SE-ATLAS

Knorpel-Haar-Hypoplasie Treacher-Collins-Syndrom Bowen-Conradi-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs Saethre-Chotzen-Syndrom Schinzel-Giedion-Syndrom Perlman-Syndrom Immundefektsyndrom, variables Shwachman-Diamond-Syndrom Silver-Russell-Syndrom Peutz-Jeghers-Syndrom PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Fanconi-Anämie Li-Fraumeni-Syndrom Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Ovarialkrebs, familiärer RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Rubinstein-Taybi-Syndrom Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT) Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom Blue rubber bleb-Naevus Beckwith-Wiedemann-Syndrom Ollier-Krankheit Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Tuberöse Sklerose Komplex Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Polypose adénomateuse familiale atténuée Syndrome de Maffucci Epidermodysplasie verruciforme Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer Syndrome de Gardner Anémie de Blackfan-Diamond Syndrome N Syndrome de polypose intestinale Syndrome de McCune-Albright Syndrome d'Alagille Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Syndrome de Muir-Torre Maladie de von Hippel-Lindau Hémihyperplasie isolée Schwannomatose liée à NF2 germinale Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Syndrome de Gorlin Syndrome de Frasier Syndrome de Werner Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Polypose mixte héréditaire Syndrome Proteus-like Carcinome rénal héréditaire à cellules claires Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à NTHL1 Syndrome de polypose juvénile Syndrome de Cockayne Tyrosinémie type 1 Syndrome de Cronkhite-Canada Cancer colorectal familial type X Syndrome de Bloom Syndrome de prédisposition aux cancers hématologiques associé à DDX41 Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Syndrome WAGR Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Ataxie-télangiectasie-like Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2 Syndrome familial avec prédisposition aux cancers Syndrome de Noonan Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases Syndrome de Denys-Drash Syndrome de Nijmegen Syndrome de Wiskott-Aldrich Polypose adénomateuse familiale Maladie lymphoproliférative liée à l'X Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Syndrome de Lynch Tumeur neuroendocrine de l'intestin grêle héréditaire Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Xeroderma pigmentosum Syndrome de Cockayne type 1 Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12 Kostmann-Syndrom LIG4-Syndrom Familiärer multinodulärer Kropf MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom Lymphoproliferatives Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz COFS-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Cowden-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Cockayne-Syndrom Typ 2 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Xeroderma pigmentosum Variante (XPV) Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Cockayne-Syndrom Typ 3 Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom Bazex-Syndrom Proteus-Syndrom Warsaw-Breakage-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom Serratiertes Polyposissyndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen Costello-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom Brust- und/oder Ovarialkrebssyndrom, hereditäres Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Ovarialkarzinom, lagespezifisches MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Melanom und Tumorsyndrom des Nervensystems Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Turcot-Syndrom mit Polyposis Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Dyskeratosis congenita Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli Progeroide Merkmale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Sotos-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität Neurofibromatose Typ 1 STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit Retinoblastom, familiäres Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres Brustkrebs, hereditärer Schwannomatose