SE-ATLAS

Neoplasie, endokrine multiple Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom Cronkhite-Canada-Syndrom WAGR-Syndrom Werner-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Familiärer multinodulärer Kropf Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres Warsaw-Breakage-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres Blue rubber bleb-Naevus Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems Aicardi-Syndrom Alagille-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Hemihyperplasie, isolierte Fanconi-Anämie Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres Ataxia-Teleangiectasia Serratiertes Polyposissyndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Familiäres kolorektales Karzinom Typ X Beckwith-Wiedemann-Syndrom Birt-Hogg-Dubé-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit Diamond-Blackfan-Anämie Bloom-Syndrom Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom Lynch-Syndrom Brust- und/oder Ovarialkrebssyndrom, hereditäres Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Cockayne-Syndrom Hämatologische Malignität-Prädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes Cowden-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 1 Cockayne-Syndrom Typ 2 Cockayne-Syndrom Typ 3 Denys-Drash-Syndrom Bazex-Syndrom Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form Xeroderma pigmentosum Variante (XPV) Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Ollier-Krankheit Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Melanom und Tumorsyndrom des Nervensystems Epidermodysplasia verruciformis Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom Frasier-Syndrom Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Gorlin-Syndrom Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Kostmann-Syndrom COFS-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2 Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 LIG4-Syndrom Turcot-Syndrom mit Polyposis Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs Li-Fraumeni-Syndrom Ovarialkrebs, familiärer Ovarialkarzinom, lagespezifisches Immundefektsyndrom, variables Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT) N-Syndrom Syndrome de McCune-Albright Syndrome de polypose intestinale Syndrome de Muir-Torre Carcinome rénal héréditaire à cellules claires Thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde Schwannomatose liée à NF2 germinale Syndrome de Nijmegen Syndrome de Noonan Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie Tumeur neuroendocrine de l'intestin grêle héréditaire Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Rétinoblastome héréditaire Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Polypose adénomateuse familiale Schwannomatose germinale Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Syndrome de Protée Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Dyskératose congénitale Syndrome d'apparence progéroïde avec prédisposition aux carcinomes hépatocellulaires Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge Prédisposition au développement de tumeurs liée à BAP1 Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Saethre-Chotzen Syndrome de Schinzel-Giedion Syndrome de Perlman Sclérose tubéreuse de Bourneville Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Maffucci Syndrome de Gardner Syndrome de Peutz-Jeghers Syndrome de Sotos Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux Syndrome de polypose juvénile Tyrosinémie type 1 Maladie de von Hippel-Lindau Syndrome familial avec prédisposition aux cancers Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3 Xeroderma pigmentosum Syndrome Proteus-like Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Syndrome lymphoprolifératif Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2 Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à MUTYH Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms Syndrome de Costello