SE-ATLAS

Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Chimère tétragamétique Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie Syndrome AREDYLD Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Tumeur ectopique sécrétrice d'aldostérone Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales Adrénoleucodystrophie liée à l'X Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Adrénoleucodystrophie néonatale Différence du développement sexuel 46,XX par excès d'androgènes foetoplacentaire Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Hyperaldostéronisme primitif rare traitable chirurgicalement Diabète néonatal transitoire Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Excès apparent de minéralocorticoïdes Diabète néonatal permanent isolé Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale Agénésie pénienne Syndrome de Wilson-Turner Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Maladie rare de la thyroïde d'origine génétique Syndrome triple A Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile Obésité syndromique Hyperaldostéronisme primitif rare non traitable chirurgicalement Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire Hypophosphatémie liée à l'X Hypothyroïdie congénitale transitoire Syndrome de Wolfram Syndrome de Woodhouse-Sakati Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Syndrome de Coffin-Lowry Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Syndrome de Cohen Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome de Laurence-Moon Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de production d'androgènes Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Différence du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine Syndrome de Turner Pseudohypoparathyroïdie type 1C Syndrome IMAGe Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde Syndrome d'Alström Pseudohypoparathyroïdie type 1A Pseudopseudohypoparathyroïdie Obésité non syndromique génétique Cancer médullaire de la thyroïde familial Lipodystrophie partielle familiale associée à PLIN1 Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Hypothyroïdie rare de l'adulte Syndrome de Kallmann Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle endogène Diabète sucré rare Maladie rare de la thyroïde Différence du développement sexuel Carcinome non médullaire familial de la thyroïde Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 Maladie rare des surrénales Syndrome de microdélétion Xq21 Polyendocrinopathie auto-immune type 3 Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 Déficit hypophysaire Syndrome d'insensibilité aux androgènes Insuffisance surrénalienne aiguë Syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale Insuffisance somatotrope isolée type IA Goitre multinodulaire familial Hypoplasie des cellules de Leydig Hypothyroïdie syndromique Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle exogène Insuffisance surrénale primaire chronique Maladie de von Hippel-Lindau Syndrome de Frasier Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Syndrome WAGR Insuffisance surrénale primaire Syndrome SERKAL Différence du développement sexuel 46,XX due à un excès d'androgènes foetal Insuffisance surrénale primaire chronique génétique Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse du cholestérol Puberté précoce centrale Insuffisance surrénale primaire chronique acquise Aplasie müllérienne et hyperandrogénie Aromatase-Exzess-Syndrom Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-Syndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom Denys-Drash-Syndrom 46,XY-DSD durch Testosteron-Synthese-Defekt Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX 46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Adipositas, genetisch bedingte Rachitis, hypokalzämische Rabson-Mendenhall-Syndrom Diabetes mellitus, neonataler Laron-Syndrom Glukokortikoid-Mangel, familiärer 46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Störung des Vitamin D-Stoffwechels Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale Aromatase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Nierenhypoplasie, kongenitale, maternalen Ursprungs Waterhouse-Friderichsen-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 46,XY Störung der Gonadenentwicklung Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Multiple Parangangliome mit assoziierter Polyzythämie Wolfram-ähnliches Syndrom Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel Kurzer fünfter Mittelhandknochen-Insulinresistenz-Syndrom Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles Sichelzellanämie Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene Cushing-Krankheit Seltene Form der vorzeitigen Pubertät Leprechaunismus Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Schilddrüsen-Dysgenesie Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene Rubinstein-Taybi-Syndrom Athyreose Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Schilddrüsenektopie Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Schilddrüsenkarzinom, medulläres Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus Seltenes Insulinresistenz-Syndrom 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige Hypothyreose, kongenitale, idiopathische 48,XXXY-Syndrom Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom Schilddrüsenhemiagenesie MOMO-Syndrom Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen 49,XXXXY-Syndrom Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter Bardet-Biedl-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler Schilddrüsenhypoplasie Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter Seltenes Schilddrüsenkarzinom Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson Triploidie Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal Neoplasie, endokrine multiple Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter Hyperaldosteronismus, familiärer CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel Tumeur rare de la thyroïde Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales Adénome hypophysaire Lipodystrophie généralisée acquise Diabète de type 2 rare Syndrome d'insulino-résistance type A Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Kyste familial du conduit thyréoglosse Syndrome d'insulino-résistance type B Hyperinsulinisme resistant au diazoxide Syndrome de microphtalmie colobomateuse-obésité-hypogénitalisme-déficience intellectuelle Tumeur des surrénales/paraganglions Hyperthyroïdie gestationnelle Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante Différence du développement sexuel 46,XX Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive Autre forme rare de diabète sucré Lipodystrophie généralisée congénitale Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Maladie rare avec atteinte multisystémique et hypogonadisme hypogonadotrope congénital Hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive Déficit isolé en hormone de libération de la thyrotropine Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2 Maladie endocrinienne rare de la croissance Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1 Syndrome de persistance des canaux de Müller Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en SUR1 Syndrome de Bamforth-Lazarus Hyperaldostéronisme familial type III Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1 Hyperaldostéronisme familial type I Hypothyroïdie rare Hyperaldostéronisme familial type II Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance Complexe de Carney Panhypopituitarisme non acquis Hypercalcémie hypocalciurique familiale Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome de résistance à la thyréolibérine Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide Différence testiculaire du développement sexuel 46,XX Syndrome de Meacham Exposition néonatale à l'iode Adénome producteur d'aldostérone Syndrome d'Eiken Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons Hyperthyroïdie rare Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Syndrome d'hydrocéphalie-obésité-hypogonadisme Syndrome CHARGE Dysgénésie gonadique partielle 46,XY Syndrome cubito-mammaire Endocrinopathie avec hypogonadisme hypogonadotrope congénital comme manifestation majeure Corticosurrénalome Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales Acromégalie Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes Dysplasie campomélique Agénésie testiculaire Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Syndrome de Pallister-Hall Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XY Syndrome de diabète sucré néonatal permanent-agénésie du cervelet et du pancréas Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Syndrome de Perrault Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Sex chromosome difference of sex development Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency Exercise-induced hyperinsulinism Palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome Endogenous Cushing syndrome Distal deletion 9p Anaplastic thyroid carcinoma Autoimmune polyendocrinopathy type 2 Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome Congenital hypogonadotropic hypogonadism MODY Short stature due to partial GHR deficiency Hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency Kallmann syndrome-heart disease syndrome Cushing syndrome Neonatal severe primary hyperparathyroidism Pituitary resistance to thyroid hormone Congenital adrenal hyperplasia Differentiated thyroid carcinoma Adrenogenital syndrome 48,XXYY syndrome ANE syndrome Adrenal Cushing syndrome Acanthosis nigricans-insulin resistance-muscle cramps-acral enlargement syndrome Sudden infant death-dysgenesis of the testes syndrome Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets Transient congenital hypothyroidism due to maternal factor 46,XX difference of sex development induced by androgens excess Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome Temple syndrome Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency Non-acquired pituitary hormone deficiency Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor Intermediate DEND syndrome Short stature due to GHSR deficiency Rare primary hyperaldosteronism McCune-Albright syndrome Transient congenital hypothyroidism due to neonatal factor Familial hypoaldosteronism Carpenter syndrome 46,XY difference of sex development Primary congenital hypothyroidism Primary bone dysplasia with defective bone mineralization Rare hypoaldosteronism Septo-optic dysplasia spectrum Syndrome with 46,XY difference of sex development Sporadic pheochromocytoma/secreting paraganglioma Pituitary stalk interruption syndrome Combined pituitary hormone deficiencies, genetic forms Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma Disease associated with non-acquired combined pituitary hormone deficiency 46,XY difference of sex development due to a defect in testosterone metabolism by peripheral tissue Permanent congenital hypothyroidism Autosomal recessive hypophosphatemic rickets Adrenomyodystrophy Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome Pendred syndrome Sporadic secreting paraganglioma Central congenital hypothyroidism MORM syndrome SHORT syndrome Hypophosphatasia Hypophosphatemic rickets DEND syndrome Testicular regression syndrome Addison disease Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis Congenital isolated ACTH deficiency Muscular pseudohypertrophy-hypothyroidism syndrome Wolcott-Rallison syndrome Insulinoma Growth delay due to insulin-like growth factor I resistance Hypothyroidism due to deficient transcription factors involved in pituitary development or function Primary hyperaldosteronism-seizures-neurological abnormalities syndrome Congenital hypothyroidism Non-acquired combined pituitary hormone deficiencies without extrapituitary malformations Distal 16p11.2 microdeletion syndrome Adrenocortical carcinoma with pure aldosterone hypersecretion 46,XX difference of sex development induced by maternal-derived androgen Catecholamine-producing tumor Osteosclerosis-ichthyosis-premature ovarian failure syndrome PAGOD syndrome Peripheral hypothyroidism 46,XX disorder of gonadal development MEHMO syndrome Craniopharyngioma Achondroplasia Hypochondroplasia