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Tremor-nystagmus-duodenal ulcer syndrome Congenital stationary night blindness Microphthalmia-anophthalmia-coloboma Neuronal ceroid lipofuscinosis Peroxisome biogenesis disorder Waldenström macroglobulinemia Pyruvate dehydrogenase deficiency Genetic obesity Short stature due to growth hormone qualitative anomaly Fanconi anemia Jervell and Lange-Nielsen syndrome Acute myeloblastic leukemia with maturation Acute myeloblastic leukemia without maturation Neonatal diabetes mellitus Familial glucocorticoid deficiency Rare neoplastic disease Xeroderma pigmentosum Congenital glaucoma Zellweger syndrome Glycogen storage disease Cone rod dystrophy Rare insulin-resistance syndrome Noonan syndrome Norrie disease Mucopolysaccharidosis BOR syndrome Retinoblastoma B-cell prolymphocytic leukemia Retinitis pigmentosa Ichthyosis Splenic marginal zone lymphoma Inherited arrhythmogenic cardiomyopathy Primary early-onset glaucoma Bartter syndrome Glial tumor Amyotrophic lateral sclerosis Sinoatrial node dysfunction and deafness Huntington disease Limb-girdle muscular dystrophy Perrault syndrome T-cell prolymphocytic leukemia Ectodermal dysplasia syndrome Brugada syndrome Extranodal nasal NK/T cell lymphoma Burkitt lymphoma Follicular lymphoma SHOX-related short stature Cerebral autosomal dominant arteriopathy-subcortical infarcts-leukoencephalopathy Congenital disorder of glycosylation Rare pulmonary hypertension Dyskeratosis congenita Primary cutaneous peripheral T-cell lymphoma not otherwise specified MODY Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection Thrombotic microangiopathy Progressive external ophthalmoplegia-myopathy-emaciation syndrome Achromatopsia Caroli syndrome ALK-positive large B-cell lymphoma Stargardt disease Stickler syndrome Cranioectodermal dysplasia Dent disease Senior-Loken syndrome Combined pituitary hormone deficiencies, genetic forms 46,XY difference of sex development Multiple myeloma Genetic cystic renal disease Ocular albinism Vasculitis due to ADA2 deficiency Pendred syndrome Rare major hypertriglyceridemia Corneal dystrophy Hypophosphatemic rickets Waardenburg syndrome Epidermolysis bullosa simplex Syndromic cataract Lysosomal disease Hereditary breast cancer Ciliopathy Propionic acidemia Progressive familial intrahepatic cholestasis Inherited cancer-predisposing syndrome due to biallelic BRCA2 mutations Lymphome à cellules du manteau Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Syndrome myélodysplasique Purpura thrombotique thrombocytopénique Lymphome T cutané primitif Syndrome d'Andersen-Tawil Cancer de l'ovaire Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible Syndrome d'Ehlers-Danlos Polykystose rénale autosomique récessive Maladie de Fabry Syndrome progeroïde Obésité syndromique Porphyrie Syndrome de Prader-Willi Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Déficit en coenzyme Q10 Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Dyskinésie paroxystique kinésigénique Surdité rare neurosensorielle non syndromique liée à l'X type DFN Syndrome d'Alport Atrophie optique autosomique dominante classique Cancer de l'ovaire, forme familiale Hyperinsulinisme familial Amaurose congénitale de Leber Hypercholanémie familiale Syndrome de Joubert Syndrome d'Usher Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Syndrome de Marfan et maladies associées Pachydermopériostose Trouble de la gluconéogenèse Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B Syndrome de Kallmann Néoplasie myéloproliférative Vitréorétinopathie exsudative familiale Leucémie à tricholeucocytes variante