SE-ATLAS

Dysplasie frontonasale Achondrogenèse Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Syndrome coeur-main type 3 Epilepsie-déficience intellectuelle dominante liée à l'X Syndactylie type 5 Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman Syndrome de Schinzel-Giedion Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain Syndrome d'ostéosclérose-retard de développement-craniosynostose Maladie HSD10 type infantile Brachydactylie-syndactylie type Zhao Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques Syndrome oro-facio-digital type 9 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Holoprosencéphalie semi-lobaire Dysplasie spondylo-métaphysaire Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle Fibromatose hyaline juvénile Syndrome de Czeizel-Losonci Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Syndrome de Filippi Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Syndrome de Moynahan Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Dysplasie thanatophore type 2 Fibromatose multiple non ossifiante Syndrome lié à ATR-X Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale Pied convexe congénital Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Polymicrogyrie unilatérale focale Syndrome de dysostose spondylocostale-atrésie anale-malformation génito-urinaire Syndrome de dimélie fibulaire-diplopodie Syndrome de Ruvalcaba Dysplasie fibreuse monostotique Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire Arthrogrypose-hyperkératose létale Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Syndrome de Cenani-Lenz Syndrome DOORS Malformation des mains et pieds fendus isolée Syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant Hypophosphatasie de l'adulte Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale Syndrome oculo-palato-cérébral Maladie génétique rare Syndrome EEC Syndrome oto-palato-digital Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Syndrome IVIC Syndrome d'anomalie des muscles de la ceinture scapulaire-déficience intellectuelle Syndrome de Dobrow Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire Syndrome de duplication Xq28 proximale Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase Maladie osseuse rare Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Acro-céphalo-syndactylie Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle liée à l'X Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte Symbrachydactylie de la main et du pied, bilatérale Dysostose spondylo-costale autosomique récessive Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X SRD5A3-CDG Mohr-Tranebjaerg syndrome Reunion Island Larsen-like syndrome Ulbright-Hodes syndrome Severe intellectual disability-short stature-behavioral abnormalities-facial dysmorphism syndrome X-linked intellectual disability due to GRIA3 mutations Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin Ectodermal dysplasia-pili torti-cutaneous syndactyly syndrome Say-Barber-Miller syndrome Congenital radioulnar synostosis MEDNIK syndrome Non-syndromic craniosynostosis Glossopalatine ankylosis Say-Field-Coldwell syndrome Multiple pterygium syndrome Amish infantile epilepsy syndrome Isolated osteopoikilosis Radioulnar synostosis-developmental delay-hypotonia syndrome Chudley-Lowry-Hoar syndrome X-linked intellectual disability, Najm type SCARF syndrome Ciliopathies with major skeletal involvement Baller-Gerold syndrome Lethal occipital encephalocele-skeletal dysplasia syndrome Holmes-Gang syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type Upington disease Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type Smith-Fineman-Myers syndrome Central polydactyly of toes Hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius Heart-hand syndrome Hajdu-Cheney syndrome Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Ohdo type Carpenter-Waziri syndrome Banki syndrome Multiple metaphyseal dysplasia COG1-CDG Ulnar-mammary syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia, MacDermot type Acropectororenal dysplasia Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency Multiple epiphyseal dysplasia and pseudoachondroplasia Brain-lung-thyroid syndrome Dyskeratosis congenita Primary hypertrophic osteoarthropathy Mandibuloacral dysplasia Odontohypophosphatasia Pyknoachondrogenesis Okihiro syndrome VACTERL with hydrocephalus Renier-Gabreels-Jasper syndrome Short stature, Brussels type Leukocyte adhesion deficiency type II Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets Mirror polydactyly-vertebral segmentation-limbs defects syndrome Hypocalcemic vitamin D-resistant rickets X-linked complex spastic paraplegia Achondrogenesis type 2 Cole-Carpenter syndrome Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome Facial dysmorphism-shawl scrotum-joint laxity syndrome Osteopenia-intellectual disability-sparse hair syndrome Achondrogenesis type 1B Van den Ende-Gupta syndrome Spondylodysplastic dysplasia X-linked complicated spastic paraplegia type 1 Non-syndromic syndactyly Thin ribs-tubular bones-dysmorphism syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Bieganski type Bartsocas-Papas syndrome Marden-Walker syndrome Hyperostosis corticalis generalisata Leukocyte adhesion deficiency type III Pfeiffer-Palm-Teller syndrome Hypochondrogenesis Periventricular nodular heterotopia Freeman-Sheldon syndrome Shprintzen-Goldberg syndrome Schneckenbecken dysplasia X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 Acromesomelic dysplasia Van den Bosch syndrome Neonatal severe primary hyperparathyroidism Osteochondritis of tarsal/metatarsal bone Achondrogenesis type 1A Coxopodopatellar syndrome Dysosteosclerosis Odontochondrodysplasia Acromelic dysplasia SHOX-related short stature Myopathy-growth delay-intellectual disability-hypospadias syndrome Brachyolmia, Maroteaux type Congenital pseudoarthrosis of the femur Stickler syndrome Campomelic dysplasia and related disorders Intellectual disability-cataracts-kyphosis syndrome Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2 Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome Distal arthrogryposis Spastic tetraplegia-retinitis pigmentosa-intellectual disability syndrome Acrofrontofacionasal dysostosis Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly Distal Xq28 microduplication syndrome Mesomelic and rhizo-mesomelic dysplasia Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome Trichorhinophalangeal syndrome Autosomal dominant brachyolmia Metaphyseal acroscyphodysplasia X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4 Brachyolmia type 1, Toledo type Acrofacial dysostosis, Catania type Fryns syndrome Craniodigital-intellectual disability syndrome Multiple epiphyseal dysplasia type 4 Acromicric dysplasia Kenny-Caffey syndrome Radio-renal syndrome Neonatal osteosclerotic dysplasia Congenital vascular