SE-ATLAS

Knorpel-Haar-Hypoplasie Treacher-Collins-Syndrom Bowen-Conradi-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs Saethre-Chotzen-Syndrom Schinzel-Giedion-Syndrom Perlman-Syndrom Immundefektsyndrom, variables Shwachman-Diamond-Syndrom Silver-Russell-Syndrom Peutz-Jeghers-Syndrom PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Fanconi-Anämie Li-Fraumeni-Syndrom Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Ovarialkrebs, familiärer RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Rubinstein-Taybi-Syndrom Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT) Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom Blue rubber bleb-Naevus Beckwith-Wiedemann-Syndrom Ollier-Krankheit Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Tuberöse Sklerose Komplex Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre Maffucci-Syndrom Epidermodysplasia verruciformis Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit Gardner-Syndrom Diamond-Blackfan-Anämie N-Syndrom Intestinales Polyposis-Syndrom McCune-Albright-Syndrom Alagille-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Muir-Torre-Syndrom Von-Hippel-Lindau-Krankheit Hemihyperplasie, isolierte Schwannomatose, NF2-assoziierte Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Gorlin-Syndrom Frasier-Syndrom Werner-Syndrom Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres Proteus-ähnliches Syndrom Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Polyposis, gastrointestinale juvenile Cockayne-Syndrom Tyrosinämie Typ 1 Cronkhite-Canada-Syndrom Familiäres kolorektales Karzinom Typ X Bloom-Syndrom Hämatologische Malignität-Prädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Birt-Hogg-Dubé-Syndrom WAGR-Syndrom Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2 Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres Noonan-Syndrom Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis Denys-Drash-Syndrom Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom Polyposis, adenomatöse familiäre Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Lynch-Syndrom Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Xeroderma pigmentosum Cockayne-Syndrom Typ 1 Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 Kostmann-Syndrom LIG4-Syndrom Familiärer multinodulärer Kropf MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom Lymphoproliferatives Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4 Syndrome COFS Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome de Cowden Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Syndrome de Cockayne type 2 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2 Polypose juvénile infantile Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Variant du xeroderma pigmentosum Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome de Cockayne type 3 Syndrome d'anomalie de pigmentation-kératodermie palmoplantaire-carcinome de la peau Syndrome de Bazex Syndrome de Protée Syndrome de cassure chromosomique de Varsovie Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge Syndrome de polypose dentelée Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Syndrome de Costello Syndrome de Nijmegen-like Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et/ou de l'ovaire Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer de l'ovaire Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à MSH3 Syndrome mélanome-tumeur du système nerveux Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Syndrome de Turcot avec polypose Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Dyskératose congénitale Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1 Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à AXIN2 Télangiectasie cutanée familiale et syndrome de prédisposition au cancer oropharyngé Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à MUTYH Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale Syndrome d'apparence progéroïde avec prédisposition aux carcinomes hépatocellulaires Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome de Sotos Ataxie-télangiectasie Thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde Neurofibromatose type 1 Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3 Rétinoblastome héréditaire Cancer papillaire rénal héréditaire Cancer du sein héréditaire Schwannomatose germinale