SE-ATLAS

Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel GM1-Gangliosidose Typ 2 Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel Abetalipoproteinämie Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel Neuromuskuläre Übertragungsstörung Sialinsäure-Speicherkrankheit Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter Pearson-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom CLN10-Krankheit Menkes-Syndrom Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie Carnitin-Mangel, primärer systemischer Fumarazidurie CLN4A-Krankheit Sanfilippo-Krankheit Typ B Tay-Sachs-Krankheit Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside Peters plus-Syndrom Glycin-Enzephalopathie, atypische OBSOLET: CLN3-Krankheit Sulfitoxidase-Mangel, isolierter Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2 Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel Oxoglutarazidurie Mukolipidose Typ IV Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1 D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel GM2-Gangliosidose, AB-Variante Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Alpers-Huttenlocher-Syndrom Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 Scheie-Syndrom CLN6-Krankheit Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Mitochondriopathie Hurler-Scheie-Syndrom Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Triosephosphat-Isomerase-Mangel Neuromuskuläre Krankheit Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie CLN7-Krankheit SLC35A1-CDG Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Tangier-Krankheit Neurometabolische Krankheit Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Monoaminoxidase-A-Mangel GNE-Myopathie Saug-/Schluckstörung Störungen der mitochondrialen Proteinimports Lipoyl-Transferase 1-Mangel Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 2 Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Farber-Krankheit DDOST-CDG Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Carnitin-Stoffwechselstörung Kreatin-Mangel-Syndrom Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11 Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15 Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1 Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes D-2-Hydroxy-Glutarazidurie Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8 Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Krabbe-Syndrom, infantile Form Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter PMM2-CDG Mitochondriale DNA-assoziierte Dystonie Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie XYLT1-CDG ALG3-CDG Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Krabbe-Syndrom Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Alpha-Mannosidose, infantile Form Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Walker-Warburg-Syndrom Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter ALG2-CDG Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) ALG9-CDG ALG1-CDG GM2-Gangliosidose Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Refsum-Krankheit, infantile Form Xanthomatose, zerebrotendinöse Refsum-Krankheit Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Energiestoffwechselstörung Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Beta-Ureidopropionase-Mangel MAN1B1-CDG Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form Zellweger-Syndrom Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Sandhoff-Krankheit, juvenile Form De Barsy-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial Maladie de Niemann-Pick type C Anomalie du métabolisme du pyruvate Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase Syndrome de la peau ridée Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Atrophy optique autosomique dominante avec neuropathie périphérique DPAGT1-CDG Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Maladie de Tay-Sachs, forme infantile Maladie de Sandhoff Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire COG5-CDG Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN mitochondrial Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère DPM3-CDG Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Maladie de surcharge en acide sialique libre, forme infantile Maladie mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3 SRD5A3-CDG Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à DNM1L Maladie de Canavan sévère Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale Acidurie malonique Déficit isolé en cytochrome C oxydase Acéruléoplasminémie Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte Syndrome de Perrault Maladie HSD10 type infantile Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X COG4-CDG Déficit en méthylcobalamine type cblDv1 Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44 Maladie de Tay-Sachs, forme adulte Syndrome de Sjögren-Larsson Encéphalopathie glycinique Syndrome d'épilepsie infantile type Amish Hyperphénylalaninémie modérée Encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type A Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables Neurodégénérescence associée à la protéine COASY Paraplégie spastique héréditaire COG1-CDG Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase Epilepsie myoclonique progressive type 3 Maladie de Canavan Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine Syndrome de McLeod Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale de mécanisme inconnu Maladie CLN5 Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 15 Encéphalopathie glycinique infantile Encéphalopathie glycinique néonatale Maladie de Salla sévère intermédiaire Aspartylglucosaminurie Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Encéphalopathie par déficit en prosaposine Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Neuroferritinopathie Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Maladie du muscle squelettique Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1 Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type C Hypoplasie pontocérébelleuse type 6 COG8-CDG Maladie du motoneurone Dystrophie neuroaxonale infantile Dystonie dopa-sensible Insuffisance hépatique infantile aiguë par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADNmt Syndrome de Hurler TMEM165-CDG Chorée-acanthocytose Anomalie de la biogenèse du péroxysome Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte neurologique Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 Phénylcétonurie modérée Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive Déficit isolé en complex III Maladie CLN13 Déficit