SE-ATLAS

Syndrome de tremblement essentiel-nystagmus-ulcère Cécité nocturne stationnaire congénitale Microphtalmie-anophtalmie-colobome Céroïde-lipofuscinose neuronale Anomalie de la biogenèse du péroxysome Macroglobulinémie de Waldenström Déficit en pyruvate déshydrogénase Obésité génétique Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance Maladie de Fanconi Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Leucémie myéloblastique aiguë avec maturation Leucémie myéloblastique aiguë sans maturation Diabète néonatal Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Maladie néoplasique rare Xeroderma pigmentosum Glaucome congénital Syndrome de Zellweger Maladie de stockage du glycogène Dystrophie des cônes et des bâtonnets Syndrome rare de résistance à l'insuline Syndrome de Noonan Maladie de Norrie Mucopolysaccharidose Syndrome BOR Rétinoblastome Leucémie prolymphocytaire à cellules B Rétinite pigmentaire Ichtyose Lymphome splénique de la zone marginale Cardiomyopathie arythmogène héréditaire Glaucome à début précoce primitif Syndrome de Bartter Tumeur gliale Sclérose latérale amyotrophique Dysfonction sinusale et surdité Maladie de Huntington Dystrophie musculaire des ceintures Syndrome de Perrault Leucémie prolymphocytaire à cellules T Dysplasie ectodermique Syndrome de Brugada Lymphome NK/T extranodulaire type nasal Lymphome de Burkitt Lymphome folliculaire Petite taille associée à SHOX Artériopathie cérébrale autosomique dominant-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie Anomalie congénitale de la glycosylation Hypertension pulmonaire rare Dyskératose congénitale Lymphome cutané primitif à cellules T périphérique sans autre indication MODY Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique Microangiopathie thrombotique Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Achromatopsie Syndrome de Caroli Lymphome B à grandes cellules ALK positif Maladie de Stargardt Syndrome de Stickler Dysplasie cranio-ectodermique Maladie de Dent Syndrome de Senior-Loken Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Différence du développement sexuel 46,XY Multiple myeloma Genetic cystic renal disease Ocular albinism Vasculitis due to ADA2 deficiency Pendred syndrome Rare major hypertriglyceridemia Corneal dystrophy Hypophosphatemic rickets Waardenburg syndrome Epidermolysis bullosa simplex Syndromic cataract Lysosomal disease Hereditary breast cancer Ciliopathy Propionic acidemia Progressive familial intrahepatic cholestasis Inherited cancer-predisposing syndrome due to biallelic BRCA2 mutations Mantle cell lymphoma Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis Myelodysplastic syndrome Thrombotic thrombocytopenic purpura Primary cutaneous T-cell lymphoma Andersen-Tawil syndrome Ovarian cancer Hypogonadotropic hypogonadism-frontoparietal alopecia syndrome Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome Ehlers-Danlos syndrome Autosomal recessive polycystic kidney disease Fabry disease Progeroid syndrome Syndromic obesity Porphyria Prader-Willi syndrome X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness Disorder of fatty acid oxidation and ketogenesis Non-acquired combined pituitary hormone deficiency Coenzyme Q10 deficiency Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis Paroxysmal kinesigenic dyskinesia Rare X-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFN Alport syndrome Autosomal dominant optic atrophy, classic form Familial ovarian cancer Familial hyperinsulinism Leber congenital amaurosis Familial hypercholanemia Joubert syndrome Usher syndrome Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism Marfan syndrome and Marfan-related disorders Pachydermoperiostosis Gluconeogenesis disorder B-cell chronic lymphocytic leukemia Kallmann syndrome Myeloproliferative neoplasm Familial exudative vitreoretinopathy Hairy cell leukemia variant