SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Dr. med. Amelie Lotz-Havla
Information
Einrichtung für Kinder
Beschreibung
Das Münchner interdisziplinäre Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen (MIZAS) ist ein interdisziplinäres Zentrum für Neugeborene, Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen.

Das Versorgungsangebot umfasst:

- Konfirmationsdiagnostik, Beratung und Therapie bei Neugeborenen mit auffälligen Befunden des Neugeborenenscreenings

- Umfassende Diagnostik, Beratung und Therapie bei Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselerkrankung

- Medizinische, diätetische, psychologische und sozialmedizinische Betreuung durch ein multiprofessionelles Team

- Alle gängigen medikamentösen und diätetischen Therapien, Intensivtherapie, Enzymersatztherapie, allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation

- Innovative Therapien im Rahmen klinischer Studien

- Kooperation mit anderen Zentren, regionalen und überregionalen Kliniken, niedergelassenen Kollegen und Zuweisern

Sprechzeiten

Mo - Fr 10:00 - 14:00 Uhr.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose

Kontakt

Information
089 440053163
ambulanztermine.hauner@med.uni-muenchen.de
Webseite http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Kinderklinik-und-Kinderpoliklinik-im-Dr-von-Haunerschen-Kinderspital/de/ambulanzen/Stoffwechsel/index.html

Adresse

Lindwurmstr. 4
80337 München

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
France.png Französisch
Spain.png Spanisch

Von Patientenorganisationen genannt 2

Vorschau der behandelten Erkrankungen 12

Peroxisomal beta-oxidation disorder Pyruvate dehydrogenase deficiency Polyglucosan body myopathy type 1 Argininemia Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency GRACILE syndrome Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency Glycogen storage disease Congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean type Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency Isolated complex III deficiency Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency Leigh syndrome with cardiomyopathy Glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency Leigh syndrome Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency NARP syndrome Maple syrup urine disease Hypotonia-cystinuria type 1 syndrome TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy Leber hereditary optic neuropathy Hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency Barth syndrome Mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia Ornithine transcarbamylase deficiency Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease Galactose epimerase deficiency Galactokinase deficiency Classic maple syrup urine disease Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency Classic galactosemia Mild hyperphenylalaninemia Glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency MELAS MERRF Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome Mild phenylketonuria Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency Classic phenylketonuria Polyglucosan body myopathy type 2 Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency Intermediate maple syrup urine disease Leber plus disease Pearson syndrome Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria Isolated complex I deficiency Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Systemic primary carnitine deficiency Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Argininosuccinic aciduria Intermittent maple syrup urine disease Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency Fumaric aciduria Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Oxoglutarazidurie Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Isovalerianazidämie Phenylketonurie Lysosomale Speicherkrankheit Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Liponsäure-Biosynthese-Defekt Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Fanconi-Bickel-Syndrom Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive Alpers-Huttenlocher-Syndrom Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Mitochondriopathie Zitrullinämie Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Störungen der Mitochondrienmembran (Transport) Organoazidopathie, klassische Glykogenose Typ 12 Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Coenzym Q10-Mangel Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Mitochondriale Krankheit, unspezifische Tyrosinämie Typ 1 Carnitin-Stoffwechselstörung Kearns-Sayre-Syndrom Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Galaktosämie Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Fabry-Syndrom

Versorgungsangebote 1

# Ansprechpartner
1
Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen
Dr. med. Amelie Lotz-Havla

089 440053163
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

11.559205348.1302821Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Zuletzt bearbeitet: 31.01.2025