en acide lipoïque synthétase Spasticité de l'enfant avec une hyperglycinémie non cétosique ALG6-CDG ALG8-CDG Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale MOGS-CDG Syndrome de Kufor-Rakeb Dégénérescence cérébello-rétinienne infantile Leucodystrophie métachromatique Déficit d'adhésion leucocytaire type II Maladie de Canavan modérée Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Déficit multiple en sulfatases Syndrome CDG-SLC35A2 Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase Déficit en méthionine adénosyltransférase I/III Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Phénylcétonurie Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie Maladie de Sandhoff adulte Déficit isolé en ATP synthase Maladie CLN9 Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 9 Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique Acidurie 2-hydroxyglutarique Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 14 Adrénoleucodystrophie liée à l'X Adrénoleucodystrophie néonatale Déficit en GTP cyclohydrolase I Alpha-mannosidose Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Maladie de Hartnup Syndrome MEGDEL Maladie de Salla Ataxie de Friedreich Ataxie par déficit en vitamine E Syndrome de Barth Déficit en méthylcobalamine type cblE Déficit en méthylcobalamine type cblG Syndrome de Björnstad Adrénomyéloneuropathie Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Leucodystrophie métachromatique juvénile Anomalie du cycle des acides tricarboxyliques Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique Sialidose type 1 ALG13-CDG Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une duplication de l'ADN mitochondrial Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique Anomalie de transport membranaire mitochondrial Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant Encéphalopathie myoclonique précoce Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Syndrome de retard de croissance et de développement-hypotonie-troubles visuels-acidose lactique Canalopathie musculaire Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Déficit en dopamine bêta-hydroxylase SSR4-CDG Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Hyperprolinémie type 2 Syndrome salt-and-pepper Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 CADDS Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Maladie HSD10 type néonatal Maladie HSD10 type atypique Hydroxykynuréninurie Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble de la cétolyse Galactosialidose Gangliosidose à GM1 Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Anomalie congénitale de la glycosylation avec épilepsie comme manifestation majeure Syndrome de Woodhouse-Sakati Maladie de Huntington Syndrome CHIME Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène Phénylcétonurie classique Gangliosidose à GM1 type 3 Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Maladie de Sanfilippo type A Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 3 Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Maladie de Gaucher type 3 Maladie de Gaucher type 2 Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 DPM1-CDG Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante B4GALT1-CDG Dystonie dopa-sensible autosomique dominante Maladie de Sandhoff infantile Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée CLN1 disease OBSELETE:Tay-Sachs disease, B1 variant Ethylmalonic encephalopathy Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome Mucopolysaccharidosis type 2, severe form ALG11-CDG Rare mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness Isolated complex I deficiency Mucopolysaccharidosis type 1 Mucopolysaccharidosis type 3 Muscle-eye-brain disease RFT1-CDG Late-infantile/juvenile Krabbe disease Rare ataxia Pyruvate dehydrogenase deficiency Leukodystrophy Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anemia Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B Urocanic aciduria Dihydropteridine reductase deficiency STT3B-CDG STT3A-CDG GM3 synthase deficiency Folinic acid-responsive seizures HSD10 disease CLN11 disease Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type Congenital cataract-hearing loss-severe developmental delay syndrome Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Fucosidosis Autosomal recessive optic atrophy, OPA7 type Autosomal recessive cutis laxa type 2A Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14 Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency GM1 gangliosidosis type 1 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Hyperprolinemia type 1 Sanfilippo syndrome type C Sanfilippo syndrome type D GRACILE syndrome L-2-hydroxyglutaric aciduria MPDU1-CDG ALG12-CDG Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy MGAT2-CDG COG7-CDG Fatal infantile cytochrome C oxidase deficiency Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis Mucopolysaccharidosis type 2 PLA2G6-associated neurodegeneration Classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomalies NARP syndrome Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome Spastic paraplegia type 7 Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13 PYCR1-related De Barsy syndrome POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11 Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a large-scale single deletion of mitochondrial DNA Coenzyme Q10 deficiency ALDH18A1-related De Barsy syndrome Mitochondrial substrate carrier disorder Autosomal recessive spastic paraplegia type 55 Unspecified mitochondrial disorder Exercise intolerance with lactic acidosis Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency Disorder of fatty acid oxidation and ketogenesis 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Acyl-CoA dehydrogenase deficiency Niemann-Pick disease type C, late infantile neurologic onset Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 3 Renal tubulopathy-encephalopathy-liver failure syndrome Pyridoxine-dependent epilepsy Tay-Sachs disease, juvenile form Combined oxidative phosphorylation defect type 2 Combined oxidative phosphorylation defect type 7 CLN4B disease CLN2 disease Alpha-mannosidosis, adult form Amyloidosis CLN8 disease Guanidinoacetate methyltransferase deficiency Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency ATTRV30M amyloidosis Lesch-Nyhan syndrome Neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration Niemann-Pick disease type C, severe perinatal form Fatal infantile encephalopathy-pulmonary hypertension syndrome Autosomal dominant optic atrophy, classic form