se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung

Zentrum für Retinopathien und Retinopathiesyndrome der Uniklinik RWTH Aachen

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Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Description of facility

Director / Spokesperson

Prof. Dr. med. Peter Walter

Information

Care facility for adults and children

Description

Das Zentrum konzentriert sich auf seltene Erkrankungen der Netzhaut. Dazu gehören die verschiedenen primären Formen der Retinitis pigmentosa und ihre syndromalen Formen wie z. B. das Usher Syndrom. Ein zweiter Komplex sind die Makuladystrophien wie der Morbus Stargardt, die Zapfendystrophien, der Morbus Best und andere. Im Zentrum werden pro Jahr schätzungsweise 75 Patient/inn/en mit einer entsprechenden Seltenen Erkrankung behandelt. Die Aktivitäten sind eng in die Klinik für Augenheilkunde integriert, involvieren aber auch HNO-Ärzte und Humangenetiker. Die Diagnostik dieser Erkrankungen erfolgt in einem interdisziplinären Ansatz, zur Ausstattung gehören moderne Untersuchungseinheiten zur elektrophysiologischen und bildgebenden Diagnostik der Netzhaut. Wesentliches Element der Betreuung sind gemeinsame Sprechstunden, das Angebot einer genetischen Beratung für Betroffene und deren Angehörige, gemeinsame Konferenzen und Fortbildungsveranstaltungen sowie die systematische Erfassung der klinischen Daten in Registern. Zusätzlich wird anhand von Tiermodellen dieser Erkrankungen an Verbesserungen der Diagnostik und Therapie gearbeitet, wobei hier ein besonderer Fokus auf der Elektrostimulation der Netzhaut mit Retina Implantaten liegt. Das Zentrum führt auch klinische Studien durch, die derzeit bis zur Phase II reichen. Das Zentrum kooperiert mit einem großen Anteil der Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen in dem Bereich (s.u.).

Consultation hours

nach telefonischer Vereinbarung.

Care provisions

This facility offers the following

Participation in registries
Genetic counselling
Clinical studies / research
Das Zentrum führt auch klinische Studien durch, die derzeit bis zur Phase II reichen - die Uniklinik RWTH Aachen verfügt über ein ISO 9001 zertifiziertes "Clinical Trial Center". Zahlreiche Forschungsprojekte, die unter anderem durch das BMBF oder die DFG gefördert wurden, und Veröffentlichungen in hochkarätigen Journalen belegen die hohe Qualität der Forschung.
Diagnostic
Therapy
Contact person for patients with an unclear diagnosis
Patienten mit unklarer Diagnose sind gebeten, sich an folgende Kontaktmöglichkeit zu wenden:
- Telefon: 0241 88807152 (Telefonische Sprechzeiten für Patientinnen und Patienten: Di und Mi 10:00 - 11:00 Uhr, Do 13:00 - 15:00 Uhr.)
- Fax: 0241 803387021
- ZSEA@ukaachen.de
- Besuchsadresse: ZSEA, Uniklinik RWTH Aachen, Bahnhofstr. 18, 52064 Aachen
Contact with support groups
Das Zentrum kooperiert mit einem großen Anteil der Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen in dem Bereich: PRO RETINA Deutschland e. V. , Blinden- und Sehbehindertenverband, Arbeitskreis Sehen in Aachen, Düren und Heinsberg, Verein zur Förderung Sehbehinderter, Usher Arbeitskreis

Contact

Dr. rer. nat. Christopher Schippers
0241 88807152
cschippers@ukaachen.de
Website http://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen.html

Address

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

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Languages

Deutsch
Englisch

Preview of the assigned diseases 3

Inherited retinal disorder

Retinitis pigmentosa

Usher syndrome

Show all assigned diseases 33

Amaurosis-hypertrichosis syndrome Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration Usher syndrome Åland Islands eye disease Late-onset retinal degeneration Retinal degeneration-nanophthalmos-glaucoma syndrome Microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome X-linked retinal dysplasia Progressive bifocal chorioretinal atrophy Revesz syndrome Oligocone trichromacy Familial benign flecked retina Oguchi disease Retinitis pigmentosa Ectopia lentis-chorioretinal dystrophy-myopia syndrome MRCS syndrome Inherited retinal disorder Aceruloplasminemia Gyrate atrophy of choroid and retina Progressive retinal dystrophy due to retinol transport defect Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations Bothnia retinal dystrophy Severe early-childhood-onset retinal dystrophy MORM syndrome Cone dystrophy with supernormal rod response Syndromic rod-cone dystrophy Unclassified familial retinal dystrophy Genetic macular dystrophy Autosomal recessive bestrophinopathy Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy Stargardt disease Choroideremia Coats disease

Provided care options 1

#	Contact person
1	Ansprechpartner des Zentrums für Retinopathien und Retinopathiesyndrome Dr. med. Tibor Lohmann, FEBO 0241 8088192 Email Website Sprechzeiten: Mo 8:00 - 14:00 Uhr nach Vereinbarung. This consultation offers genetic counselling.

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02.01.2024