Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Description du centre
Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Ingo KurthInformation
Care facility for adults and childrenDescription de l'institution
Im Rahmen der akkreditierten Diagnostik kommen moderne Methoden wie die Hochdurchsatzsequenzierung am Institut für Humangenetik zum Einsatz. Neben Lehrangeboten für Studierende finden Sie auf der Website Details zu den Forschungsprojekten des Instituts. Es ist ein zentrales Anliegen des Instituts, die molekularen Ursachen genetischer Erkrankungen zu verstehen.
Heures de consultation générales:
nach Vereinbarung.
Care provisions
Cette institution offre les services suivants :
- Consultation genetique
- Diagnostic
contact
Sekretariat
0241 8085572
0241 8082580
humangenetik@ukaachen.de
Page Web
http://www.humangenetik.ukaachen.de/
Secondary Contact
Terminvergabe für Sprechstunde
0241 8085572
langues
Deutsch
Englisch
European Reference Network 1
Aperçu des maladies traitées 3
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion
Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15
Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13
Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11
Bardet-Biedl-Syndrom
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle
Syndrome de Meckel
Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15
Syndrome de Joubert
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1
6.044572716416757550.7769086Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Dernière modification:
27.12.2024