Holoprosencéphalie lobaire Spectre de dysplasie septo-optique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Syndrome oculo-palato-cérébral Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale Dysplasie anauxétique Nanisme parastremmatique Achondrogenèse type 2 Hypertrichose cubitale Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive Syndrome de Hennekam-Beemer Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Syndrome de glaucome-ectopie du cristallin-sphérophakie-raideur articulaire-petite taille Palmure congénitale du larynx Insuffisance somatotrope isolée type IA Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance Monosomie X en mosaïque Insuffisance somatotrope isolée type II Sanjad-Sakati syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type Stickler syndrome type 1 Disease associated with non-acquired combined pituitary hormone deficiency Autosomal dominant hypophosphatemic rickets Intellectual disability-short stature-hypertelorism syndrome