SE-ATLAS

Multiple endocrine neoplasia Multiple endocrine neoplasia type 4 PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivity syndrome Cronkhite-Canada syndrome WAGR syndrome Werner syndrome Wiskott-Aldrich syndrome Multiple endocrine neoplasia type 2A Multiple endocrine neoplasia type 2B Familial multinodular goiter Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7 MITF-related melanoma and renal cell carcinoma predisposition syndrome Hereditary papillary renal cell carcinoma Warsaw breakage syndrome Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations APC-related attenuated familial adenomatous polyposis Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation Mosaic variegated aneuploidy syndrome Familial medullary thyroid carcinoma Blue rubber bleb nevus Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency Inherited digestive cancer-predisposing syndrome Aicardi syndrome Alagille syndrome Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infections Dianzani autoimmune lymphoproliferative disease Isolated hemihyperplasia Fanconi anemia Hereditary mixed polyposis syndrome Ataxia-telangiectasia Serrated polyposis syndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome Familial colorectal cancer Type X Beckwith-Wiedemann syndrome Birt-Hogg-Dubé syndrome Nijmegen breakage syndrome-like disorder Polymalformative genetic syndrome with increased risk of developing cancer Diamond-Blackfan anemia Bloom syndrome Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency Familial papillary thyroid carcinoma with renal papillary neoplasia Familial atypical multiple mole melanoma syndrome Lynch syndrome Hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome Palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome Autoimmune lymphoproliferative syndrome NTHL1-related attenuated familial adenomatous polyposis Cockayne syndrome DDX41-related hematologic malignancy predisposition syndrome Cowden syndrome Cockayne syndrome type 1 Cockayne syndrome type 2 Cockayne syndrome type 3 Denys-Drash syndrome Bazex syndrome Juvenile polyposis of infancy Xeroderma pigmentosum variant Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à MSH3 Maladie d'Ollier Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements Syndrome mélanome-tumeur du système nerveux Epidermodysplasie verruciforme Polypose adénomateuse familiale atténuée Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN Syndrome de Frasier Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Gorlin Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique Maladie lymphoproliférative liée à l'X Syndrome de Kostmann Syndrome COFS Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Ataxie-télangiectasie-like Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2 Syndrome d'anomalie de pigmentation-kératodermie palmoplantaire-carcinome de la peau Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12 Syndrome LIG4 Syndrome de Turcot avec polypose Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1 Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à AXIN2 Télangiectasie cutanée familiale et syndrome de prédisposition au cancer oropharyngé Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Cancer du côlon héréditaire non polyposique Léiomyomatose familiale et cancer du rein Syndrome de Li-Fraumeni Cancer de l'ovaire, forme familiale Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer de l'ovaire Déficit immunitaire commun variable Syndrome de prédisposition au cancer-oligodontie Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire Syndrome N Syndrome de McCune-Albright Syndrome de polypose intestinale Syndrome de Muir-Torre Carcinome rénal héréditaire à cellules claires Thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde Schwannomatose liée à NF2 germinale Syndrome de Nijmegen Syndrome de Noonan Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie Tumeur neuroendocrine de l'intestin grêle héréditaire Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Rétinoblastome héréditaire Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Polypose adénomateuse familiale Schwannomatose germinale Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Syndrome de Protée Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Dyskératose congénitale Syndrome d'apparence progéroïde avec prédisposition aux carcinomes hépatocellulaires Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge Prédisposition au développement de tumeurs liée à BAP1 Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Saethre-Chotzen Syndrome de Schinzel-Giedion Syndrome de Perlman Sclérose tubéreuse de Bourneville Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Maffucci Syndrome de Gardner Syndrome de Peutz-Jeghers Syndrome de Sotos Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux Syndrome de polypose juvénile Tyrosinémie type 1 Maladie de von Hippel-Lindau Syndrome familial avec prédisposition aux cancers Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3 Xeroderma pigmentosum Syndrome Proteus-like Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Syndrome lymphoprolifératif Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2 Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à MUTYH Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms Syndrome de Costello