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Peroxisomal beta-oxidation disorder Pyruvate dehydrogenase deficiency Polyglucosan body myopathy type 1 Argininemia Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency GRACILE syndrome Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency Glycogen storage disease Congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean type Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency Isolated complex III deficiency Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency Leigh syndrome with cardiomyopathy Glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency Leigh syndrome Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency NARP syndrome Maple syrup urine disease Hypotonia-cystinuria type 1 syndrome TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy Leber hereditary optic neuropathy Hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency Barth syndrome Mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia Ornithine transcarbamylase deficiency Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease Galactose epimerase deficiency Galactokinase deficiency Classic maple syrup urine disease Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency Classic galactosemia Mild hyperphenylalaninemia Glycogènose par déficit en glycogène synthase MELAS MERRF Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Phénylcétonurie modérée Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Phénylcétonurie classique Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire Maladie de Leber plus Syndrome de Pearson Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Déficit isolé en complexe I Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Acidurie argininosuccinique Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Acidurie fumarique Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Acidurie oxoglutarique Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Acidémie isovalérique Phénylcétonurie Maladie lysosomale Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Syndrome de Fanconi-Bickel Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Maladie mitochondriale Citrullinémie Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Anomalie de transport membranaire mitochondrial Acidurie organique classique Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Déficit en coenzyme Q10 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Anomalie mitochondriale non spécifiée Tyrosinémie type 1 Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome de Kearns-Sayre Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Galactosémie Glycogénose par déficit en LAMP-2 Maladie de Fabry