SE-ATLAS

Syndrome branchiosquelettogénital Syndrome d'aspiration méconiale Aspergillose broncho-pulmonaire allergique Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique Bronchiolite oblitérante Syndrome de dysplasie rénale-mégavessie-sirénomelie Kyste de l'ouraque Maladie infectieuse du système nerveux Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes Syndrome de Guttmacher Hernie de coupole diaphragmatique Hypospadias postérieur non syndromique Micropénis isolé idiopathique Syndrome prune belly Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Dyskinésie ciliaire primitive Malformation du tube digestif Syndrome de microdélétion 8p23.1 Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale Epilepsie rare Malformation vaginale rare Panbronchiolite diffuse Différence du développement sexuel 46,XX Syndrome de Czeizel-Losonci Néphropathie glomérulaire Différence du développement sexuel due à une différence des chromosomes sexuels Malformation urogénitale non syndromique Malformation urogénitale syndromique Syndrome de Juberg-Marsidi Syndrome d'utérus double-hémivagin-agénésie rénale Malformation non syndromique du diaphragme ou de la paroi abdominale Syndrome CHARGE Syndrome respiratoire aigu sévère Microangiopathie thrombotique Syndrome de myopathie-retard de croissance-déficience intellectuelle-hypospadias Syndrome 48,XXYY Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Microlithiase pulmonaire alvéolaire Différence du développement sexuel 46,XX induite par un excès d'androgènes Hyperplasie lymphoïde nodulaire pulmonaire Malformation intestinale Bronchiectasie idiopathique Maladie kystique rénale d'origine génétique Différence du développement sexuel Leucoencéphalite sclérosante subaiguë Syndrome de Rett Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias-polysyndactylie Malformation urogénitale non syndromique de l'homme Transposition pénoscrotale Différence du développement sexuel 46,XY Pneumopathie interstitielle Malformation utérovaginale non syndromique Syndrome d'Aarskog-Scott Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte Syndrome de Siegler-Brewer-Carey Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant Syndrome de dysostose spondylocostale-atrésie anale-malformation génito-urinaire Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Syndrome d'Abruzzo-Erickson Malformation de l'oesophage Syndrome faciodigitogénital autosomique récessif Hypospadias familial Valve de l'urètre postérieur Apnée infantile Syndrome de régression caudale Syndrome de fistule trachéo-oesophagienne-hypospadias Malformation urogénitale non syndromique de la femme Syndrome de Schilbach-Rott Pneumothorax spontané familial Syndrome de spina bifida-hypospadias Cystic fibrosis Diffuse alveolar hemorrhage Non-syndromic urogenital tract malformation of male and female Exstrophy-epispadias complex 46,XY difference of sex development of endocrine origin Anorectal malformation Acute lung injury Rare cause of hypertension Rare renal disease Turner syndrome Radial hypoplasia-triphalangeal thumbs-hypospadias-maxillary diastema syndrome 48,XYYY syndrome 48,XXXY syndrome 49,XXXXY syndrome Lethal hemolytic anemia-genital anomalies syndrome Congenital bilateral absence of vas deferens Penile agenesis Urogenital tract malformation Alpha-1-antitrypsin deficiency Alport syndrome Atresia of urethra IMAGe syndrome Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome Diphallia Duplication of urethra Torticollis-keloids-cryptorchidism-renal dysplasia syndrome Dravet syndrome Renal or urinary tract malformation Staphylococcal necrotizing pneumonia Young syndrome Rare renal tubular disease Lower limb malformation-hypospadias syndrome Müller-Gang-Anomalien - Extremitätenanomalien Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form Megaureter, kongenitaler primärer Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom Schwannomatose, NF2-assoziierte Papillomatose, rekurrente respiratorische Niemann-Pick-Krankheit Typ C Gastroduodenale Fehlbildung Opitz G/BBB-Syndrom Alpers-Huttenlocher-Syndrom Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa