SE-ATLAS

Trouble du métabolisme des hydrates de carbone Alcaptonurie Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème Trouble du métabolisme des lipides Anomalie de transport et d'absorption des métabolites Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques Trouble du métabolisme energétique Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes Autre maladie métabolique Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase Acidurie argininosuccinique Acrodermatite entéropathique Maladie de surcharge lysosomale en glycogène Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-1 Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Dyslipidémie syndromique rare Déficit en phosphatase acide lysosomale Trouble de la gluconéogenèse Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Dyslipidémie rare Aminoacidurie hyperdibasique type 1 Encéphalopathie glycinique néonatale Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 Anomalie de la biosynthèse du stérol Tyrosinémie transitoire du nouveau-né Glycogénose par déficit en maltase acide Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Hyperoxalurie primitive type 1 Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Hyperoxalurie primitive type 3 Coproporphyrie héréditaire Mucolipidose Dysplasie squelettique létale type Greenberg Oligosaccharidose Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Hyperoxalurie primitive type 2 Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Hyperprolinémie type I Anomalie congénitale de la glycosylation Anomalie des organelles type lysosomes Maladie lysosomale Erreurs innées du métabolisme rares Maladie péroxysomale Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique Glycoprotéinose Trouble du métabolisme du tryptophane Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras Trouble du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine Saccharopinurie Trouble de métabolisme de la glutamine Sarcosinémie Trouble du métabolisme de l'acide sialique Trouble du métabolisme de l'ornithine Trouble du métabolisme de la proline Argininémie Hyperinsulinisme induit par l'effort Histidinémie Histidinurie rénale Acidurie organique Homocarnosinose Trouble du métabolisme de la phénylalanine Hyperaminoacidurie dicarboxylique Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Trouble du métabolisme de la tyrosine Hyperlysinémie CADDS Syndrome de Haim-Munk Hydroxykynuréninurie Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique Syndrome de convulsions-déficience intellectuelle par hydroxylysinurie Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés Trouble du métabolisme et du transport des neurotransmetteurs Anomalie de la synthèse des acides biliaires Trouble du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés Syndrome de déficit en créatine Déficit en hème oxygénase-1 Trouble du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble du métabolisme du glycérol Trouble du métabolisme de l'histidine Maladie de Farber Trouble de la cétolyse Trouble du métabolisme de l'ornithine ou de la proline Déficit en carnosinase Disorder of peptide metabolism Peroxisome biogenesis disorder Disorder of purine metabolism Disorder of phenylalanin or tyrosine metabolism Disorder of pyrimidine metabolism Disorder of pyridoxine metabolism Disorder of serine or glycine metabolism Disorder of branched-chain amino acid metabolism Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency Disorder of the gamma-glutamyl cycle Galactosialidosis Glycogen storage disease Galactosemia GM1 gangliosidosis Gaucher disease Lipid storage disease Disorder of lysosomal amino acid transport Mucopolysaccharidosis Metabolic disease involving other neurotransmitter deficiency Sphingolipidosis Sterol metabolism disorder Disorders of pentose/polyol metabolism Glycine encephalopathy Acid sphingomyelinase deficiency Dysbetalipoproteinemia Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome Metachromatic leukodystrophy Oculocerebrorenal syndrome of Lowe Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency Disorder of peroxisomal alpha-, beta- and omega-oxidation Disorder of bilirubin metabolism and excretion Disorder of vitamin and non-protein cofactor absorption and transport Hermansky-Pudlak syndrome Disorder of mineral absorption and transport Multiple sulfatase deficiency Infantile Krabbe disease Rare hypercholesterolemia Dimethylglycine dehydrogenase deficiency Ornithine transcarbamylase deficiency Disorder of glyoxylate metabolism Refsum disease Disorder of carbohydrate absorption and transport Pyruvate metabolism disorder Sandhoff disease Mitochondrial disease Tricarboxylic acid cycle disorder Disorder of lipid absorption and transport Pancreatic triacylglycerol lipase deficiency X-linked sideroblastic anemia Disorder of keton body transport Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency