SE-ATLAS

Néoplasie endocrinienne multiple Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA Syndrome de Cronkhite-Canada Syndrome WAGR Syndrome de Werner Syndrome de Wiskott-Aldrich Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Goitre multinodulaire familial Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Syndrome de prédisposition au carcinome rénal et mélanome associé à MITF Cancer papillaire rénal héréditaire Syndrome de cassure chromosomique de Varsovie Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque Cancer médullaire de la thyroïde familial Angiomatose cutanée et digestive Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40 Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers de l'appareil digestif Syndrome d'Aicardi Syndrome d'Alagille Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Hémihyperplasie isolée Maladie de Fanconi Polypose mixte héréditaire Ataxie-télangiectasie Syndrome de polypose dentelée Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Cancer colorectal familial type X Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Syndrome de Nijmegen-like Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer Anémie de Blackfan-Diamond Syndrome de Bloom Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Syndrome familial des naevus atypiques Syndrome de Lynch Brust- und/oder Ovarialkrebssyndrom, hereditäres Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Cockayne-Syndrom Hämatologische Malignität-Prädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes Cowden-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 1 Cockayne-Syndrom Typ 2 Cockayne-Syndrom Typ 3 Denys-Drash-Syndrom Bazex-Syndrom Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form Xeroderma pigmentosum Variante (XPV) Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Ollier-Krankheit Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Melanom und Tumorsyndrom des Nervensystems Epidermodysplasia verruciformis Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom Frasier-Syndrom Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Gorlin-Syndrom Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Kostmann-Syndrom COFS-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2 Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 LIG4-Syndrom Turcot-Syndrom mit Polyposis Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs Li-Fraumeni-Syndrom Ovarialkrebs, familiärer Ovarialkarzinom, lagespezifisches Immundefektsyndrom, variables Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT) N-Syndrom McCune-Albright-Syndrom Intestinales Polyposis-Syndrom Muir-Torre-Syndrom Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität Schwannomatose, NF2-assoziierte Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Noonan-Syndrom Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Retinoblastom, familiäres Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Polyposis, adenomatöse familiäre Schwannomatose Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Proteus-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Dyskeratosis congenita Progeroide Merkmale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Saethre-Chotzen-Syndrom Schinzel-Giedion-Syndrom Perlman-Syndrom Tuberöse Sklerose Komplex Shwachman-Diamond-Syndrom Silver-Russell-Syndrom Maffucci-Syndrom Gardner-Syndrom Peutz-Jeghers-Syndrom Sotos-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom Polyposis, gastrointestinale juvenile Tyrosinämie Typ 1 Von-Hippel-Lindau-Krankheit Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit Xeroderma pigmentosum Proteus-ähnliches Syndrom Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Lymphoproliferatives Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom Costello-Syndrom