SE-ATLAS

Syndrome de tremblement essentiel-nystagmus-ulcère Cécité nocturne stationnaire congénitale Microphtalmie-anophtalmie-colobome Céroïde-lipofuscinose neuronale Anomalie de la biogenèse du péroxysome Macroglobulinémie de Waldenström Déficit en pyruvate déshydrogénase Obésité génétique Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance Maladie de Fanconi Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Leucémie myéloblastique aiguë avec maturation Leucémie myéloblastique aiguë sans maturation Diabète néonatal Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Maladie néoplasique rare Xeroderma pigmentosum Glaucome congénital Syndrome de Zellweger Maladie de stockage du glycogène Dystrophie des cônes et des bâtonnets Syndrome rare de résistance à l'insuline Syndrome de Noonan Maladie de Norrie Mucopolysaccharidose Syndrome BOR Rétinoblastome Leucémie prolymphocytaire à cellules B Rétinite pigmentaire Ichtyose Lymphome splénique de la zone marginale Cardiomyopathie arythmogène héréditaire Glaucome à début précoce primitif Syndrome de Bartter Tumeur gliale Sclérose latérale amyotrophique Dysfonction sinusale et surdité Maladie de Huntington Dystrophie musculaire des ceintures Syndrome de Perrault Leucémie prolymphocytaire à cellules T Dysplasie ectodermique Syndrome de Brugada Lymphome NK/T extranodulaire type nasal Lymphome de Burkitt Lymphome folliculaire Petite taille associée à SHOX Artériopathie cérébrale autosomique dominant-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie Anomalie congénitale de la glycosylation Hypertension pulmonaire rare Dyskératose congénitale Lymphome cutané primitif à cellules T périphérique sans autre indication MODY Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique Microangiopathie thrombotique Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Achromatopsie Syndrome de Caroli Lymphome B à grandes cellules ALK positif Maladie de Stargardt Syndrome de Stickler Dysplasie cranio-ectodermique Maladie de Dent Syndrome de Senior-Loken Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Différence du développement sexuel 46,XY Myélome multiple Maladie kystique rénale d'origine génétique Albinisme oculaire Vascularite par déficit en ADA2 Syndrome de Pendred Hypertriglycéridémie majeure rare Dystrophie cornéenne Rachitisme hypophosphatémique Syndrome de Waardenburg Epidermolyse bulleuse simple Cataracte syndromique Maladie lysosomale Cancer du sein héréditaire Ciliopathie Acidémie propionique Cholestase intrahépatique progressive familiale Syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2 Lymphome à cellules du manteau Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Syndrome myélodysplasique Purpura thrombotique thrombocytopénique Lymphome T cutané primitif Syndrome d'Andersen-Tawil Cancer de l'ovaire Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible Syndrome d'Ehlers-Danlos Polykystose rénale autosomique récessive Maladie de Fabry Syndrome progeroïde Obésité syndromique Porphyrie Syndrome de Prader-Willi Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Déficit en coenzyme Q10 Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Dyskinésie paroxystique kinésigénique Surdité rare neurosensorielle non syndromique liée à l'X type DFN Syndrome d'Alport Atrophie optique autosomique dominante classique Cancer de l'ovaire, forme familiale Hyperinsulinisme familial Amaurose congénitale de Leber Hypercholanémie familiale Syndrome de Joubert Syndrome d'Usher Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Syndrome de Marfan et maladies associées Pachydermopériostose Trouble de la gluconéogenèse Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B Syndrome de Kallmann Néoplasie myéloproliférative Vitréorétinopathie exsudative familiale Leucémie à tricholeucocytes variante