SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle

Description of facility

Director / Spokesperson
MKSE-Vorstand
Information
Care facility for adults and children
Description
Weitere Spezialsprechstunden des MKSE am Standort Halle

Care provisions

This facility offers the following
  • Participation in registries
  • Social / legal advice
  • Genetic counselling
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis

Contact

Dr. med. Pablo Villavicencio Lorini
0345 5571382
pablo.lorini@uk-halle.de
Website http://www.mkse.ovgu.de/Fachzentren.html

Address

Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle

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Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
Spain.png Spanisch

Preview of the assigned diseases 12

Branchio-skeleto-genitales Syndrom Mekonium-Aspirationssyndrom Aspergillose, allergische bronchopulmonale Tracheobronchopathia osteochondroplastica Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-Syndrom Urachuszyste Infektionskrankheit des Nervensystem Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen Guttmacher-Syndrom Zwerchfellhernie, kongenitale Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale Idiopathischer Mikropenis, isolierte Form Prune-Belly-Syndrom Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Zilien-Dyskinesie, primäre Fehlbildung des Verdauungstrakts Mikrodeletionssyndrom 8p23.1 Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung Epilepsie, seltene Seltene Fehlbildung der Vagina Panbronchiolitis, diffuse Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp Czeizel-Losonci-Syndrom Glomerulopathie Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen Fehlbildung des Urogenitaltraktes, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale Juberg-Marsidi-Syndrom Uterusverdoppelung - Hemivagina - Nierenagenesie Non-syndromic diaphragmatic or abdominal wall malformation CHARGE syndrome Severe acute respiratory syndrome Thrombotic microangiopathy Myopathy-growth delay-intellectual disability-hypospadias syndrome 48,XXYY syndrome Sudden infant death-dysgenesis of the testes syndrome Pulmonary alveolar microlithiasis 46,XX difference of sex development induced by androgens excess Pulmonary nodular lymphoid hyperplasia Intestinal malformation Idiopathic bronchiectasis Genetic cystic renal disease Difference of sex development Subacute sclerosing leukoencephalitis Rett syndrome Niemann-Pick disease type C, severe perinatal form Hypertelorism-hypospadias-polysyndactyly syndrome Non-syndromic urogenital tract malformation of male Penoscrotal transposition 46,XY difference of sex development Interstitial lung disease Non-syndromic uterovaginal malformation Aarskog-Scott syndrome Niemann-Pick disease type C, adult neurologic onset Siegler-Brewer-Carey syndrome Niemann-Pick disease type C, severe early infantile neurologic onset Spondylocostal dysostosis-anal atresia-genitourinary malformation syndrome Niemann-Pick disease type C, late infantile neurologic onset Niemann-Pick disease type C, juvenile neurologic onset Abruzzo-Erickson syndrome Esophageal malformation Autosomal recessive faciodigitogenital syndrome Familial hypospadias Posterior urethral valve Infantile apnea Caudal regression syndrome Tracheo-esophageal fistula-hypospadias syndrome Non-syndromic urogenital tract malformation of female Schilbach-Rott syndrome Familial spontaneous pneumothorax Spina bifida-hypospadias syndrome Cystic fibrosis Diffuse alveolar hemorrhage Non-syndromic urogenital tract malformation of male and female Exstrophy-epispadias complex 46,XY difference of sex development of endocrine origin Anorectal malformation Acute lung injury Rare cause of hypertension Rare renal disease Turner syndrome Radial hypoplasia-triphalangeal thumbs-hypospadias-maxillary diastema syndrome 48,XYYY syndrome 48,XXXY syndrome 49,XXXXY syndrome Lethal hemolytic anemia-genital anomalies syndrome Congenital bilateral absence of vas deferens Penile agenesis Urogenital tract malformation Alpha-1-antitrypsin deficiency Alport syndrome Atresia of urethra IMAGe syndrome Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome Diphallia Duplication of urethra Torticollis-keloids-cryptorchidism-renal dysplasia syndrome Dravet syndrome Renal or urinary tract malformation Staphylococcal necrotizing pneumonia Young syndrome Rare renal tubular disease Lower limb malformation-hypospadias syndrome Müllerian duct anomalies-limb anomalies syndrome Corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome Familial vesicoureteral reflux Congenital primary megaureter Nephrosis-deafness-urinary tract-digital malformations syndrome Full NF2-related schwannomatosis Recurrent respiratory papillomatosis Niemann-Pick disease type C Gastroduodenal malformation Opitz GBBB syndrome Alpers-Huttenlocher syndrome Primary ciliary dyskinesia-retinitis pigmentosa syndrome

Provided care options 8

# Contact person
1
Störungen der Geschlechtsentwicklung
Prof. Dr. K. Mohnike

0391 6724016
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung. Die Sprechstunde befindet sich an der Universitätskinderklinik Magdeburg.
This consultation offers genetic counselling.

2
Pädiatrische Nephrologie
Dr. Ludwig Patzer

0345 2134310
Email
Website
Sprechzeiten: Mo 13:00 - 17.00 Uhr, Di 10:00 - 13:00 Uhr, Mi 7:30 - 12:30 Uhr sowie nach Vereinbarung. Die Sprechstunde befindet sich an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Krankenhaus St. Elisabeth und St. Barbara in Halle (Saale).

3
Kinder - Pneumologie
Dr. H. Hajduchova

0345 2134310
Email
Website
Sprechzeiten: Di 8:00 - 13:00 Uhr sowie Fr 8:00 - 13:00 Uhr nach Vereinbarung. Die Sprechstunde befindet sich an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Krankenhaus St. Elisabeth und St. Barbara in Halle (Saale).

4
Fehlbildungen des Gastrointestinaltraktes
Dr. G. Klohs

0345 5572240
Email
Website
Sprechzeiten: Di 9:00 - 13:00 Uhr nach Vereinbarung. Die Sprechstunde befindet sich an der Universitätsklinik und Poliklinik für Kindertraumatologie und Kinderchirurgie am UKH.
This consultation offers genetic counselling.

5
Fehlbildungen des Urogenitaltraktes (CAKUT)
Dr. med. R. Mund

0345 5572075
Email
Website
Sprechzeiten: Do 9:00 - 13:00 Uhr nach Vereinbarung. Die Sprechstunde befindet sich an der Universitätsklinik und Poliklinik für Kindertraumatologie und Kinderchirurgie am UKH.
This consultation offers genetic counselling.

6
Neuropädiatrie
Dr. med. Steffi Patzer; Dr. med. Annika Wiederanders

0345 2134313
Email
Website
Sprechzeiten: Mo, Mi, Do 9:00 - 12:00 Uhr nach Vereinbarung. Die Sprechstunde befindet sich an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Krankenhaus St. Elisabeth und St. Barbara in Halle (Saale).

7
Spezialsprechstunde für Syndromologie und kindliche Entwicklungsstörungen
Dr. med. Pablo Villavicencio Lorini

0345 5571382
Email
Website
Sprechzeiten Mo - Mi 8:00 - 12:00 und 13:00 - 15:00 Uhr nach Vereinbarung. Die Sprechstunde befindet sich am Institut für Humangenetik am UKH.
This consultation offers genetic counselling.

8
Fehlbildungen der Bauchwand
Dr. M. Milzsch

0345 5572240
Email
Website
Sprechzeiten: Mo 8:00 - 13:00 Uhr nach Vereinbarung. Die Sprechstunde befindet sich an der Universitätsklinik und Poliklinik für Kindertraumatologie und Kinderchirurgie am UKH.
This consultation offers genetic counselling.

11.93656481225114251.501423001491304Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Last updated: 18.07.2023