SE-ATLAS

Tremor - Nystagmus - Ulkus Nachtblindheit, kongenitale stationäre Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Peroxisomenbiogenesedefekt Makroglobulinämie Waldenström Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Adipositas, genetisch bedingte Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien Fanconi-Anämie Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung Leukämie, akute myeloische, ohne Ausreifung Diabetes mellitus, neonataler Glukokortikoid-Mangel, familiärer Seltene neoplastische Krankheit Xeroderma pigmentosum Glaukom, kongenitales Zellweger-Syndrom Glykogenose Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Noonan-Syndrom Norrie-Syndrom Mukopolysaccharidose BOR-Syndrom Retinoblastom B-Zell-Prolymphozytenleukämie Retinitis pigmentosa Ichthyose Splenisches Marginalzonen-Lymphom Hereditäre arrhythmogene Kardiomyopathie Glaukom, primäres Bartter-Syndrom Gliom Amyotrophe Lateralsklerose Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit Huntington-Krankheit Gliedergürtelmuskeldystrophie Perrault-Syndrom T-Zell-Prolymphozytenleukämie Ektodermale Dysplasie Brugada-Syndrom Extranodales NK/T-Zell-Lymphom Burkitt-Lymphom Lymphom, follikuläres Kleinwuchs, Shox-bedingter Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie Kongenitale Glykosylierungsstörung Pulmonale Hypertonie, seltene Dyskeratosis congenita Primär kutanes peripheres T-Zell-Lymphom, andernorts nicht klassifiziert MODY Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion Mikroangiopathie, thrombotische Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Achromatopsie Caroli-Syndrom Lymphome B à grandes cellules ALK positif Maladie de Stargardt Syndrome de Stickler Dysplasie cranio-ectodermique Maladie de Dent Syndrome de Senior-Loken Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Différence du développement sexuel 46,XY Myélome multiple Maladie kystique rénale d'origine génétique Albinisme oculaire Vascularite par déficit en ADA2 Syndrome de Pendred Hypertriglycéridémie majeure rare Dystrophie cornéenne Rachitisme hypophosphatémique Syndrome de Waardenburg Epidermolyse bulleuse simple Cataracte syndromique Maladie lysosomale Cancer du sein héréditaire Ciliopathie Acidémie propionique Cholestase intrahépatique progressive familiale Syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2 Lymphome à cellules du manteau Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Syndrome myélodysplasique Purpura thrombotique thrombocytopénique Lymphome T cutané primitif Syndrome d'Andersen-Tawil Cancer de l'ovaire Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible Syndrome d'Ehlers-Danlos Polykystose rénale autosomique récessive Maladie de Fabry Syndrome progeroïde Obésité syndromique Porphyrie Syndrome de Prader-Willi Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Déficit en coenzyme Q10 Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Dyskinésie paroxystique kinésigénique Surdité rare neurosensorielle non syndromique liée à l'X type DFN Syndrome d'Alport Atrophie optique autosomique dominante classique Cancer de l'ovaire, forme familiale Hyperinsulinisme familial Amaurose congénitale de Leber Hypercholanémie familiale Syndrome de Joubert Syndrome d'Usher Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Syndrome de Marfan et maladies associées Pachydermopériostose Trouble de la gluconéogenèse Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B Syndrome de Kallmann Néoplasie myéloproliférative Vitréorétinopathie exsudative familiale Leucémie à tricholeucocytes variante