Tay-Sachs disease Triose phosphate-isomerase deficiency Pancreatic colipase deficiency Combined pancreatic lipase-colipase deficiency Neurometabolic disorder due to serine deficiency Disorder of fatty acid oxidation and ketogenesis Blue diaper syndrome Metabolic disease due to other fatty acid oxidation disorder Disorder of carnitine cycle and carnitine transport Zellweger syndrome Gangliosidosis Acatalasemia Hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome Rare hyperlipidemia Disorder of beta and omega amino acid metabolism Rare hypolipidemia Disorder of asparagine metabolism Urocanic aciduria Cystinuria Neuronal ceroid lipofuscinosis Disorder of neutral amino acid transport Disorder of glycolysis Disorder of galactose metabolism Primary hyperoxaluria Maple syrup urine disease Papillon-Lefèvre syndrome Hemolytic anemia due to glucophosphate isomerase deficiency Phenylketonuria Porphyria Chronic hepatic porphyria Pyruvate carboxylase deficiency Atypical Gaucher disease due to saposin C deficiency Essential fructosuria Spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency Metachromatic leukodystrophy, juvenile form Metachromatic leukodystrophy, late infantile form Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria Metachromatic leukodystrophy, adult form Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency Gaucher disease-ophthalmoplegia-cardiovascular calcification syndrome Fumaric aciduria Hereditary orotic aciduria Oxoglutaric aciduria Glutathione synthetase deficiency Rotor syndrome Fanconi-Bickel syndrome Sialidosis Adenosine monophosphate deaminase deficiency Adenylosuccinate lyase deficiency Glycogen storage disease due to aldolase A deficiency Alpha-mannosidosis Galactose mutarotase deficiency Infantile glycine encephalopathy Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency Atypical glycine encephalopathy Hartnup disease Hawkinsinuria Familial chylomicronemia syndrome Iminoglycinuria Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-3 deficiency Hermansky-Pudlak syndrome type 9 Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-2 deficiency Aspartylglucosaminuria Sialuria Idiopathic malabsorption due to bile acid synthesis defects AICA-ribosiduria Disorder of protein N-glycosylation Hypermethioninemia due to glycine N-methyltransferase deficiency Leber hereditary optic neuropathy Barth syndrome Hermansky-Pudlak syndrome type 8 Beta-mannosidosis Diamond-Blackfan anemia Hereditary butyrylcholinesterase deficiency Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency Beta-ketothiolase deficiency Isolated succinate-CoQ reductase deficiency Benign recurrent intrahepatic cholestasis Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity PGM1-CDG Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Systemic primary carnitine deficiency Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Maternal phenylketonuria Lethal ataxia with deafness and optic atrophy Chédiak-Higashi syndrome TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy Progressive familial intrahepatic cholestasis Hypertryptophanemia Rare major hypertriglyceridemia Hyperalphalipoproteinemia Citrullinemia Disorder of protein O-glycosylation Disorder of plasmalogens biosynthesis Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia Crigler-Najjar syndrome Congenital microcephaly-severe encephalopathy-progressive cerebral atrophy syndrome Fetal Gaucher disease Dubin-Johnson syndrome Disorder of fructose metabolism Autosomal recessive cutis laxa type 2 Congenital bile acid synthesis defect type 4 Folinic acid-responsive seizures Hyperprolinemia type 2 Disorder of glycosphingolipid and glycosylphosphatidylinositol anchor glycosylation Disorder of multiple glycosylation Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency X-linked creatine transporter deficiency Desmosterolosis Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy Glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency Hemolytic anemia due to pyrimidine 5' nucleotidase deficiency Congenital sucrase-isomaltase deficiency Lysosomal acid lipase deficiency Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency Disorder of cobalamin metabolism and transport Rare hereditary hemochromatosis Glucose transport disorder Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis Disorder of pentose phosphate metabolism Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Fucosidose Hyperlipidémie combinée Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuro-viscérale chronique Déficit en galactokinase Galactosémie classique Déficit en galactose épimérase Maladie de Leber plus Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Xanthinurie héréditaire Phénylcétonurie modérée Gangliosidose à GM1 type 1 Phénylcétonurie classique Gangliosidose à GM1 type 3 Gangliosidose à GM1 type 2 Syndrome de régression psychomotrice-apraxie oculomotrice-anomalie du mouvement-néphropathie Porphyrie érythropoïétique congénitale Cystinurie type B Porphyrie aiguë intermittente Cystinurie type A Protoporphyrie érythropoïétique autosomique Hypoalphalipoprotéinémie Hypobêtalipoprotéinémie Déficit isolé en complex III Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie Trouble du métabolisme de la mélanine Maladie de Krabbe Maladie de Niemann-Pick type E Déficit en prolidase Triméthylaminurie sévère primaire Pycnodysostose Porphyrie hépatique aiguë Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Syndrome GRACILE Maladie de Gaucher type 1 Maladie de Gaucher type 2 Déficit en hyaluronidase Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale MERRF Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Mucolipidose type II Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 6 Maladie de Gaucher type 3 Intolérance au fructose héréditaire Syndrome de Kearns-Sayre Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Déficit en tréhalase Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique Syndrome de Leigh Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire CAD-CDG MELAS Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Encéphalopathie bilirubinique Déficit isolé en complexe I Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide Porphyrie par déficit en ALA déshydratase Trouble du métabolisme des ptérines Mucolipidose type III Mucolipidose type IV Anomalie de synthèse des catécholamines Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 7 Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Trouble du métabolisme du cuivre Anomalie du métabolisme et du transport du zinc Anomalie du transport du magnésium Anomalie du transport du manganèse Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase Porphyrie variegata Maladie de Krabbe de l'adulte Syndrome NARP Maladie de Niemann-Pick type C Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase Anomalie du métabolisme et du transport de la thiamine Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit en glycérol kinase Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile Déficit en bêta-uréidopropionase Glycogénose par déficit en LAMP-2 Pentosurie Anomalie du métabolisme et du transport des autres vitamines et cofacteurs Anomalie du transport et du métabolisme du fer Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Syndrome de Neu-Laxova Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Trouble neurologique létal infantile avec cataracte et atteinte cardiaque associé à ITPA Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Syndrome de Pearson Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Hypomagnésémie primaire d'origine génétique Citrullinémie type I Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Déficit en pyruvate déshydrogénase Maladie de Refsum infantile Déficit en citrine Hyperphénylalaninémie modérée Déficit en 5-oxoprolinase Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase Déficit en glutamate-cystéine ligase Sialidose type 1 Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X Cétoacidose par déficit en transporteur 1 de monocarboxylate Uroporphyrie érythropoïétique associée à une tumeur maligne myéloïde Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Maladie de surcharge en acide sialique libre Syndrome d'hypomagnésémie primaire-crises généralisées-déficience intellectuelle-obésité Anémie hémolytique due à une surproduction d'adénosine désaminase Sialidose type 2 Déficit en coenzyme Q10 Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie Hypomagnésémie primaire avec déficience intellectuelle associée à EGF Syndrome d'hypotonie-cystinurie Anomalie de transport membranaire mitochondrial Syndrome de microdélétion 2p21 Maladie des urines sirop d'érable, forme classique Anomalie mitochondriale non spécifiée Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase Acidémie glutarique type 3 Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente Syndrome de De Barsy Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine Hyper-bêta-alaninémie Déficit de la voie de biosynthèse de la sérine, forme infantile/juvénile Gangliosidose à GM2 Maladie de Sandhoff infantile Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Acidurie D-glycérique Maladie de Sandhoff juvénile Maladie de Sandhoff adulte Porphyrie hépatoérythropoïétique Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Porphyrie cutanée tardive Dihydropyrimidinurie Syndrome d'hypomagnésémie primaire-épilepsie réfractaire-déficience intellectuelle Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Anomalie du métabolisme et du transport des folates Hypercholestérolémie par déficit en cholesterol 7alpha-hydroxylase Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique