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Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome nail-patella Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Maladie de Tay-Sachs Alpha-thalassémie Bêta-thalassémie majeure Syndrome de Pfeiffer Syndrome de Waardenburg Syndrome de Muckle-Wells Bêta-thalassémie Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7B Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 OBSOLETE :Maladie de Tay-Sachs, variant B1 Bêta-thalassémie intermédiaire Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7A Syndrome de Jackson-Weiss Bêta-thalassémie dominante Syndrome de Muir-Torre Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Hémoglobinose H Maladie de Fabry Syndrome d'Alagille Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation Syndrome de Prader-Willi Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Hydrops fetalis de Bart Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome de Kallmann Syndrome de Crouzon Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Ostéogenèse imparfaite type 1 Maladie de von Hippel-Lindau Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome WAGR Syndrome de Frasier Syndrome de Waardenburg type 1 Syndrome de Waardenburg type 2 Syndrome de Waardenburg type 3 Syndrome de Muenke Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Osteogenesis imperfecta type 2 Osteogenesis imperfecta type 3 Denys-Drash syndrome Fanconi anemia MAGEL2-related Prader-Willi-like syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion Wilson disease Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency Wiskott-Aldrich syndrome Silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication Apert syndrome CINCA syndrome Fragile X syndrome Classic congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency Congenital adrenal hyperplasia due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency Noonan syndrome with multiple lentigines Congenital adrenal hyperplasia due to 17-alpha-hydroxylase deficiency Osteogenesis imperfecta type 4 Silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15 Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency Rett syndrome Sickle cell anemia Silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication Osteogenesis imperfecta type 5 Rubinstein-Taybi syndrome Noonan syndrome Pfeiffer syndrome type 2 Pfeiffer syndrome type 1 Non-classic congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11 Generalized glucocorticoid resistance syndrome Pfeiffer syndrome type 3 Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, simple virilizing form Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, salt wasting form Beckwith-Wiedemann syndrome Tay-Sachs disease, infantile form Osteogenesis imperfecta Tuberous sclerosis complex Arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrome Huntington disease Tay-Sachs disease, juvenile form Silver-Russell syndrome Tay-Sachs disease, adult form CHARGE syndrome Silver-Russell syndrome due to a point mutation MELAS Achondrogenesis type 2 Peutz-Jeghers syndrome Alagille syndrome due to 20p12 microdeletion Hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15 Achondrogenesis type 1B Congenital adrenal hyperplasia Adrenogenital syndrome MIRAGE syndrome