SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Note relative à la donnée
Universitätsmedizin Mainz

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Julia B. Hennermann
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution
Die Arbeitsgemeinschaft für Lysosomale Speicherkrankheiten an der Universitäts-Kinderklinik Mainz (Villa Metabolica) stellt ein international anerkanntes Zentrum zur Diagnostik, Behandlung und Erforschung lysosomaler Speicherkrankheiten dar. In den letzten Jahren konnte hier ein großes Patienten-Kollektiv mit unterschiedlichen Krankheitsbildern rekrutiert werden. Schwerpunkte sind die Mukopolysaccharidosen, der M. Fabry, der M. Gaucher, der M. Pompe und der M. Niemann-Pick. Die enzymatische Diagnose erfolgt am Biochemischen Labor der Kinderklinik. Da es sich bei den Lysosomalen Speicherkrankheiten um komplexe Erkrankungen handelt, erfolgt eine enge Zusammenarbeit nicht nur mit anderen Abteilungen der Kinderklinik (Prof. Dr. Kampmann), sondern auch mit anderen Kliniken der Universität Mainz (Prof. Dr. Schwarting, Prof. Birklein, Prof. Dr. Pitz) und internationalen Einrichtungen in Europa, USA, Australien und Brasilien.

Heures de consultation générales:

Mo - Fr nach telefonischer Terminvereinbarung.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
  • Contact avec les associations
    Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V., Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V., Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V., Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V., Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V., Hypophosphatasie Deutschland e.V., European Organization for Rare Diseases (international), The National Information Centre for Metabolic Diseases (Großbritannien), European Gaucher Alliance (Großbritannien), Österreichische Gesellschaft für Gauchererkranungen, Gauchers Association (Großbritannien, Irland), Society for Mucopolysaccharide Diseases (Großbritannien), Gesellschaft für Mucopolysaccharidsoen und ähnliche Erkrankungen (Österreich) und Verein für Mukopolysacceridosen Schweiz.

contact

Sekretariat
06131 175754
06131 175672
aglyso@unimedizin-mainz.de
Page Web https://www.unimedizin-mainz.de/kinderklinik/villa-metabolica/startseite.html

adresse

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

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langues

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Spain.png Spanisch
Turkey.png Türkisch

European Reference Network 1

MetabERN MetabERN

Nommer par l’institution 2

Glykogenose Deutschland e.V.
Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V.

Aperçu des maladies traitées 7

Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Maladie de Wolman
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Mucopolysaccharidose type 3

Possibilités de support 5

# Personne à contacter
1
Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung)
Information

06131 175754
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

2
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Prof. Dr. med. Julia B. Hennermann

06131 175754
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

3
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Information

06131 175754
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

4
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Information

06131 175754
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

5
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Information

06131 175754
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

8.25775365106505149.99087336390305Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz
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Dernière modification: 26.11.2024