SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Note relative à la donnée
Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Dr. med. Annekathrin Rödiger
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution
Das Neuromuskuläre Zentrum (NMZ)gehört zu den Spezialzentren, die sich unter dem Dach des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) Jena zusammengeschlossen haben und ist am Universitätsklinikum Jena angesiedelt. Zu den am Neuromuskulären Zentrum beteiligten Einrichtungen gehören die Klinik für Neurologie und das SPZ der Klinik für Neuropädiatrie. Im NMZ wird das gesamte Spektrum der neuromuskulären Erkrankungen, inkl. der Motoneuronerkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter multiprofessionell und multidisziplinär behandelt.

Heures de consultation générales:

Mo - Fr 8:00 - 14:00 Uhr.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
    JENALS: Überregionales Register zur Verlaufsbeobachtung von Patienten mit Motoneuronerkrankungen inkl. Biomarkersammlung
    SMArtCARE: Verlaufsbeobachtung und Therapieevaluation bei Spinaler Muskelatrophie (Universität Freiburg)
    MND-Net: nationales Register zur Verlaufbeobachtung von Patienten mit Motoneuronerkrankungen inkl. Biodatenbank (Leitung: Prof. Dr. A. Ludolph, Ulm)
    Registerstudie zum Auftreten von COVID19 bei Patienten mit Neuromuskulären Erkrankungen
    ID-ALS: Klinische Charakteristika, Krankheitsverlauf, medizinische Versorgung und Häufigkeit genetischer Varianten in den Genen SOD1, C9orf72, FUS und TARDBP bei Patienten mit sporadischer und familiärer Amyotropher Lateralsklerose (ALS) (AmbulanzPartner)
  • Conseil social/juridique
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact avec les associations
    Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.

contact

Dr. med. Annekathrin Rödiger
03641 9323450
03641 9323452
nmz@med.uni-jena.de
Page Web https://www.uniklinikum-jena.de/neuro/%C3%84rzte+_+Zuweisende/Neurologische+Zentren/Neuromuskul%C3%A4res+Zentrum.html

Secondary Contact

Dr. med. Ralf Husain
03641 9329680
Stoffwechselzentrum@med.uni-jena.de
Page Web https://www.uniklinikum-jena.de/stoffwechselzentrum/

adresse

Am Klinikum 1
07747 Jena

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langues

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United_Kingdom.png Englisch

Certificats 1

dgm

Aperçu des maladies traitées 6

Ataxie de Friedreich
Myasthénie auto-immune
Myosite à inclusions
Paraplégie spastique héréditaire
Polymyosite
Sclérose latérale amyotrophique
Myopathie distale Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Paralysie périodique hypokaliémique Paralysie périodique hyperkaliémique Paramyotonie d'Eulenburg Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2 Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie myotonique de Steinert Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit systémique primaire en carnitine Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité Paralysie périodique normokaliémique Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Ataxie spinocérébelleuse type 3 Ataxie spinocérébelleuse type 6 Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile Myasthénie auto-immune Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire de Duchenne Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1 Myopathie congénitale à "central cores" Polymyosite Myopathie à némaline Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Maladie de surchage lipidique Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme branchante Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Amyotrophie spinale proximale type 1 Dystrophie facio-scapulo-humérale Sclérose latérale amyotrophique Paraplégie spastique héréditaire Sclérose en plaques de l'enfant Myopathie centronucléaire Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1 Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Dermatomyosite Amyotrophie spinale proximale type 4 Myopathie myotonique proximale Ataxie de Friedreich Maladie de Kennedy Myosite à inclusions Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4

Possibilités de support 3

# Personne à contacter
1
Stowechselzentrum Thüringen
Dr. med. Ralf Husain

03641 9329680
Email
Sprechzeiten: Di und Do.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

2
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Dr. med. Annekathrin Rödiger

03641 9325760
Email
Sprechzeiten: Di 9:00 - 12:00 Uhr, Mi 9:00 - 14:00 Uhr, Fr 8:30 - 14:00 Uhr.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

3
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Dr. med. Annekathrin Rödiger

03641 9325760
Email
Sprechzeiten: Mo 9:00 - 14:00 Uhr, Di und Do 8:00 - 14:00 Uhr.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

11.62065982818603750.88568163493167Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
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Dernière modification: 08.10.2024