SE-ATLAS

Syndrome branchiosquelettogénital Syndrome d'aspiration méconiale Aspergillose broncho-pulmonaire allergique Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique Bronchiolite oblitérante Syndrome de dysplasie rénale-mégavessie-sirénomelie Kyste de l'ouraque Maladie infectieuse du système nerveux Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes Syndrome de Guttmacher Hernie de coupole diaphragmatique Hypospadias postérieur non syndromique Micropénis isolé idiopathique Syndrome prune belly Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Dyskinésie ciliaire primitive Malformation du tube digestif Syndrome de microdélétion 8p23.1 Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale Epilepsie rare Malformation vaginale rare Panbronchiolite diffuse Différence du développement sexuel 46,XX Syndrome de Czeizel-Losonci Néphropathie glomérulaire Différence du développement sexuel due à une différence des chromosomes sexuels Malformation urogénitale non syndromique Malformation urogénitale syndromique Syndrome de Juberg-Marsidi Syndrome d'utérus double-hémivagin-agénésie rénale Malformation non syndromique du diaphragme ou de la paroi abdominale Syndrome CHARGE Syndrome respiratoire aigu sévère Microangiopathie thrombotique Syndrome de myopathie-retard de croissance-déficience intellectuelle-hypospadias Syndrome 48,XXYY Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Microlithiase pulmonaire alvéolaire Différence du développement sexuel 46,XX induite par un excès d'androgènes Hyperplasie lymphoïde nodulaire pulmonaire Malformation intestinale Bronchiectasie idiopathique Maladie kystique rénale d'origine génétique Différence du développement sexuel Leucoencéphalite sclérosante subaiguë Syndrome de Rett Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias-polysyndactylie Non-syndromic urogenital tract malformation of male Penoscrotal transposition 46,XY difference of sex development Interstitial lung disease Non-syndromic uterovaginal malformation Aarskog-Scott syndrome Niemann-Pick disease type C, adult neurologic onset Siegler-Brewer-Carey syndrome Niemann-Pick disease type C, severe early infantile neurologic onset Spondylocostal dysostosis-anal atresia-genitourinary malformation syndrome Niemann-Pick disease type C, late infantile neurologic onset Niemann-Pick disease type C, juvenile neurologic onset Abruzzo-Erickson syndrome Esophageal malformation Autosomal recessive faciodigitogenital syndrome Familial hypospadias Posterior urethral valve Infantile apnea Caudal regression syndrome Tracheo-esophageal fistula-hypospadias syndrome Non-syndromic urogenital tract malformation of female Schilbach-Rott syndrome Familial spontaneous pneumothorax Spina bifida-hypospadias syndrome Cystic fibrosis Diffuse alveolar hemorrhage Non-syndromic urogenital tract malformation of male and female Exstrophy-epispadias complex 46,XY difference of sex development of endocrine origin Anorectal malformation Acute lung injury Rare cause of hypertension Rare renal disease Turner syndrome Radial hypoplasia-triphalangeal thumbs-hypospadias-maxillary diastema syndrome 48,XYYY syndrome 48,XXXY syndrome 49,XXXXY syndrome Lethal hemolytic anemia-genital anomalies syndrome Congenital bilateral absence of vas deferens Penile agenesis Urogenital tract malformation Alpha-1-antitrypsin deficiency Alport syndrome Atresia of urethra IMAGe syndrome Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome Diphallia Duplication of urethra Torticollis-keloids-cryptorchidism-renal dysplasia syndrome Dravet syndrome Renal or urinary tract malformation Staphylococcal necrotizing pneumonia Young syndrome Rare renal tubular disease Lower limb malformation-hypospadias syndrome Müllerian duct anomalies-limb anomalies syndrome Corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome Familial vesicoureteral reflux Congenital primary megaureter Nephrosis-deafness-urinary tract-digital malformations syndrome Full NF2-related schwannomatosis Recurrent respiratory papillomatosis Niemann-Pick disease type C Gastroduodenal malformation Opitz GBBB syndrome Alpers-Huttenlocher syndrome Primary ciliary dyskinesia-retinitis pigmentosa syndrome