bone syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia Nestor-Guillermo progeria syndrome FGFR2-related bent bone dysplasia Ophthalmoplegia-intellectual disability-lingua scrotalis syndrome Sclerosteosis Congenital knee dislocation Dysostosis with brachydactyly Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion Progressive non-infectious anterior vertebral fusion McDonough syndrome Absent radius-anogenital anomalies syndrome Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose Chondrodysplasie ponctuée Syndrome de McCune-Albright Dysplasie osseuse primaire condensante Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie TMEM165-CDG Dysplasie épiphysaire multiple type 1 AICA-ribosidurie Déficit isolé en complexe I Syndrome de Teebi-Shaltout Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Syndrome de Zechi-Ceide Nanisme microcéphalique primordial Dysplasie fronto-facio-nasale Oxycéphalie isolée Syndrome de Ramon Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme Syndrome de Galloway-Mowat Maladie HSD10 type néonatal Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite Hypochondroplasie Syndrome CDG-SLC35A2 Ostéogenèse imparfaite Syndrome de Shwachman-Diamond Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak Dysplasie cranio-diaphysaire Dysplasie cranio-fronto-nasale Syndrome d'ectrodactylie-polydactylie Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle Lacunes pariétales Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha Syndrome de Cooks Syndrome de déficience intellectuelle-hypoplasie du corps calleux-appendice préauriculaire Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Ostéolyse primaire Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Syndrome RAPADILINO Syndrome de microdélétion 1p21.3 Syndrome de dysplasie cranio-fronto-nasale-anomalie de Poland Anomalie des tendons extenseurs des doigts Syndrome oromandibulaire-réduction des membres Dystrophie osseuse sclérosante mixte avec manifestations extra-squelettiques Dysplasie cranio-métaphysaire OBSOLETE : Dysostose périphérique Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13 Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins Syndrome MEND Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Microphtalmie type Lenz Syndrome oro-facio-digital type 1 Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Syndrome des contractures congénitales létales type 2 Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome oro-facio-digital type 2 Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle Dysostose spondylo-costale autosomique dominante Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle Crâne en trèfle isolé Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian Syndrome MMEP Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Cranio-ostéo-arthropathie Dysplasie acro-capito-fémorale Syndrome oro-facio-digital type 4 Dysostose vertébrale ou costale Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Syndrome des contractures congénitales létales type 3 Dysostose craniofaciale Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Syndrome de Klippel-Feil isolé Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Syndrome de Peters plus Craniosynostose type Philadelphie Syndrome de Melhem-Fahl Syndrome oro-facio-digital type 8 Syndrome omphalocèle de Shprintzen Syndrome de Sagliker Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome oro-facio-digital type 12 Dysostose rotulienne Syndrome de Pfeiffer Syndrome oro-facio-digital type 10 Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X Syndrome de blépharophimosis-synostose radio-cubitale Arthrogrypose Dysostose acrofaciale de Kennedy-Teebi Dysostose d'origine génétique avec anomalie des membres comme manifestation majeure Hémimélie radiale Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique type 7 Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané Syndrome de Melnick-Needles Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie Hémimélie tibiale Syndrome de Kleefstra Polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie non syndromique Syndrome de Biemond type 2 Déficience intellectuelle liée à l'X type Abidi Dysplasie cérébrofaciothoracique Mélorhéostose Talus bipartite Polydactylie centrale bilatérale des orteils Syndrome de malformation de l'épaule et du thorax-cardiopathie congénitale Epilepsie-déficience intellectuelle liée à l'X Anomalie réductionnelle des membres non syndromique Syndrome de microdélétion 17q11 Pied bot familial dû à une microduplication 17q23.1q23.2 Syndrome oro-facio-digital type 13 Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield Syndrome pseudo-aminoptérine Syndrome d'aplasie cubitale-pied fendu Syndrome avec anomalie des membres comme manifestation majeure Syndrome d'imperforation de l'oropharynx-anomalies costovertébrales Syndrome de Sillence Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif Syndrome de Gómez-López-Hernández Syndrome de microphtalmie-ankyloblépharon-déficience intellectuelle Syndrome d'appendice caudal-surdité Sirénomélie Hémimélie fibulaire Polydactylie postaxiale unilatérale des orteils Gérodermie ostéodysplasique Syndrome avec synostose ou autre anomalie du développement des articulations Syndrome d'hémimélie tibiale-polysyndactylie-pouce triphalangé Syndrome de craniosynostose-aplasie du péroné Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne Anomalie non syndromique des membres Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich Retard d'ossification du crâne membraneux Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille Polydactylie postaxiale bilatérale des orteils Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Hétéroplasie osseuse progressive Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant Syndrome de Christianson Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale Syndrome 48,XYYY Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite Syndrome de duplication des sourcils-syndactylie Maladie rare en chirurgie thoracique Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus Ostéocraniosténose Dysostose d'origine génétique Omodysplasie autosomique dominante Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Frontorhinie Syndrome CDG-RFT1 Pléonostéose Polydactylie centrale unilatérale des orteils Ostéochondrite disséquante Syndrome de Tatton-Brown-Rahman Syndrome de Weaver Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Syndrome de craniosynostose-malformation de Dandy-Walker-hydrocéphalie Syndrome de Marfan type 1 Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille Déficience intellectuelle liée à l'X type Miles-Carpenter Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Chondrodysplasie létale Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13 Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère Embryopathie à la thalidomide Ostéochondromatose carpo-tarsienne Syndrome de MEHMO Syndrome de déficience intellectuelle récessive liée à l'X-macrocéphalie-dysfonction ciliaire Déficience intellectuelle liée à l'X type Schimke Syndrome de Roifman Syndrome de Jackson-Weiss Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme Syndrome de Weill-Marchesani Polymicrogyrie frontale bilatérale Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X Sympolydactylie type 1 Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller Craniosynostose type Boston Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Dysplasie mésomélique type Langer Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie Maladie de Thiemann familiale Craniosynostose sagittale non syndromique Ostéodysplasie familiale type Anderson Syndrome BRESEK Polydactylie post-axiale type A Syndrome des spasmes infantiles Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras Dysplasie pelviscapulaire Déficience intellectuelle liée à l'X type Shashi Syndrome muscle-oeil-cerveau Syndrome de Bowen-Conradi Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer Syndrome d'origine génétique avec anomalies réductionnelles des membres Syndrome de Treacher-Collins Syndrome de Bruck Syndrome spondylo-camptodactylie Pied bot familial dû à une microdélétion 5q31 Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Polydactylie d'un pouce triphalangé Déficience intellectuelle liée à l'X type Vitale Zygodactylie type 3 Syndrome GMS Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital Métachondromatose Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5 Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Polymicrogyrie généralisée bilatérale Syndrome de Crisponi Polydactylie post-axiale type B Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie Déficience intellectuelle FRAXE Syndrome de microduplication 20q11.2 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Polysyndactylie Déficience intellectuelle liée à l'X type Wittwer Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch Plagiocéphalie isolée Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1 Polydactylie d'un pouce et/ou d'un hallux biphalangé Syndrome de Wildervanck Syndrome de microdélétion 2q37 Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Syndrome d'Okihiro dû à une mutation ponctuelle Agénésie/hypoplasie unilatérale du fémur Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de Poland Duplication de l'index Déficience intellectuelle liée à l'X type Wilson Chérubisme Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie Holoprosencéphalie microforme Pied convexe congénital bilatéral SLC35A1-CDG Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement Maladie endocrinienne rare Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie Syndrome de crâne en trèfle-dysplasie asphyxiante du thorax Polydactylie non syndromique Syndrome de Steinfeld Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Ostéomésopycnose Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas Syndrome de Wilson-Turner Craniosynostose-anomalies dentaires Myopathie centronucléaire liée à l'X Syndrome de brachydactylie préaxiale-hallux varus Syndrome de Torg-Winchester Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle Syndrome de Nicolaides-Baraitser Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 2 Syndrome de Bohring-Opitz Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation Syndrome de Grant Holoprosencéphalie septo-préoptique Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Syndrome de microdélétion 15q13.3 Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis Maladie HSD10 type atypique Syndrome complexe de Carney-trismus-pseudocamptodactylie Syndrome létal de Larsen-like Anomalie rare du développement embryonnaire Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Lissencéphalie Syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E Syndrome de polydactylie-myopie Dysplasie fronto-métaphysaire Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales Ostéopétrose et maladies associées Agénésie/hypoplasie bilatérale de l'humérus Syndrome ADNP Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole Dysplasie frontonasale acromélique Dysplasie ostéoglophonique Dysplasie anauxétique Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Hémimélie bilatérale de l'ulna Synostose huméro-radiale, unilatérale Nanisme parastremmatique Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille Trouble rare de la succion/déglutition Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive Syndrome de tibia absent-polydactylie-kyste arachnoïdien Syndrome de déficience intellectuelle-troubles du sommeil associé à ANK3 Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Syndrome oro-facio-digital type 5 Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Hypophosphatémie liée à l'X Déficience intellectuelle liée à l'X type Brooks Syndrome de Sheldon-Hall ALG11-CDG Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale Syndrome d'Oliver Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie Syndrome de Goodman Syndrome de paralysie du larynx-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie Déficit en monoamine oxydase A Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Syndrome de Cohen Dysplasie platyspondylique type Torrance Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte Syndrome de Feingold type 1 Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Syndrome de nanisme-déficience intellectuelle-anomalies oculaires-fente labiopalatine Progéria Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Syndrome de Laurence-Moon Déficience intellectuelle liée à l'X type Gu Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale-face de siffleur Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Conodysplasie craniofaciale Syndrome de tibia hypoplasique-polydactylie Retard de développement et de langage par déficit en SOX5 Hippocratisme digital congénital isolé Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle Syndrome onycho-digito-mammaire Syndrome 3MC Syndrome de microdélétion 8q21.11 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB Dysplasie mésomélique type Savarirayan Syndrome Pitt-Hopkins-like Maladie de Legg-Calvé-Perthes Syndrome de méningocèle latérale Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Syndrome trichorhinophalangien type 1 Syndrome de Marfan néonatal Syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale Syndrome de Yunis-Varon Syndrome de Cornelia de Lange Arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie facio-cardio-mélique létale Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Gigantisme 15q Dysplasie thanatophore Fibrodysplasie ossifiante progressive Chondromalacie patellaire familiale Dysplasie métaphysaire cubitale Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie