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Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome nail-patella Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Maladie de Tay-Sachs Alpha-thalassémie Bêta-thalassémie majeure Syndrome de Pfeiffer Syndrome de Waardenburg Syndrome de Muckle-Wells Bêta-thalassémie Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7B Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 OBSOLETE :Maladie de Tay-Sachs, variant B1 Bêta-thalassémie intermédiaire Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7A Syndrome de Jackson-Weiss Bêta-thalassémie dominante Syndrome de Muir-Torre Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Hémoglobinose H Maladie de Fabry Syndrome d'Alagille Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation Syndrome de Prader-Willi Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Hydrops fetalis de Bart Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome de Kallmann Syndrome de Crouzon Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Ostéogenèse imparfaite type 1 Maladie de von Hippel-Lindau Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome WAGR Syndrome de Frasier Syndrome de Waardenburg type 1 Syndrome de Waardenburg type 2 Syndrome de Waardenburg type 3 Syndrome de Muenke Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Ostéogenèse imparfaite type 2 Ostéogenèse imparfaite type 3 Syndrome de Denys-Drash Maladie de Fanconi Syndrome de Prader-Willi-like associé à MAGEL2 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Maladie de Wilson Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Syndrome de Wiskott-Aldrich Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Syndrome d'Apert Syndrome CINCA Syndrome de l'X fragile Hyperplasie congénitale lipoïde classique des surrénales par déficit en STAR Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Ostéogenèse imparfaite type 4 Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Syndrome de Rett Drépanocytose Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Ostéogenèse imparfaite type 5 Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Noonan Syndrome de Pfeiffer type 2 Syndrome de Pfeiffer type 1 Hyperplasie congénitale lipoïde non classique des surrénales par déficit en STAR Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes Syndrome de Pfeiffer type 3 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel Syndrome de Beckwith-Wiedemann Maladie de Tay-Sachs, forme infantile Ostéogenèse imparfaite Sclérose tubéreuse de Bourneville Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique Maladie de Huntington Maladie de Tay-Sachs, forme juvénile Syndrome de Silver-Russell Maladie de Tay-Sachs, forme adulte Syndrome CHARGE Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation MELAS Achondrogenesie Typ 2 Peutz-Jeghers-Syndrom Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Achondrogenesie Typ 1B Nebennierenhyperplasie, kongenitale Adrenogenitales Syndrom MIRAGE-Syndrom