SE-ATLAS

Dysraphisme spinal associé à une méningocèle postérieure Schwannomatose germinale Dysraphisme spinal ouvert Neurofibromatose type 1 Schwannomatose liée à NF2 germinale Microcéphalie congénitale isolée Encéphalite anti-NMDAr Spina bifida et autres dysraphismes spinaux Spina bifida ouvert thoracique supérieur Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 3 Obésité génétique Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 6 Mucopolysaccharidose type 7 Spina bifida kystique complet Fente labio-palatine Syndrome de Pierre Robin isolé Spina bifida kystique lombo-sacré Encéphalopathie liée à STXBP1 Spina bifida kystique thoraco-lombo-sacré Spina bifida kystique cervico-thoracique Spina bifida ouvert complet Maladie mitochondriale Fente du palais dur Fente vélo-palatine Spina bifida kystique cervical Névrite optique isolée Spina bifida ouvert lombo-sacré Spina bifida ouvert thoraco-lombo-sacré Fente palatine submuqueuse Spina bifida kystique thoracique supérieur Spina bifida ouvert cervico-thoracique Neuromyélite optique Spina bifida ouvert cervical Obésité syndromique Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Syndrome de Guillain-Barré Luette bifide Fente vélaire Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Myopathie mitochondriale létale infantile Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Surdité rare neurosensorielle non syndromique mitochondriale Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en cytochrome C oxydase Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité MELAS MERRF Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à MFF Déficit en adénosine monophosphate désaminase Déficit isolé en complex III Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Syndrome de Pearson Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie Myopathie due à une mutation de l'ADN mitochondrial Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort Encéphalopathie nécrosante aiguë de l'enfant Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux Myopathie mitochondriale Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale Myopathie mitochondriale pure Syndrome de Leigh avec leucodystrophie Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépato-cérébro-rénale Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire Syndrome de Leigh avec syndrome néphrotique Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile Syndrome de myopathie-diabète sucré Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Déficit isolé en complexe I Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial Déficit en pyruvate carboxylase Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Déficit en coenzyme Q10 Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Syndrome de Kearns-Sayre Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK Syndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADN mitochondrial Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables Syndrome de Leigh Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale