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Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

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Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Description of facility

Director / Spokesperson
Dr. med. Annekathrin Rödiger
Information
Care facility for adults and children
Description
Das Neuromuskuläre Zentrum (NMZ)gehört zu den Spezialzentren, die sich unter dem Dach des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) Jena zusammengeschlossen haben und ist am Universitätsklinikum Jena angesiedelt. Zu den am Neuromuskulären Zentrum beteiligten Einrichtungen gehören die Klinik für Neurologie und das SPZ der Klinik für Neuropädiatrie. Im NMZ wird das gesamte Spektrum der neuromuskulären Erkrankungen, inkl. der Motoneuronerkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter multiprofessionell und multidisziplinär behandelt.

Consultation hours

Mo - Fr 8:00 - 14:00 Uhr.

Care provisions

This facility offers the following
  • Participation in registries
    JENALS: Überregionales Register zur Verlaufsbeobachtung von Patienten mit Motoneuronerkrankungen inkl. Biomarkersammlung
    SMArtCARE: Verlaufsbeobachtung und Therapieevaluation bei Spinaler Muskelatrophie (Universität Freiburg)
    MND-Net: nationales Register zur Verlaufbeobachtung von Patienten mit Motoneuronerkrankungen inkl. Biodatenbank (Leitung: Prof. Dr. A. Ludolph, Ulm)
    Registerstudie zum Auftreten von COVID19 bei Patienten mit Neuromuskulären Erkrankungen
    ID-ALS: Klinische Charakteristika, Krankheitsverlauf, medizinische Versorgung und Häufigkeit genetischer Varianten in den Genen SOD1, C9orf72, FUS und TARDBP bei Patienten mit sporadischer und familiärer Amyotropher Lateralsklerose (ALS) (AmbulanzPartner)
  • Social / legal advice
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact with support groups
    Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.

Contact

Dr. med. Annekathrin Rödiger
03641 9323450
03641 9323452
nmz@med.uni-jena.de
Website https://www.uniklinikum-jena.de/neuro/%C3%84rzte+_+Zuweisende/Neurologische+Zentren/Neuromuskul%C3%A4res+Zentrum.html

Secondary Contact

Dr. med. Ralf Husain
03641 9329680
Stoffwechselzentrum@med.uni-jena.de
Website https://www.uniklinikum-jena.de/stoffwechselzentrum/

Address

Am Klinikum 1
07747 Jena

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Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Certificates 1

dgm

Preview of the assigned diseases 6

Amyotrophic lateral sclerosis
Friedreich ataxia
Hereditary spastic paraplegia
Inclusion body myositis
Myasthenia gravis
Polymyositis
Distal myopathy Thomsen and Becker disease Hypokalemic periodic paralysis Hyperkalemic periodic paralysis Paramyotonia congenita of Von Eulenburg Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2 Oculopharyngeal muscular dystrophy Steinert myotonic dystrophy Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Systemic primary carnitine deficiency Mitochondrial myopathy-lactic acidosis-deafness syndrome Normokalemic periodic paralysis Glycogen storage disease due to aldolase A deficiency Alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3 Spinocerebellar ataxia type 3 Spinocerebellar ataxia type 6 Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome Myasthenia gravis Becker muscular dystrophy Duchenne muscular dystrophy FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy R9 Emery-Dreifuss muscular dystrophy Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1 Central core disease Polymyositis Nemaline myopathy Gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5 Lipid storage disease Immune-mediated necrotizing myopathy Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy Proximal spinal muscular atrophy type 1 Facioscapulohumeral dystrophy Amyotrophic lateral sclerosis Hereditary spastic paraplegia Pediatric multiple sclerosis Centronuclear myopathy DNAJB6-related limb-girdle muscular dystrophy D1 Delta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R6 Dermatomyositis Proximal spinal muscular atrophy type 4 Proximal myotonic myopathy Friedreich ataxia Kennedy disease Inclusion body myositis Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4

Provided care options 3

# Contact person
1
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Dr. med. Annekathrin Rödiger

03641 9325760
Email
Sprechzeiten: Di 9:00 - 12:00 Uhr, Mi 9:00 - 14:00 Uhr, Fr 8:30 - 14:00 Uhr.
This consultation offers genetic counselling.

2
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Dr. med. Annekathrin Rödiger

03641 9325760
Email
Sprechzeiten: Mo 9:00 - 14:00 Uhr, Di und Do 8:00 - 14:00 Uhr.
This consultation offers genetic counselling.

3
Stowechselzentrum Thüringen
Dr. med. Ralf Husain

03641 9329680
Email
Sprechzeiten: Di und Do.
This consultation offers genetic counselling.

11.62065982818603750.88568163493167Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
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Last updated: 08.10.2024