SE-ATLAS

Syndrome de tremblement essentiel-nystagmus-ulcère Cécité nocturne stationnaire congénitale Microphtalmie-anophtalmie-colobome Céroïde-lipofuscinose neuronale Anomalie de la biogenèse du péroxysome Macroglobulinémie de Waldenström Déficit en pyruvate déshydrogénase Obésité génétique Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance Maladie de Fanconi Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Leucémie myéloblastique aiguë avec maturation Leucémie myéloblastique aiguë sans maturation Diabète néonatal Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Maladie néoplasique rare Xeroderma pigmentosum Glaucome congénital Syndrome de Zellweger Maladie de stockage du glycogène Dystrophie des cônes et des bâtonnets Syndrome rare de résistance à l'insuline Syndrome de Noonan Maladie de Norrie Mucopolysaccharidose Syndrome BOR Rétinoblastome Leucémie prolymphocytaire à cellules B Rétinite pigmentaire Ichtyose Lymphome splénique de la zone marginale Cardiomyopathie arythmogène héréditaire Glaucome à début précoce primitif Syndrome de Bartter Tumeur gliale Sclérose latérale amyotrophique Dysfonction sinusale et surdité Maladie de Huntington Dystrophie musculaire des ceintures Syndrome de Perrault Leucémie prolymphocytaire à cellules T Dysplasie ectodermique Syndrome de Brugada Lymphome NK/T extranodulaire type nasal Lymphome de Burkitt Lymphome folliculaire Petite taille associée à SHOX Artériopathie cérébrale autosomique dominant-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie Anomalie congénitale de la glycosylation Hypertension pulmonaire rare Dyskératose congénitale Lymphome cutané primitif à cellules T périphérique sans autre indication MODY Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique Microangiopathie thrombotique Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Achromatopsie Syndrome de Caroli Lymphome B à grandes cellules ALK positif Stargardt-Krankheit Stickler-Syndrom Dysplasie, kranioektodermale Dent-Krankheit Senior-Loken-Syndrom Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY Myelom, multiples Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Albinismus, okulärer Vaskulitis durch ADA2-Mangel Pendred-Syndrom Hypertriglyceridämie, Major-Form Hornhautdystrophie Hypophosphatämische Rachitis Waardenburg-Syndrom Epidermolysis bullosa simplex Katarakt, syndromale Lysosomale Speicherkrankheit Brustkrebs, hereditärer Ziliopathie Propionazidämie Cholestase, familiäre intrahepatische progressive Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen Mantelzell-Lymphom Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Myelodysplastische Syndrome Purpura, thrombotische thrombozytopenische Primär kutanes T-Zell-Lymphom Andersen-Tawil-Syndrom Eierstockkrebs Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives Ehlers-Danlos-Syndrom Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Fabry-Syndrom Progeroid-Syndrome Adipositas, syndromale Porphyrie Prader-Willi-Syndrom Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Coenzym Q10-Mangel Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie Seltene X-chromosomale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFN Alport-Syndrom Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form Ovarialkrebs, familiärer Hyperinsulinismus, familiärer Amaurosis congenita Leber Hypercholanämie, familiäre Joubert-Syndrom Usher-Syndrom Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten Pachydermoperiostose Glukoneogenese-Störung B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische Kallmann-Syndrom Myeloproliferative Neoplasie Retinopathie, exsudative familiäre Haarzell-Leukämie-Variante