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Branchio-skeleto-genitales Syndrom Mekonium-Aspirationssyndrom Aspergillose, allergische bronchopulmonale Tracheobronchopathia osteochondroplastica Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-Syndrom Urachuszyste Infektionskrankheit des Nervensystem Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen Guttmacher-Syndrom Zwerchfellhernie, kongenitale Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale Idiopathischer Mikropenis, isolierte Form Prune-Belly-Syndrom Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Zilien-Dyskinesie, primäre Fehlbildung des Verdauungstrakts Mikrodeletionssyndrom 8p23.1 Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung Epilepsie, seltene Seltene Fehlbildung der Vagina Panbronchiolitis, diffuse Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp Czeizel-Losonci-Syndrom Glomerulopathie Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen Fehlbildung des Urogenitaltraktes, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale Juberg-Marsidi-Syndrom Uterusverdoppelung - Hemivagina - Nierenagenesie Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale CHARGE-Syndrom Schweres akutes respiratorisches Syndrom Mikroangiopathie, thrombotische Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadie 48,XXYY-Syndrom Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale 46,XX-DSD induziert durch Androgenexzess Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre Fehlbildung, intestinale Bronchiektasie, idiopathische Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Störung der Geschlechtsentwicklung Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute Rett-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen Penoskrotale Transposition Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY Interstitielle Lungenkrankheit Uterovaginale Fehlbildung, nicht-syndromale Aarskog-Scott-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Siegler-Brewer-Carey-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form pondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Abruzzo-Erickson-Syndrom Ösophagusfehlbildung, kongenitale Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form Hypospadie, familäre Urethralklappen, posteriore Apnoe, infantile Kaudales Regressionssyndrom Hypospadie - Tracheophagealfistel Urogenitale Fehlbildungen, weibliche, nichtsyndromale Formen Schilbach-Rott-Syndrom Spontanpneumothorax, familiärer Spina bifida-Hypospadie-Syndrom Zystische Fibrose Hämorrhagie, alveoläre diffuse Urogenitale Fehlbildungen, weibliche und männliche, nichtsyndromale Formen Ekstrophie-Epispadie-Komplex Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs Anorektale Fehlbildung Lungenverletzung, akute Seltene Ursache der Hypertension Nierenkrankheit, seltene Turner-Syndrom Syndrome d'hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie Syndrome 48,XYYY Syndrome 48,XXXY Syndrome 49,XXXXY Syndrome d'anémie hémolytique létale-anomalies génitales Absence congénitale bilatérale des canaux déférents Agénésie pénienne Malformation urogénitale Déficit en alpha-1-antitrypsine Syndrome d'Alport Atrésie de l'urètre Syndrome IMAGe Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt Diphallie Duplication de l'urètre Syndrome de torticolis-chéloïdes-cryptorchidie Syndrome de Dravet Malformation du rein et des voies urinaires Pneumonie nécrosante staphylococcique Syndrome de Young Néphropathie tubulaire rare Syndrome d'anomalie du membre inférieur-hypospadias Syndrome d'anomalies des membres-anomalies des canaux de Müller Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales Reflux vésico-urétéral familial Méga-uretère primitif congénital Syndrome de néphrose-surdité-anomalies des voies urinaires et des doigts Schwannomatose liée à NF2 germinale Papillomatose respiratoire récurrente Maladie de Niemann-Pick type C Malformation gastroduodénale Syndrome d'Opitz GBBB Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire