se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung

Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Note relative à la donnée

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution

Prof. Dr. K. Mohnike

Information

Care facility for adults and children

Description de l'institution

Das Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) ist ein überregionaler Verbund von Universitätsklinikum Magdeburg (Kinderklinik und Institut für Humangenetik), Diagnostisch-Therapeutisches Zentrum "Berlin-Frankfurter Tor", und der Klinik für Kinderchirurgie Universität Greifswald. Gegenwärtig werden > 50 Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit CHI aus Deutschland, Österreich und der Schweiz persönlich betreut. Bei V.a. Hyperinsulinismus erfolgt eine Beratung und Hilfe bei der Organisation der molekulargenetischen und bildgebenden Diagnostik für neonatologische Abteilungen und Kinderkliniken, weitere betreuende Ärzte und Familien.

Heures de consultation générales:

Telefonische Sprechzeiten: Di 9:00 - 12:00 Uhr, Mi 12:00 - 14:00 Uhr, Do 09:00 - 12:00 Uhr, sonst nach Vereinbarung.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :

Pariticipation à un registre
Mohnike K, Wieland I, Barthlen W, Vogelgesang S, Empting S, Mohnike W, et al. Clinical and Genetic Evaluation of Patients with K Channel Mutations from the German Registry for Congenital Hyperinsulinism. Hormone research in paediatrics. 2014 Jan 7;81(3):156-68.
Consultation genetique
Essai /recherche clinique
Planung Phase 3-Studie zum CSI-Glucagon; http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Orphan_designation/2014/11/WC500177182.pdf
Diagnostic
Therapy
Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
Vermittlung Diagnostik- und Therapieoptionen
Contact avec les associations
Congenital Hyperinsulinism International

contact

Prof. Dr. K. Mohnike
0391 6724024
0391 67290038
sesa@med.ovgu.de
Page Web http://www.mkse.ovgu.de/COACH.html

adresse

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
MKSE, Haus 10

Calculer l'itinéraire

langues

Deutsch
Englisch

European Reference Network 2

MetabERN

Aperçu des maladies traitées 5

Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2

Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2

Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1

Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase

Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A

Afficher toutes les maladies traitées 9

Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A Hyperinsulinisme par déficit en INSR Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2 Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2 Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1 Hyperinsulinisme induit par l'effort Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte

Possibilités de support 3

#	Personne à contacter
1	Organisation Lokalisationsdiagnostik Prof. Dr. K. Mohnike und Prof. Dr. W. Mohnike 0391 6724031 Email Site internet Mo-Fr 07.30-16.00 Uhr Cette consultation offre des services de conseil génétique
2	Kinderchirurgische Sprechstunde Universitätsmedizin Greifswald Prof. Dr. W. Barthlen 03834 867037 Email Site internet Sprechzeiten: täglich.
3	Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Stoffwechsel Prof. Dr. K. Mohnike 0391 6724031 oder 0391 6724000 Email Site internet nach Vereinbarung, ambulant oder tagesstationär.

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22.08.2023