Syndrome CHIME Synostose radio-ulnaire, bilatérale Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie Pseudohypoparathyroïdie type 1A Syndrome d'hallux varus-polysyndactylie préaxiale Syndrome de Feingold type 2 Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Triplication distale 15q Brachyolmie Thrombocytémie avec anomalies distales des membres Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale Syndrome endocrino-cérébro-ostéodysplasique Syndrome IMAGe Frontonasal dysplasia-severe microphthalmia-severe facial clefting syndrome X-linked congenital disorder of glycosylation with intellectual disability as a major feature SPONASTRIME dysplasia Pseudopseudohypoparathyroidism Microcephaly-cervical spine fusion anomalies syndrome Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome X-linked intellectual disability-Dandy-Walker malformation-basal ganglia disease-seizures syndrome Pseudoachondroplasia Hip dysplasia, Beukes type Pachydermoperiostosis Astley-Kendall dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity Aphonia-deafness-retinal dystrophy-bifid halluces-intellectual disability syndrome Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia Stüve-Wiedemann syndrome Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency Harrod syndrome 17q21.31 microduplication syndrome Symbrachydactyly of hands and feet Infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia FOXP1 Syndrome White matter hypoplasia-corpus callosum agenesis-intellectual disability syndrome 19p13.13 microdeletion syndrome Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy Costello syndrome Weismann-Netter syndrome Radio-ulnar synostosis, unilateral Intermediate osteopetrosis Talo-patello-scaphoid osteolysis Osteonecrosis Bone dysplasia, Azouz type Crossed polysyndactyly X-linked intellectual disability-hypogammaglobulinemia-progressive neurological deterioration syndrome Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22 Inverse Klippel-Trénaunay syndrome Blomstrand lethal chondrodysplasia Congenital elbow dislocation, bilateral Congenital pseudoarthrosis of the clavicle Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome X-linked skeletal dysplasia-intellectual disability syndrome Osteonecrosis of the jaw Limb-mammary syndrome Mosaic monosomy X Microlissencephaly-micromelia syndrome B4GALT7-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome STT3B-CDG Microcephaly-microcornea syndrome, Seemanova type Summitt syndrome X-linked intellectual disability-epilepsy-progressive joint contractures-dysmorphism syndrome Perinatal lethal hypophosphatasia Intellectual disability-short stature-hypertelorism syndrome PMM2-CDG Lipodystrophy-intellectual disability-deafness syndrome Tall stature-long halluces-multiple extra-epiphyses syndrome Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomalies Diaphyseal medullary stenosis-bone malignancy syndrome Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Handigodu type Severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome X-linked intellectual disability with isolated growth hormone deficiency Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form Deafness-intellectual disability syndrome, Martin-Probst type W syndrome Familial avascular necrosis of femoral head Frank-Ter Haar syndrome X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome X-linked intellectual disability-macrocephaly-macroorchidism syndrome Distal arthrogryposis type 5D Feingold syndrome Severe X-linked intellectual disability, Gustavson type Craniometadiaphyseal dysplasia, wormian bone type Rare syndromic intellectual disability Microcephaly-deafness-intellectual disability syndrome X-linked intellectual disability, Seemanova type Buschke-Ollendorff syndrome Femoral-facial syndrome Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome STT3A-CDG Tricho-dento-osseous syndrome X-linked intellectual disability, Pai type Non syndromic limb overgrowth Diaphanospondylodysostosis Saldino-Mainzer syndrome Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Verloes type GM3 synthase deficiency Endosteal sclerosis-cerebellar hypoplasia syndrome Rare skin disease 17q11.2 microduplication syndrome X-linked intellectual disability, Stoll type Walker-Warburg syndrome Primary avascular necrosis Disorders of vitamin D metabolism Metaphyseal dysplasia, Braun-Tinschert type X-linked intellectual disability, Shrimpton type Metaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduria Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 Intellectual disability-polydactyly-uncombable hair syndrome MAN1B1-CDG Spondyloenchondrodysplasia Neurofaciodigitorenal syndrome Brachydactyly-long thumb syndrome Diastrophic dysplasia Fountain syndrome Singleton-Merten dysplasia X-linked intellectual disability, Turner type Ptosis-syndactyly-learning difficulties syndrome Premature chromosome condensation with microcephaly and intellectual disability Caffey disease Finger hyperphalangy-toe anomalies-severe pectus excavatum syndrome Triphalangeal thumbs-brachyectrodactyly syndrome Craniofaciofrontodigital syndrome Pyruvate dehydrogenase deficiency X-linked intellectual disability-acromegaly-hyperactivity syndrome Humero-ulnar synostosis X-linked progressive cerebellar ataxia Hemimelia Kienbock disease Neurofibromatosis type 1 due to NF1 mutation or intragenic deletion Idiopathic juvenile osteoporosis Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome Neuroectodermal-endocrine syndrome X-linked intellectual disability-corpus callosum agenesis-spastic quadriparesis syndrome ALG1-CDG Non-X-linked congenital disorder of glycosylation with intellectual disability as a major feature Full schwannomatosis Congenital genu flexum Metaphyseal anadysplasia Intellectual disability-seizures-hypophosphatasia-ophthalmic-skeletal anomalies syndrome Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity Calvarial doughnut lesions-bone fragility syndrome Mucopolysaccharidosis type 2, severe form Williams syndrome X-linked intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-aggressive behavior syndrome Alobar holoprosencephaly X-linked intellectual disability-retinitis pigmentosa syndrome Thanatophoric dysplasia type 1 Otopalatodigital syndrome type 1 Deafness-genital anomalies-metacarpal and metatarsal synostosis syndrome Spondylo-ocular syndrome Familial expansile osteolysis Traumatic avascular necrosis 12q14 microdeletion syndrome Primary bone dysplasia with progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons and ligaments Macrodactyly of toes, unilateral Cleidocranial dysplasia Spastic paraplegia-epilepsy-intellectual disability syndrome Craniosynostosis-intracranial calcifications syndrome X-linked neurodegenerative syndrome, Bertini type Mazabraud syndrome CHST3-related skeletal dysplasia