SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Julia B. Hennermann
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution
Die Villa Metabolica ist ein internationales Zentrum zur Behandlung von Patientinnen und Patienten aller Altersgruppen mit einer seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankung.
Die Villa Metabolica zeichnet sich durch Folgendes aus:
• Multimodale und interdisziplinäre Betreuung von Patientinnen und Patienten mit lysosomalen Speichererkrankungen und anderen seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen im ambulanten und stationären Setting
• Durchführung neuester Therapieverfahren für lysosomale Speichererkrankungen und andere seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
• Entwicklung neuer Therapien für lysosomale Speichererkrankungen und andere seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen in internationalen Forschungsprojekten
• Spezifische Labordiagnostik für lysosomale Speichererkrankungen
• Spezialisierte Fort- und Weiterbildung auf dem Gebiet der lysosomalen Speichererkrankungen und anderen seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen

Heures de consultation générales:

Mo - Fr 8:00 - 16:00 Uhr nach Vereinbarung.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
  • Conseil social/juridique
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
  • Contact avec les associations
    Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V., Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V., Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V., Pompe e.V., Niemann- Pick Selbsthilfegruppe Deutschland e.V., Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V., Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V., Galaktosämie Initiative Deutschland e.V., Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V.

contact

Prof. Dr. med. Julia B. Hennermann
06131 172025
06131 178470
ki-villametabolica@unimedizin-mainz.de
Page Web https://www.unimedizin-mainz.de/kinderklinik/villa-metabolica/startseite.html

adresse

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
Gebäude 109

Calculer l'itinéraire

langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
Spain.png Spanisch
Czech_Republic.png Tschechisch

European Reference Network 1

Nommer par l’institution 2

Aperçu des maladies traitées 8

Mucopolysaccharidosis type 1 Mucopolysaccharidosis type 2 Mucopolysaccharidosis type 3 Mucopolysaccharidosis type 4 Mucopolysaccharidosis type 6 Mucopolysaccharidosis type 7 Fabry disease Alpha-mannosidosis Wolman disease GM1 gangliosidosis Gaucher disease Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency GM2 gangliosidosis Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency Niemann-Pick disease type C, severe perinatal form Niemann-Pick disease type C, juvenile neurologic onset Beta-mannosidosis Niemann-Pick disease type C, adult neurologic onset Atypical Gaucher disease due to saposin C deficiency Chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form Niemann-Pick disease type C Niemann-Pick disease type C, severe early infantile neurologic onset Niemann-Pick disease type C, late infantile neurologic onset GM1 gangliosidosis type 1 GM1 gangliosidosis type 3 Gaucher disease-ophthalmoplegia-cardiovascular calcification syndrome GM1 gangliosidosis type 2 Acid sphingomyelinase deficiency Gangliosidosis Sandhoff disease Hurler syndrome Scheie syndrome Sanfilippo syndrome type A Hurler-Scheie syndrome Sanfilippo syndrome type C Alpha-mannosidosis, infantile form Sandhoff disease, infantile form Sanfilippo syndrome type B Sialidosis Alpha-mannosidosis, adult form Sialidosis type 1 Sandhoff disease, juvenile form Sandhoff disease, adult form Mucopolysaccharidosis type 4A Mucopolysaccharidosis type 4B Tay-Sachs disease, infantile form Mucolipidosis type II Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency Mucolipidosis type III Mucolipidosis type IV Tay-Sachs disease, juvenile form Sialidosis type 2 Multiple sulfatase deficiency Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset Gaucher disease type 3 Tay-Sachs disease Farber disease Fetal Gaucher disease Aspartylglucosaminuria Déficit en hyaluronidase Maladie de stockage des esters du cholestérol Mucopolysaccharidose type 6, forme rapidement progressive Mucopolysaccharidose type 6, forme lentement progressive Maladie de Gaucher type 1 Maladie de Tay-Sachs, forme adulte Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Maladie de Gaucher type 2 Maladie de Salla Fucosidose Galactosialidose Mucolipidose Gangliosidose à GM2 variant AB Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère

Possibilités de support 4

# Personne à contacter
1
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Prof. Dr. med. Julia B. Hennermann

06131 172025
Email
Site internet
Sprechzeiten Mo - Fr, 8:00 - 16:00 Uhr nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

2
Sprechstunde für klinische Studien
Prof. Dr. med. Julia B. Hennermann

06131 172025
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

3
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Prof. Dr. med. Julia B. Hennermann

06131 172025 06131 172025
Email
Sprechzeiten: Mo - Fr 8:00 - 16:00 Uhr nach Vereinbarung.

4
Stoffwechsel-Sprechstunde
Prof. Dr. med. Julia B. Hennermann

06131 172025
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mo 9:00 - 14:00 Uhr; Do 9:00 - 16:00 Uhr und nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

8.2575237751007149.99087026727695Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Dernière modification: 12.08.2025