SE-ATLAS

Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Chimère tétragamétique Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie Syndrome AREDYLD Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Tumeur ectopique sécrétrice d'aldostérone Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales Adrénoleucodystrophie liée à l'X Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Adrénoleucodystrophie néonatale Différence du développement sexuel 46,XX par excès d'androgènes foetoplacentaire Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Hyperaldostéronisme primitif rare traitable chirurgicalement Diabète néonatal transitoire Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Excès apparent de minéralocorticoïdes Diabète néonatal permanent isolé Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale Penisagenesie Wilson-Turner-Syndrom Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene Triple-A-Syndrom Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit Adipositas, syndromale Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa Hypophosphatämie, X-chromosomale Hypothyreose, kongenitale transiente Wolfram-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges Coffin-Lowry-Syndrom Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Cohen-Syndrom Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Laurence-Moon-Syndrom Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Syndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs Turner-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C IMAGE-Syndrom Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form Alström-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Pseudopseudohypoparathyreoidismus Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Hypothyreose, adulte, seltene Kallmann-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch endogenes Androgen maternalen Ursprungs Diabetes mellitus, seltener Schilddrüsenkrankheit, seltene Störung der Geschlechtsentwicklung Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel Nebennierenkrankheit, seltene Mikrodeletionssyndrom Xq21 Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Hypophysenfunktionsstörung Androgeninsensitivitätssyndrom Nebenniereninsuffizienz, akute Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Familiärer multinodulärer Kropf Leydig-Zell-Hypoplasie Hypothyreose, syndromale Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch exogenes Androgen maternalen Ursprungs Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre Von-Hippel-Lindau-Krankheit Frasier-Syndrom Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom WAGR-Syndrom Nebenniereninsuffizienz, primäre SERKAL-Syndrom 46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt Pubertas praecox, zentrale Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus Aromatase-Exzess-Syndrom Pigmented hypertrichosis with insulin-dependent diabetes mellitus syndrome Isolated growth hormone deficiency type IB Primary microcephaly-epilepsy-permanent neonatal diabetes syndrome Denys-Drash syndrome 46,XY difference of sex development due to a testosterone synthesis defect Generalized resistance to thyroid hormone Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency Syndrome with 46,XX difference of sex development 46,XY difference of sex development due to adrenal and testicular steroidogenesis defect Non-acquired isolated growth hormone deficiency Genetic obesity Hypocalcemic rickets Rabson-Mendenhall syndrome Neonatal diabetes mellitus Laron syndrome Familial glucocorticoid deficiency 46,XY difference of sex development due to testicular steroidogenesis defect Familial adrenal hypoplasia with absent pituitary luteinizing hormone Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome Maternally-inherited diabetes and deafness Isolated growth hormone deficiency type II Disorders of vitamin D metabolism Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency X-linked adrenal hypoplasia congenita Aromatase deficiency Congenital adrenal hyperplasia due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency Congenital adrenal hypoplasia of maternal cause Waterhouse-Friderichsen syndrome 46,XX ovotesticular difference of sex development Intellectual disability-obesity-brain malformations-facial dysmorphism syndrome 46,XY disorder of gonadal development Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency Multiple paragangliomas associated with polycythemia Wolfram-like syndrome Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase Syndrome de résistance à l'insuline-cinquièmes métacarpiens courts Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes Drépanocytose Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Insuffisance ovarienne précoce acquise Maladie de Cushing Puberté précoce rare Lepréchaunisme Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde Insuffisance ovarienne précoce non acquise Syndrome de Rubinstein-Taybi Athyréose Différence du développement sexuel 46,XY par exposition maternelle à des perturbateurs endocriniens Insuffisance somatotrope isolée type III Ectopie thyroïdienne Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes Forme rare de diabète de type 1 Cancer médullaire de la thyroïde Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome rare de résistance à l'insuline Dysgénésie gonadique complète 46,XY Hypothyroïdie congénitale idiopathique 48,XXXY-Syndrom Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom Schilddrüsenhemiagenesie MOMO-Syndrom Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen 49,XXXXY-Syndrom Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter Bardet-Biedl-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler Schilddrüsenhypoplasie Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter Seltenes Schilddrüsenkarzinom Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson Triploidie Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal Neoplasie, endokrine multiple Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter Hyperaldosteronismus, familiärer CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel Seltener Schilddrüsentumor Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie Hypophysenadenom Lipodystrophie, erworbene generalisierte Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Insulinresistenz-Syndrom Typ A Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Fistel, familiäre thyroglossale Insulinresistenz-Syndrom Typ B Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom Tumor, adrenaler/paraganglialer Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Lipodystrophie, generalisierte kongenitale Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Albright hereditary osteodystrophy Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome Rare disorder with multisystemic involvement and congenital hypogonadotropic hypogonadism Primary unilateral adrenal hyperplasia Isolated thyrotropin-releasing hormone deficiency Ossification anomalies-psychomotor developmental delay syndrome Intellectual disability-obesity-prognathism-eye and skin anomalies syndrome Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome Non-acquired combined pituitary hormone deficiency-sensorineural hearing loss-spine abnormalities syndrome Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency Rare endocrine growth disease Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome Short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency Persistent Müllerian duct syndrome Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to SUR1 deficiency Bamforth-Lazarus syndrome Familial hyperaldosteronism type III Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency Familial hyperaldosteronism type I Rare hypothyroidism Familial hyperaldosteronism type II Growth hormone insensitivity syndrome Carney complex Non-acquired panhypopituitarism Familial hypocalciuric hypercalcemia Johanson-Blizzard syndrome Resistance to thyrotropin-releasing hormone syndrome Peripheral resistance to thyroid hormones XY type gonadal dysgenesis-associated anomalies syndrome Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung Meacham-Syndrom Neonatale Jodexposition Adenom, Aldosteron-produzierendes Eiken-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Hyperthyreose, seltene Jodmangelsyndrom, fetales Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus CHARGE-Syndrom 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle Ulna-Mamma-Syndrom Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal Adrenokortikales Karzinom 45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit Akromegalie Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver Androgen-Insensitivität, komplette Dysplasie, kampomele Testikuläre Agenesie Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Pallister-Hall-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie 46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Perrault-Syndrom Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom Cushing-Syndrom, endogenes Distale Deletion 9p Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler MODY Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel Kallmann-Syndrom - Kardiopathie Cushing-Syndrom Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Nebennierenhyperplasie, kongenitale Schilddrüsenkarzinom, differenziertes Adrenogenitales Syndrom 48,XXYY-Syndrom ANE-Syndrom Adrenales Cushing-Syndrom Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor 46,XX-DSD induziert durch Androgenexzess Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Temple-Syndrom Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Intermediäres DEND-Syndrom Kleinwuchs durch GHSR-Mangel Hyperaldosteronismus, primärer, seltener McCune-Albright-Syndrom Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Hypoaldosteronismus, familiärer Carpenter-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY Hypothyreose, kongenitale primäre Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Hypoaldosteronismus, seltener Septo-optische Dysplasie-Spektrum Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe Hypothyreose, kongenitale permanente Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Adrenomyodystrophie Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Pendred-Syndrom Paragangliom, sezernierendes sporadisches Hypothyreose, kongenitale zentrale MORM-Syndrom SHORT-Syndrom Hypophosphatasie Hypophosphatämische Rachitis DEND-Syndrom Testikuläres Regressionssyndrom Addison-Krankheit Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose Wolcott-Rallison-Syndrom Insulinom Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom Hypothyreose, kongenitale Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte extrahypophysäre Fehlbildung Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion 46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs Katecholamin-produzierender Tumor Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz PAGOD-Syndrom Hypothyreose, periphere 46,XX Störung der Gonadenentwicklung MEHMO-Syndrom Kraniopharyngeom Achondroplasie Hypochondroplasie