Hypomyelination neuropathy-arthrogryposis syndrome Sinding-Larsen-Johansson disease Panner disease Dysspondyloenchondromatosis Cleidorhizomelic syndrome Madelung deformity Osgood-Schlatter disease Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency Genochondromatosis type 1 Midline interhemispheric variant of holoprosencephaly Hennekam syndrome Spastic paraplegia-glaucoma-intellectual disability syndrome Ulnar/fibula ray defect-brachydactyly syndrome X-linked neurodegenerative syndrome, Hamel type Mowat-Wilson syndrome due to a ZEB2 point mutation 15q24 microdeletion syndrome Lowry-MacLean syndrome Intellectual disability-obesity-brain malformations-facial dysmorphism syndrome COG8-CDG Brachydactyly type A6 Ischiovertebral syndrome Fried syndrome Primary intraosseous venous malformation Trigonocephaly-broad thumbs syndrome Autism spectrum disorder-epilepsy-arthrogryposis syndrome Craniosynostosis-anal anomalies-porokeratosis syndrome Acheiria, bilateral Idiopathic avascular necrosis Hernández-Aguirre Negrete syndrome Guttmacher syndrome Rare urogenital disease Keutel syndrome Non-syndromic metopic craniosynostosis X-linked intellectual disability-ataxia-apraxia syndrome Rare systemic or rheumatologic disease Arthrogryposis-anterior horn cell disease syndrome Brachydactyly type C Lujan-Fryns syndrome Secondary avascular necrosis Hereditary bullous dystrophy, macular type Hypocalcemic rickets Oculoauriculovertebral spectrum with radial defects Autosomal recessive spastic paraplegia type 11 X-linked intellectual disability-dysmorphism-cerebral atrophy syndrome Severe intellectual disability-epilepsy-anal anomalies-distal phalangeal hypoplasia Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria Hunter-McAlpine syndrome Deafness-onychodystrophy syndrome Genitopatellar syndrome Primary bone dysplasia Brachydactyly type A1 Apodia, unilateral Paraplegia-brachydactyly-cone-shaped epiphysis syndrome Trigonocephaly-short stature-developmental delay syndrome Intellectual disability-hyperkinetic movement-truncal ataxia syndrome Acropectoral syndrome Ramos-Arroyo syndrome Brachydactyly type E Spondyloepiphyseal dysplasia congenita Acrocephalopolydactyly Osteochondrosis Primary microcephaly-mild intellectual disability-young-onset diabetes syndrome Monosomy 22q13.3 Optic atrophy-intellectual disability syndrome Acrocardiofacial syndrome X-linked Charcot-Marie-Tooth disease Adactyly of foot, bilateral Ear-patella-short stature syndrome S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency Subependymal nodular heterotopia Terminal transverse defects of arm Craniosynostosis, Herrmann-Opitz type Sub-cortical nodular heterotopia Rare circulatory system disease X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 Lesch-Nyhan syndrome Otopalatodigital syndrome spectrum disorder Coffin-Siris syndrome THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome Pfeiffer syndrome type 1 Microcephaly-thin corpus callosum-intellectual disability syndrome Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type Brachydactyly type A4 Brain malformation-congenital heart disease-postaxial polydactyly syndrome Dyggve-Melchior-Clausen disease Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata Orofaciodigital syndrome Microphthalmia-brain atrophy syndrome Spondylometaphyseal dysplasia, Golden type Nodular neuronal heterotopia Rhizomelic dysplasia, Patterson-Lowry type Early-onset progressive leukoencephalopathy-central nervous system calcification-deafness-visual impairment syndrome Brachydactyly type A2 Maffucci syndrome Pfeiffer syndrome type 3 Secondary non-traumatic avascular necrosis Infantile hypophosphatasia Pfeiffer syndrome type 2 Renpenning syndrome Sporadic infantile bilateral striatal necrosis Orofaciodigital syndrome type 11 Cleft palate-short stature-vertebral anomalies syndrome Mowat-Wilson syndrome HSD10 disease Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome Wrinkly skin syndrome Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome Brachydactyly type A7 Rare otorhinolaryngologic disease Familial infantile bilateral striatal necrosis Distal deletion 6p Axial spondylometaphyseal dysplasia Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency Juvenile sialidosis type 2 Hamel cerebro-palato-cardiac syndrome 48,XXXY syndrome Epiphysiolysis of the hip Tetramelic monodactyly X-linked intellectual disability, Porteous type Guanidinoacetate methyltransferase deficiency Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet Postaxial acrofacial dysostosis Femur-fibula-ulna complex Autosomal dominant otospondylomegaepiphyseal dysplasia Polymicrogyria Humerus trochlea aplasia Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome Hirsutism-skeletal dysplasia-intellectual disability syndrome Bilateral polymicrogyria DPAGT1-CDG Partington syndrome Female restricted epilepsy with intellectual disability Pelvis-shoulder dysplasia Distal symphalangism X-linked intellectual disability, Golabi-Ito-Hall type Syndactyly type 4 Saethre-Chotzen syndrome Pelvic dysplasia-arthrogryposis of lower limbs syndrome Atelosteogenesis type III Cardiofaciocutaneous syndrome Robinow syndrome Syndactyly type 2 Proximal symphalangism Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form 3C syndrome Amelia Dysostosis 48,XXYY syndrome Intercalary limb defects Achondroplasia Split hand or/and split foot malformation Terminal limb defects Adactyly of hand Muenke syndrome Postaxial polydactyly of fingers Acrofacial dysostosis Dysostosis with limb anomaly as a major feature Brachydactyly Dysostosis with limb and face anomalies as a major feature Preaxial polydactyly of fingers Joint formation defects Congenital joint dislocations Intellectual disability-brachydactyly-Pierre Robin syndrome Acrocallosal syndrome Congenital deformities of limbs Congenital deformities of fingers Mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type Dysostosis with combined reduction defects of upper and lower limbs Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy Syndrome with limb duplication, polydactyly, syndactyly, and/or hyperphalangy Adenylosuccinate lyase deficiency Syndrome with limb reduction defects Lethal congenital contracture syndrome Aicardi syndrome Aicardi-Goutières syndrome Amelia of upper limb Albers-Schönberg osteopetrosis Popliteal pterygium syndrome Humeral agenesis/hypoplasia Allan-Herndon-Dudley syndrome Congenital absence of upper arm and forearm with hand present Amelia of lower limb Tetra-amelia Congenital absence of both lower leg and foot Acheiria Congenital absence of thigh and lower leg with foot present Congenital absence of both forearm and hand Angelman syndrome Congenital hypoplasia of thumb Gorham-Stout disease Apodia Brachydactyly of toes Split hand Apert syndrome Preaxial polydactyly of toes Constriction rings