SE-ATLAS

Dysraphisme spinal associé à une méningocèle postérieure Schwannomatose germinale Dysraphisme spinal ouvert Neurofibromatose type 1 Schwannomatose liée à NF2 germinale Microcéphalie congénitale isolée Encéphalite anti-NMDAr Spina bifida et autres dysraphismes spinaux Spina bifida ouvert thoracique supérieur Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 3 Obésité génétique Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 6 Mucopolysaccharidose type 7 Spina bifida kystique complet Fente labio-palatine Syndrome de Pierre Robin isolé Spina bifida kystique lombo-sacré Encéphalopathie liée à STXBP1 Spina bifida kystique thoraco-lombo-sacré Spina bifida kystique cervico-thoracique Spina bifida ouvert complet Maladie mitochondriale Fente du palais dur Fente vélo-palatine Spina bifida kystique cervical Névrite optique isolée Spina bifida ouvert lombo-sacré Spina bifida ouvert thoraco-lombo-sacré Fente palatine submuqueuse Spina bifida kystique thoracique supérieur Spina bifida ouvert cervico-thoracique Neuromyélite optique Spina bifida ouvert cervical Obésité syndromique Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Syndrome de Guillain-Barré Luette bifide Fente vélaire Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Myopathie mitochondriale létale infantile Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Surdité rare neurosensorielle non syndromique mitochondriale Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en cytochrome C oxydase Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité MELAS MERRF Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à MFF Déficit en adénosine monophosphate désaminase Déficit isolé en complex III Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Syndrome de Pearson Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie Myopathie due à une mutation de l'ADN mitochondrial Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort Encéphalopathie nécrosante aiguë de l'enfant Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux Myopathie mitochondriale Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale Myopathie mitochondriale pure Syndrome de Leigh avec leucodystrophie Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépato-cérébro-rénale Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire Syndrome de Leigh avec syndrome néphrotique Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile Syndrome de myopathie-diabète sucré Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Déficit isolé en complexe I Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial Déficit en pyruvate carboxylase Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Déficit en coenzyme Q10 Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Syndrome de Kearns-Sayre Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK Syndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADN mitochondrial Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with variable craniofacial anomalies Leigh syndrome Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy