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Hyperoxalurie primitive type 2 Hyperoxalurie primitive type 1 Xanthinurie type I Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Hyperoxalurie primitive type 3 Xanthinurie type II Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Polykystose rénale autosomique récessive Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante Anomalie rare du développement embryonnaire Trouble rare de la succion/déglutition Syndrome oro-facio-digital type 5 Néphrite interstitielle caryomégalique Xanthinurie héréditaire Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Syndrome de Senior-Boichis Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Syndrome de Joubert Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome d'Angelman Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Syndrome RHYNS Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Syndrome d'Apert Maladie néoplasique rare Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Maladie urogénitale rare Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Syndrome oro-facio-digital Syndrome prune belly Syndrome oro-facio-digital type 11 Maladie othorinolaryngologique rare Néphronophtise Syndrome d'Ondine Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome oro-facio-digital type 9 Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle Sclérose tubéreuse de Bourneville Syndrome de Silver-Russell Maladie rare en chirurgie maxillo-faciale Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Syndrome de Fraser Hyperoxalurie primitive Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Syndrome de Meckel Syndrome de Senior-Loken Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1 Syndrome oro-facio-digital type 1 Syndrome oro-facio-digital type 2 Maladie kystique rénale d'origine génétique Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD Syndrome oro-facio-digital type 3 Syndrome oro-facio-digital type 4 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Néphronophtise tardive Syndrome orofaciodigital type 6 Syndrome oro-facio-digital type 13 Syndrome oro-facio-digital type 8 Syndrome oro-facio-digital type 12 Néphronophtise infantile Néphronophtise juvénile Syndrome oro-facio-digital type 10