SE-ATLAS

Hurler-Syndrom Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie Marfan-Syndrom Typ 2 Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Hurler-Scheie-Syndrom Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Fabry-Syndrom Amyloidose, primäre systemische Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Kardiomyopathie, dilatative Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Kardiomyopathie, histiozytoide Kongenitale Glykosylierungsstörung mit dilatativer Kardiomyopathie Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 Mikrozephalie - Kardiomyopathie Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training Amyloidose, lokalisierte primäre AL-Amyloidose Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel Alström-Syndrom Hypoplastisches Linksherzsyndrom Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie Kearns-Sayre-Syndrom Costello-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie HEC-Syndrom Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie Fukosidose Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form Kardiomyopathie, zirrhotische Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion PGM1-CDG Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Long-QT-Syndrom, familiäres Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Carvajal-Syndrom Timothy-Syndrom Romano-Ward-Syndrom Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Friedreich-Ataxie Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie Noonan-Syndrom Leber-Optikusneuropathie, hereditäre 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige 1p36-Deletionssyndrom Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar Barth-Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom Fibroelastose, endokardiale McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung Beckwith-Wiedemann-Syndrom Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Beta-Mannosidose Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Syndrom der Nierentubulopathie mit dilatierter Kardiomyopathie Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie DPM3-CDG Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Vici-Syndrom Brugada-Syndrom Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Myotone Dystrophie Steinert Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Herzfehlbildung Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion MELAS Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation MERRF Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Marfan-Syndrom Muskeldystrophie Typ Duchenne Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Muskeldystrophie Typ Becker Diabetes-Embryopathie Loeys-Dietz-Syndrom Kardiomyopathie, peripartale Kardiomyopathie, dilatative familiäre Leber plus-Krankheit DK1-CDG Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Nicht-familiäre seltene Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Seltene hypertrophe Kardiomyopathie Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Koarktation Desminopathie Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Fallot-Tetralogie Mukopolysaccharidose Typ 2 Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Marfan-Syndrom Typ 1 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Glykogenose Typ 2, infantile Form Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien