Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Christian KubischInformation
Einrichtung für Erwachsene und KinderBeschreibung
Die Humangenetik beschäftigt sich mit den erblichen Grundlagen von Erkrankungen des Menschen. Sie stellt inzwischen ein zentrales Brückenfach zwischen den klinisch-medizinischen Fachgebieten und den Grundlagenfächern der Naturwissenschaften und der Medizin dar.
Insofern sind auch die Aufgabengebiete des Instituts für Humangenetik am UKE breit gefächert. Im klinischen Bereich gehören hierzu die humangenetische Beratung, der Konsildienst innerhalb des Klinikums, die nachgeburtliche Chromosomenanalyse sowie die molekulargenetische Analyse unterschiedlicher Erberkrankungen des Menschen.
Zu den Forschungsschwerpunkten der verschiedenen Arbeitsgruppen zählen die Aufklärung der genetischen Ursachen ausgewählter Erkrankungen, die Untersuchung genetischer und genomischer Variabilität, die Analyse der Auswirkungen von Mutationen auf das jeweilige Protein sowie neurowissenschaftliche Themen.
In der Lehre vermitteln die Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter des Instituts den Studierenden der Medizin und Zahnmedizin die Grundlagen des sich sehr schnell entwickelnden Fachs sowie die sich damit ständig erweiternden Auswirkungen der Humangenetik auf Medizin, Naturwissenschaften und Gesellschaft.
Organisatorisch ist das Institut für Humangenetik am UKE dem Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin zugeordnet, wenngleich die klinische Tätigkeit sich gleichermaßen auf genetische Erkrankungen des Erwachsenenalters (zum Beispiel im Bereich der erblichen Krebserkrankungen) erstreckt.
Insofern sind auch die Aufgabengebiete des Instituts für Humangenetik am UKE breit gefächert. Im klinischen Bereich gehören hierzu die humangenetische Beratung, der Konsildienst innerhalb des Klinikums, die nachgeburtliche Chromosomenanalyse sowie die molekulargenetische Analyse unterschiedlicher Erberkrankungen des Menschen.
Zu den Forschungsschwerpunkten der verschiedenen Arbeitsgruppen zählen die Aufklärung der genetischen Ursachen ausgewählter Erkrankungen, die Untersuchung genetischer und genomischer Variabilität, die Analyse der Auswirkungen von Mutationen auf das jeweilige Protein sowie neurowissenschaftliche Themen.
In der Lehre vermitteln die Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter des Instituts den Studierenden der Medizin und Zahnmedizin die Grundlagen des sich sehr schnell entwickelnden Fachs sowie die sich damit ständig erweiternden Auswirkungen der Humangenetik auf Medizin, Naturwissenschaften und Gesellschaft.
Organisatorisch ist das Institut für Humangenetik am UKE dem Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin zugeordnet, wenngleich die klinische Tätigkeit sich gleichermaßen auf genetische Erkrankungen des Erwachsenenalters (zum Beispiel im Bereich der erblichen Krebserkrankungen) erstreckt.
Sprechzeiten
nach Vereinbarung.
Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
- Genetische Beratung
-
Klinische Studien / Forschung
- Diagnostik
Kontakt
Sekretariat
040 741053125
040 741055138
humangenetik@uke.de
Webseite
https://www.uke.de/kliniken-institute/institute/humangenetik/index.html
Sprachen
Deutsch
Englisch
Europäische Referenznetzwerke 2
ERN GENTURIS
Vorschau der behandelten Erkrankungen 15
Knorpel-Haar-Hypoplasie
Treacher-Collins-Syndrom
Bowen-Conradi-Syndrom
Neoplasie, endokrine multiple
Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4
Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom
Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs
Saethre-Chotzen-Syndrom
Schinzel-Giedion-Syndrom
Perlman-Syndrom
Immundefektsyndrom, variables
Shwachman-Diamond-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Peutz-Jeghers-Syndrom
PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom
Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom
Fanconi-Anämie
Li-Fraumeni-Syndrom
Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom
Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation
Ovarialkrebs, familiärer
RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom
Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom
Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)
Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres
PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom
Blue rubber bleb-Naevus
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Ollier-Krankheit
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Tuberöse Sklerose Komplex
Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems
Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel
Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre
Maffucci-Syndrom
Epidermodysplasia verruciformis
Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit
Gardner-Syndrom
Diamond-Blackfan-Anämie
N-Syndrom
Intestinales Polyposis-Syndrom
McCune-Albright-Syndrom
Alagille-Syndrom
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten
Muir-Torre-Syndrom
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Hemihyperplasie, isolierte
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15
Gorlin-Syndrom
Frasier-Syndrom
Werner-Syndrom
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres
Proteus-ähnliches Syndrom
Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
Polyposis, gastrointestinale juvenile
Cockayne-Syndrom
Tyrosinämie Typ 1
Cronkhite-Canada-Syndrom
Familiäres kolorektales Karzinom Typ X
Bloom-Syndrom
Hämatologische Malignität-Prädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes
Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie
Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
WAGR-Syndrom
Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15
Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit
Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2
Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
Noonan-Syndrom
Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis
Denys-Drash-Syndrom
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Polyposis, adenomatöse familiäre
Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale
Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom
Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
Lynch-Syndrom
Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms
Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive
Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2
Xeroderma pigmentosum
Cockayne-Syndrom Typ 1
Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom
Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12
Kostmann-Syndrom
LIG4-Syndrom
Familiärer multinodulärer Kropf
MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom
Lymphoproliferatives Syndrom
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz
COFS-Syndrom
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom
Cowden-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13
Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation
Cockayne-Syndrom Typ 2
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel
Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen
Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15
Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3
Cockayne-Syndrom Typ 3
Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom
Bazex-Syndrom
Proteus-Syndrom
Warsaw-Breakage-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz
Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom
Serratiertes Polyposissyndrom
Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom
APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen
Costello-Syndrom
Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit
Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom
Brust- und/oder Ovarialkrebssyndrom, hereditäres
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Ovarialkarzinom, lagespezifisches
MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
Melanom und Tumorsyndrom des Nervensystems
Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11
Turcot-Syndrom mit Polyposis
Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15
Dyskeratosis congenita
Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen
AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom
Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines
MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli
Progeroide Merkmale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation
Sotos-Syndrom
Ataxia-Teleangiectasia
Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität
Neurofibromatose Typ 1
STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit
Retinoblastom, familiäres
Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres
Brustkrebs, hereditärer
Schwannomatose
9.97356355190277353.59136495324717Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Zuletzt bearbeitet:
26.07.2023