SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Note relative à la donnée
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Thomas Klopstock
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution
Seit dem Jahr 1994 besteht am Klinikum der LMU eine Spezialambulanz für mitochondriale Erkrankungen unter Leitung von Prof. Dr. med. Thomas Klopstock. Das Münchner Zentrum gehört weltweit zu den größten Zentren, was die Zahl der betreuten Patienten (> 500) mit diesen seltenen Erkrankungen betrifft. Prof. Klopstock ist Koordinator und Sprecher des Deutschen Netzwerks für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET) und verantwortlich für das nationale Patientenregister des mitoNET (> 1.500 Patienten). In Diagnostik (next generation sequencing) und Forschung besteht eine enge Zusammenarbeit mit dem Zentrum für mitochondriale Erkrankungen an der Technischen Universität München (TUM) bzw. HelmholtzZentrum München (Dr. Prokisch und Prof. Meitinger). Unter anderem ist Prof. Klopstock auch Leiter des Work Package „globales Register für mitochondriale Erkrankungen“ in dem von der TUM koordinierten EU-Projekt GENOMIT. Auf Forschungsebene ist das Zentrum für mitochondriale Erkrankungen der LMU international hoch anerkannt, und hat zahlreiche Beiträge geleistet zu Tiermodellen, zur Identifikation neuer Gendefekte und zu klinischen Studien bei mitochondrialen Erkrankungen. Unter anderem wurden die entscheidenden Studien zum bisher einzigen für mitochondriale Erkrankungen zugelassenen Medikament (Idebenone bei Leberscher hereditärer Optikus-Neuropathie, LHON) von der Münchner Gruppe geleitet.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
    Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET).
  • Conseil social/juridique
    Mitarbeiter der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke.
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
    Mitochondriale Erkrankungen können schwierig zu diagnostizieren sein, und sind mitunter die Lösung für bis dahin unklare Diagnosen.
  • Contact avec les associations

    Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM), Mito-Diagnose-Gruppe in der DGMInternational Mito Patients (IMP)

contact

Prof. Dr. med. Thomas Klopstock
089 440057400
089 440057402
fbi@med.uni-muenchen.de
Page Web http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Friedrich-Baur-Institut/de/krankheitsbilder/mitochondriale_erkrankungen/index.html

adresse

Ziemssenstraße 1
80336 München

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ERN-RND
ERN EURO-NMD

Aperçu des maladies traitées 14

Déficit en coenzyme Q10
Diabète-surdité de transmission maternelle
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
MELAS
MERRF
Myopathie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
Syndrome de Barth
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
Syndrome de Kearns-Sayre
Syndrome de Pearson
11.561817548.1322485Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München
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Dernière modification: 01.04.2025