syndrome Syndactyly type 6 Familial isolated clinodactyly of fingers Postaxial polydactyly of toes Congenital pseudoarthrosis of the fibula Camptodactyly of fingers Congenital patella dislocation Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome Macrodactyly of fingers X-linked intellectual disability, Cilliers type Syndromic craniosynostosis Congenital absence of upper arm and forearm with hand present, unilateral Congenital absence of upper arm and forearm with hand present, bilateral Fibular hemimelia, unilateral Alazami syndrome Cockayne syndrome type 3 Autosomal recessive cutis laxa type 2 Léri-Weill dyschondrosteosis Fibrous dysplasia of bone Central polydactyly of fingers, bilateral 17p13.3 microduplication syndrome Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type Alport syndrome-intellectual disability-midface hypoplasia-elliptocytosis syndrome Aphalangy-syndactyly-microcephaly syndrome Neurogenic arthrogryposis multiplex congenita Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy Arthrogryposis due to muscular dystrophy Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency Congenital absence/hypoplasia of fingers excluding thumb Brachydactyly of fingers Antley-Bixler syndrome Fanconi anemia Split foot Central polydactyly Hyperphalangy Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome Congenital pseudoarthrosis of the tibia Tibio-fibular synostosis Auriculoosteodysplasia True congenital shoulder dislocation Congenital contractural arachnodactyly Congenital pseudoarthrosis of the radius X-linked intellectual disability, Nascimento type Congenital pseudoarthrosis of the ulna Patella aplasia/hypoplasia, unilateral X-linked cerebral-cerebellar-coloboma syndrome Isolated congenital radial head dislocation X-linked dominant chondrodysplasia, Chassaing-Lacombe type Macrodactyly of toes Patella aplasia/hypoplasia, bilateral X-linked cerebral adrenoleukodystrophy X-linked intellectual disability-craniofacioskeletal syndrome Amelia of upper limb, unilateral X-linked intellectual disability, Van Esch type CHILD syndrome Amelia of upper limb, bilateral Campomelic dysplasia X-linked intellectual disability-spastic quadriparesis syndrome Upper limb hypertrophy Lower limb hypertrophy Humeral agenesis/hypoplasia, unilateral Amelia of lower limb, unilateral Developmental delay-deafness syndrome, Hildebrand type Amelia of lower limb, bilateral Radial hemimelia, unilateral Radial hemimelia, bilateral Femoral agenesis/hypoplasia, bilateral X-linked syndromic intellectual disability Tibial hemimelia, unilateral Tibial hemimelia, bilateral Ulnar hemimelia, unilateral Fibular hemimelia, bilateral Non-rhizomelic chondrodysplasia punctata Rhizomelic chondrodysplasia punctata Congenital absence of both forearm and hand, unilateral Congenital absence of both forearm and hand, bilateral Congenital absence of thigh and lower leg with foot present, unilateral Congenital absence of thigh and lower leg with foot present, bilateral Arthrogryposis-severe scoliosis syndrome Acheiria, unilateral Congenital absence of both lower leg and foot, unilateral Cockayne syndrome Congenital absence of both lower leg and foot, bilateral Microcephalic primordial dwarfism, Dauber type Coffin-Lowry syndrome Parkes Weber syndrome Klippel-Trénaunay syndrome Apodia, bilateral Adactyly of foot, unilateral Autosomal dominant multiple pterygium syndrome Crouzon syndrome Cockayne syndrome type 1 Cockayne syndrome type 2 ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20 Carpenter syndrome Hyperphalangy, unilateral Hyperphalangy, bilateral Digital anomalies-intellectual disability-short stature syndrome Symbrachydactyly of hand and foot, unilateral Dubowitz syndrome Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency Nager syndrome Multiple epiphyseal dysplasia 19q13.11 microdeletion syndrome Preaxial polydactyly of toes, unilateral Central polydactyly of fingers, unilateral Preaxial polydactyly of toes, bilateral Zygodactyly type 2 Zygodactyly type 1 Synpolydactyly type 2 Oncogenic osteomalacia Synpolydactyly type 3 Zygodactyly type 4 Ellis Van Creveld syndrome Humero-radio-ulnar synostosis, unilateral Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome Humero-radio-ulnar synostosis, bilateral Congenital vertical talus, unilateral Ollier disease Humero-ulnar synostosis, unilateral Macrocephaly-developmental delay syndrome Humero-ulnar synostosis, bilateral Humero-radial synostosis, bilateral Short stature-auditory canal atresia-mandibular hypoplasia-skeletal anomalies syndrome Madelung deformity, unilateral Madelung deformity, bilateral Congenital genu recurvatum Congenital elbow dislocation, unilateral Multiple osteochondromas Congenital patella dislocation, bilateral Macrodactyly of fingers, unilateral Bainbridge-Ropers syndrome Congenital patella dislocation, unilateral Macrodactyly of toes, bilateral Macrodactyly of fingers, bilateral Lethal multiple pterygium syndrome Simpson-Golabi-Behmel syndrome Goldenhar syndrome Gordon syndrome 3q27.3 microdeletion syndrome Phalangeal microgeodic syndrome Greig cephalopolysyndactyly syndrome Holt-Oram syndrome Familial hypocalciuric hypercalcemia Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome due to 9q21.3 microdeletion Hypophosphatasia Hypophosphatemic rickets Gnathodiaphyseal dysplasia Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15 X-linked lissencephaly with abnormal genitalia Incontinentia pigmenti Jeune syndrome Kniest dysplasia Alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion Trichorhinophalangeal syndrome type 2 Larsen syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia-hypotrichosis syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia-abnormal dentition syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Geneviève type Stickler syndrome type 1 Otopalatodigital syndrome type 2 Stickler syndrome type 2 Marfan syndrome Marshall syndrome Meckel syndrome Menkes disease Temple syndrome Temple syndrome due to paternal 14q32.2 hypomethylation Mucopolysaccharidosis type 2 Bilateral perisylvian polymicrogyria Early-onset X-linked optic atrophy Spondylometaphyseal dysplasia, A4 type Spondylometaphyseal dysplasia-bowed forearms-facial dysmorphism syndrome Severe intellectual disability-progressive postnatal microcephaly-midline stereotypic hand movements syndrome Nance-Horan syndrome Neurofibromatosis type 1 Full NF2-related schwannomatosis Norrie disease Intellectual disability-obesity-prognathism-eye and skin anomalies syndrome Congenital central hypoventilation syndrome Ornithine transcarbamylase deficiency Autosomal recessive malignant osteopetrosis Pallister-Hall syndrome Dysplasia of head of femur, Meyer type Pelizaeus-Merzbacher disease Autosomal recessive cutis laxa type 2A Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type Prader-Willi syndrome MAGEL2-related Prader-Willi-like syndrome Pycnodysostosis Short ulna-dysmorphism-hypotonia-intellectual disability syndrome Oculoauriculofrontonasal syndrome Townes-Brocks syndrome Heart-hand syndrome, Slovenian type Turner syndrome Fragile X syndrome Monosomy X Acheiropodia Acrodysostosis Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type Adams-Oliver syndrome ADULT syndrome Hypoglossia-hypodactyly syndrome Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion Arthrogryposis multiplex congenita Aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome Aniridia-intellectual disability syndrome Thumb stiffness-brachydactyly-intellectual disability syndrome Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 Autosomal recessive cutis laxa type 2B Severe lateral tibial bowing-short stature-mild winged scapula-mild facial dysmorphism syndrome Patella aplasia/hypoplasia Smith-Lemli-Opitz syndrome Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation Microphthalmia with linear skin defects syndrome Mononen-Karnes-Senac syndrome Myhre syndrome Nail-patella syndrome Microcephalic primordial dwarfism, Montreal type Metatropic dysplasia Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome Okamoto syndrome Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome Opitz GBBB syndrome Orofaciodigital syndrome type 3 Unilateral hemispheric polymicrogyria Nasu-Hakola disease X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 3 Osteoporosis-oculocutaneous hypopigmentation syndrome Endosteal hyperostosis, Worth type Rare chromosomal anomaly Fuhrmann syndrome Short stature-webbed neck-heart disease syndrome Cardiocranial syndrome, Pfeiffer type Phocomelia, Schinzel type X-linked intellectual disability-plagiocephaly syndrome Corpus callosum agenesis-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome Polyneuropathy-intellectual disability-acromicria-premature menopause syndrome Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome Pseudoprogeria syndrome Pyle disease Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome Intellectual disability-microcephaly-phalangeal-facial abnormalities syndrome Intellectual disability, Buenos-Aires type Intellectual disability, Wolff type Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to TUD deficiency Atypical Rett syndrome Richieri Costa-da Silva syndrome Autosomal dominant Robinow syndrome Scheuermann's disease Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type Polyostotic fibrous dysplasia CTCF-related neurodevelopmental disorder X-linked spasticity-intellectual disability-epilepsy syndrome Rare genetic bone development disorder Brachyolmia type 1, Hobaek type Multiple epiphyseal dysplasia type 5 Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type Autosomal recessive omodysplasia Multiple synostoses syndrome Pseudodiastrophic dysplasia Syndactyly-polydactyly-ear lobe syndrome Rett syndrome Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome Atkin-Flaitz syndrome Metaphyseal chondrodysplasia, Kaitila type Ulna hypoplasia-intellectual disability syndrome Thumb deformity-alopecia-pigmentation anomaly syndrome Hereditary breast cancer Ichthyosis-alopecia-eclabion-ectropion-intellectual disability syndrome Solitary median maxillary central incisor syndrome XYLT1-CDG Salt-and-pepper syndrome ANE syndrome Johanson-Blizzard syndrome Johnson neuroectodermal syndrome Kabuki syndrome Sanjad-Sakati syndrome Familial clubfoot due to PITX1 point mutation Non-syndromic bicoronal craniosynostosis KBG syndrome Keratosis follicularis-dwarfism-cerebral atrophy syndrome Marfan syndrome type 2 Lethal Kniest-like dysplasia Patterson-Stevenson-Fontaine syndrome MASA syndrome FATCO syndrome Microcephaly-cardiomyopathy syndrome Rubinstein-Taybi syndrome POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11 Mandibulofacial dysostosis-macroblepharon-macrostomia syndrome Tuberous sclerosis complex CEDNIK syndrome Atelosteogenesis type I Familial scaphocephaly syndrome Blepharonasofacial malformation syndrome Boomerang dysplasia Infantile spasms-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome Aymé-Gripp syndrome Brachydactyly-elbow wrist dysplasia syndrome Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques Syndrome d'Eiken Syndrome de brachytéléphalangie-dysmorphie-syndrome de Kallman Syndrome C Campomélie type Cumming Camptobrachydactylie Maladie de Camurati-Engelmann COG5-CDG Dysplasie diaphysaire tachetée Cheiro-spondylo-enchondromatose Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Syndrome cardiomélique type 2 COG4-CDG Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie Syndrome de Catel-Manzke Syndrome de cécité corticale-déficience intellectuelle-polydactylie Syndrome cérébrocostomandibulaire Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie Ostéochondrite disséquante familiale Syndrome Charlie M Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle Syndrome de coalition tarso-carpienne Chondrodysplasie létale type Moerman Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 Chondrodysplasie létale type Seller Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase Chondrodysplasie létale autosomique récessive Syndrome de Desbuquois Dysplasie squelettique létale type Greenberg Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Syndrome du chromosome 10 en anneau Syndrome COFS Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine Syndrome des contractures congénitales létales type 1 ALG3-CDG Agénésie complexe du corps calleux liée à l'X MPDU1-CDG ALG8-CDG Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle Syndrome CDG-ALG2 MGAT2-CDG Syndrome des côtes courtes-polydactylie Syndrome de Robinow autosomique récessif Syndrome coxo-auriculaire Syndrome de Crane-Heise Dysplasie cranio-ectodermique Syndrome de Cantú Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 Chondrodysplasie ponctuée type Sheffield Chondrodysplasie ponctuée type Toriello Syndrome CK Syndrome cranio-micromélique Dysplasie cranio-télencéphalique Syndrome de craniosynostose-cataracte Craniosynostose Syndrome de craniosynostose-brachydactylie Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335 Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie Syndrome de Currarino Syndrome de duplication Xp22.13p22.2 Syndrome de Curry-Jones Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B Syndrome de Dandy-Walker-polydactylie postaxiale Syndrome de dysostose spondylocostale-hypospadias-déficience intellectuelle Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle par déficit en UBE3B Nécrose striatale bilatérale de l'enfant Délétion distale 3p Pseudohypoparathyroïdie type 1C Forme létale liée à l'X du syndrome des ptérygiums multiples Syndrome de mains et pieds fendus-surdité Brachydactylie type B2 Arthrogrypose distale type 10 Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique Dysplasie cranio-lenticulo-suturale Syndrome de Wolcott-Rallison Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Duplication distale 15q Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie Syndrome de Temtamy Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Syndrome angio-ostéo-hypotrophique Dysostose acrofaciale type Palagonia Dysostose acrofaciale type Rodríguez Déficit en glycérol kinase, forme infantile Dysostose oculo-maxillo-faciale Dysostose type Stanescu Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Dysplasie kyphomélique Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal Dysplasie thoracomélique Glycogénose par déficit en LAMP-2 Dysplasie épiphysaire hémimélique Syndrome de Lowry-Wood Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell Nécrose avasculaire Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle non liée à l'X Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille Syndrome de déficience intellectuelle récessive-dysfonctionnement moteur-contractures articulaires multiples Sialidose type 2 Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Hypophosphatasie prénatale bénigne Mélorhéostose avec ostéopoecilie Syndrome EEM Hypophosphatasie de l'enfant Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle Syndrome d'Emery-Nelson Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique Complexe de Gollop-Wolfgang Agénésie/hypoplasie du fémur Syndrome de Pai Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges Fibrochondrogenèse Syndrome de Floating-Harbor Syndrome 49,XXXXY Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP Syndrome de fusion splénogonadique-anomalie transversale des membres-micrognathie Syndrome GAPO Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille Hypoplasie dermique en aires Dysplasie acromésomélique type Grebe Syndrome de Hall-Riggs Syndrome de Hallermann-Streiff Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie Acrodysostose avec résistance aux multiples hormones Maladie gynécologique ou obstétrique rare Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine Syndactylie mésoaxiale synostosique avec réduction phalangienne Holoprosencéphalie Pseudoarthrose congénitale des membres Syndrome d'holoprosencéphalie-craniosynostose Hyalinose systémique infantile Hyperostose vertébrale ankylosante avec tylose Syndrome de Seckel Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale Syndrome d'Aarskog-Scott Dysostose acro-cranio-faciale Dysostose acrofaciale type Weyers Dysplasie acropectorovertébrale Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle Syndrome d'ostéopénie-myopie-surdité-déficience intellectuelle-dysmorphie Amélie autosomique récessive Maladie des brides amniotiques Anencéphalie/exencéphalie isolée Maladie néoplasique rare Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité Syndrome cérébrooculonasal Syndrome de Roberts Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3 Syndrome L1 Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X Syndrome d'aphalangie-hémivertèbre-dysgénésie uro-génito-intestinale Syndrome d'aplasie du péroné-ectrodactylie Syndrome d'aplasie radiale-aplasie tibiale Syndrome d'arachnodactylie-ossification anormale-déficience intellectuelle Arthrogrypose distale type 1 Syndrome de Kuskokwim Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Syndrome 3M Dysplasie géléophysique Dysplasie mésomélique type Nievergelt Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Nanisme micromélique type Fryns Polymicrogyrie unilatérale Pied bot familial avec ou sans autres anomalies des membres inférieurs Dysplasie oculo-dento-digitale Oligodactylie post-axiale tétramélique Omodysplasie Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine Opsismodysplasie Syndrome orofaciodigital type 6 Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale Maladie de Blount Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie Maladie de Paget juvénile Syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose Anomalie congénitale des membres Syndrome de Pitt-Hopkins Syndrome de polymicrogyrie-turricéphalie-hypogénitalisme Syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian Syndrome d'acrodysplasie-scoliose Syndrome de Qazi-Markouizos Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré Atélostéogenèse type II Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN Syndrome rhizomélique type Urbach Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt Hémimélie cubitale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Synostose huméro-radiale Synostose huméro-radio-cubitale Synostose lambdoïde familiale Syndrome de synostose radio-ulnaire-microcéphalie-scoliose Brachydactylie type B Synostose spondylo-carpo-tarsienne Brachydactylie type A5 Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse Syndrome de Ballard Génochondromatose type 2 Sialidose type 2 congénitale Syndactylie type 1 Syndactylie type 3 Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne Dysplasie avec gracilité osseuse Déficience intellectuelle liée à l'X type Cantagrel Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie Déficience intellectuelle liée à l'X type Siderius Syndrome de trismus-pseudocamptodactylie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-puberté précoce-obésité Déficience intellectuelle liée à l'X type Stevenson Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer Déficience intellectuelle liée à l'X type Zorick Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome de Zimmermann-Laband Syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-faciès hypotonique Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome de neuropathie viscérale-anomalies cérébrales-dysmorphie-retard du développement Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux Holoprosencéphalie lobaire Infertilité rare Déficience intellectuelle liée à l'X type Sutherland-Haan Déficience intellectuelle liée à l'X type Hedera Syndrome de Juberg-Marsidi Ostéite condensante médiane de la clavicule Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Ostéoporose liée à l'X avec fractures Dysplasie de Smith-McCort Hypotrichose-déficience intellectuelle, type Lopes Déficience intellectuelle type Birk-Barel Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Syndrome d'incurvation congénitale des os longs-petite taille-dolichomacrocéphalie-hypertélorisme oculaire Syndrome de Kapur-Toriello Syndrome de Karsck-Neugebauer Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Desmostérolose Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Syndrome de Laurin-Sandrow Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome main-pied-utérus Syndrome d'anomalies transverses des membres-hémangiome Syndrome de mésomélie-synostoses Syndactylie type 8 Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens