SE-ATLAS

Chimère tétragamétique Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie Syndrome AREDYLD Tumeur ectopique sécrétrice d'aldostérone Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Adrénoleucodystrophie liée à l'X Holoprosencéphalie septo-préoptique Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Adrénoleucodystrophie néonatale Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Différence du développement sexuel 46,XX par excès d'androgènes foetoplacentaire Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Hyperaldostéronisme primitif rare traitable chirurgicalement Diabète néonatal transitoire Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Excès apparent de minéralocorticoïdes Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle Diabète néonatal permanent isolé Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale Maladie endocrinienne rare Syndrome de Wilson-Turner Agénésie pénienne Maladie rare de la thyroïde d'origine génétique Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Syndrome triple A Obésité syndromique Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Hyperaldostéronisme primitif rare non traitable chirurgicalement Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire Hypophosphatémie liée à l'X Hypothyroïdie congénitale transitoire Hémorragie massive bilatérale des surrénales Syndrome de Wolfram Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte Syndrome de Woodhouse-Sakati Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide Syndrome de Coffin-Lowry Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Syndrome de Cohen Syndrome de Prader-Willi Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Obésité par déficit en pro-opiomélanocortine Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome de Laurence-Moon Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4 Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie Obésité par déficit en prohormone convertase I Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de production d'androgènes Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 2 Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 1 Différence du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Syndrome de Turner Pseudohypoparathyroïdie type 1C Syndrome IMAGe Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde Syndrome d'Alström Pseudohypoparathyroïdie type 1A Obésité non syndromique génétique Pseudopseudohypoparathyroïdie Cancer médullaire de la thyroïde familial Lipodystrophie partielle familiale associée à PLIN1 Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Hypothyroïdie rare de l'adulte Obésité par déficit congénital en leptine Syndrome de Kallmann Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle endogène Diabète sucré rare Différence du développement sexuel Maladie rare de la thyroïde Hypophosphatasie périnatale létale Carcinome non médullaire familial de la thyroïde Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 Maladie rare des surrénales Monosomie X Syndrome de microdélétion Xq21 Polyendocrinopathie auto-immune type 3 Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 Déficit hypophysaire Syndrome d'insensibilité aux androgènes Goitre multinodulaire familial Insuffisance somatotrope isolée type IA Insuffisance surrénalienne aiguë Syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale Monosomie X en mosaïque Hypothyroïdie syndromique Hypoplasie des cellules de Leydig Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle exogène Insuffisance surrénale primaire chronique Syndrome de Prader-Willi-like associé à MAGEL2 Maladie de von Hippel-Lindau Syndrome de Frasier Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Syndrome WAGR Insuffisance surrénale primaire Syndrome SERKAL Différence du développement sexuel 46,XX due à un excès d'androgènes foetal Insuffisance surrénale primaire chronique génétique Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse du cholestérol Puberté précoce centrale Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance Aplasie müllérienne et hyperandrogénie Insuffisance surrénale primaire chronique acquise Hypertrichose pigmentée avec diabète insulinodépendant Syndrome d'excès d'aromatase Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Insuffisance somatotrope isolée type IB Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance Syndrome de Denys-Drash Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse de testostérone Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A Syndrome avec une différence du développement sexuel 46,XX Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse surrénalienne et testiculaire Insuffisance somatotrope non acquise isolée Syndrome de Prader-Willi-like associé à SIM1 Obésité génétique Rachitisme hypocalcémique Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de Prader-Willi-like Holoprosencéphalie alobaire Syndrome de Rabson-Mendenhall Syndrome de Laron Diabète néonatal Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse testiculaire Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante Hypophosphatasie prénatale bénigne Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Diabète-surdité de transmission maternelle Insuffisance somatotrope isolée type II Troubles du métabolisme de la vitamine D Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Fragile X syndrome X-linked adrenal hypoplasia congenita Aromatase deficiency Congenital adrenal hyperplasia due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency Congenital adrenal hypoplasia of maternal cause Waterhouse-Friderichsen syndrome Intellectual disability-obesity-brain malformations-facial dysmorphism syndrome 46,XX ovotesticular difference of sex development 46,XY disorder of gonadal development Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency Multiple paragangliomas associated with polycythemia Rare urogenital disease IgG4-related thyroid disease Wolfram-like syndrome Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency Congenital adrenal hyperplasia due to 17-alpha-hydroxylase deficiency Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria Short fifth metacarpals-insulin resistance syndrome 46,XY difference of sex development due to isolated 17,20-lyase deficiency Partial androgen insensitivity syndrome Sickle cell anemia Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis due to 3q23 rearrangement syndrome Acquired premature ovarian failure Cushing disease Classic congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency Rare precocious puberty Leprechaunism Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome Dysmorphism-short stature-deafness-difference of sex development syndrome Congenital hypothyroidism due to developmental anomaly Non-acquired premature ovarian failure Rubinstein-Taybi syndrome Infantile hypophosphatasia Athyreosis Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, salt wasting form 46,XY difference of sex development induced by maternal exposure to endocrine disruptors Isolated growth hormone deficiency type III Thyroid ectopia Congenital hypothyroidism due to transplacental passage of TSH-binding inhibitory antibodies Generalized glucocorticoid resistance syndrome Non-classic congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency Medullary thyroid carcinoma Primary congenital hypothyroidism without thyroid developmental anomaly Rare diabetes mellitus type 1 Hyperinsulinism due to HNF1A deficiency Moebius syndrome-axonal neuropathy-hypogonadotropic hypogonadism syndrome Rare insulin-resistance syndrome 46,XY complete gonadal dysgenesis Idiopathic congenital hypothyroidism 48,XXXY syndrome 46,XX gonadal dysgenesis Familial thyroid dyshormonogenesis Primary microcephaly-mild intellectual disability-young-onset diabetes syndrome Multiple endocrine neoplasia type 2 Hypothalamic insufficiency-secondary microcephaly-visual impairment-urinary anomalies syndrome Thyroid hemiagenesis MOMO syndrome Leydig cell hypoplasia due to complete LH resistance Hypothyroidism due to TSH receptor mutations Generalized congenital lipodystrophy with myopathy Congenital thyroid malformation without hypothyroidism Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis due to a point mutation syndrome Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency 49,XXXXY syndrome Bardet-Biedl syndrome 46,XX difference of sex development-skeletal anomalies syndrome Congenital isolated hyperinsulinism Thyroid hypoplasia Leydig cell hypoplasia due to partial LH resistance Isolated thyroid-stimulating hormone deficiency Rare thyroid carcinoma Pseudoleprechaunism syndrome, Patterson type Rare disease with adrenal Cushing syndrome as a major feature Triploidy Multiple endocrine neoplasia 46,XY difference of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency Semilobar holoprosencephaly Familial hyperaldosteronism Corticosteroid-binding globulin deficiency Rare thyroid tumor HNF1B-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Cushing syndrome due to bilateral macronodular adrenocortical disease Pituitary adenoma Acquired generalized lipodystrophy Insulin-resistance syndrome type A Multiple endocrine neoplasia type 4 Familial thyroglossal duct cyst Rare diabetes mellitus type 2 Insulin-resistance syndrome type B Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, simple virilizing form Diazoxide-resistant hyperinsulinism Colobomatous microphthalmia-obesity-hypogenitalism-intellectual disability syndrome Adrenal/paraganglial tumor Isolated follicle stimulating hormone deficiency Familial gestational hyperthyroidism 46,XX difference of sex development 46,XY gonadal dysgenesis-motor and sensory neuropathy syndrome Familial hypocalciuric hypercalcemia type 2 Other rare diabetes mellitus Congenital generalized lipodystrophy Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis due to copy number variations Isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism Albright hereditary osteodystrophy Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome Rare disorder with multisystemic involvement and congenital hypogonadotropic hypogonadism Primary unilateral adrenal hyperplasia Obesity due to SIM1 deficiency Familial hypocalciuric hypercalcemia type 3 Isolated thyrotropin-releasing hormone deficiency Intellectual disability-obesity-prognathism-eye and skin anomalies syndrome Ossification anomalies-psychomotor developmental delay syndrome Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome Non-acquired combined pituitary hormone deficiency-sensorineural hearing loss-spine abnormalities syndrome Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency Rare endocrine growth disease Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome Adult hypophosphatasia Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency Short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency Persistent Müllerian duct syndrome Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to SUR1 deficiency Bamforth-Lazarus syndrome Familial hyperaldosteronism type III Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency Familial hyperaldosteronism type I Rare hypothyroidism Familial hyperaldosteronism type II Growth hormone insensitivity syndrome Carney complex Non-acquired panhypopituitarism Familial hypocalciuric hypercalcemia Resistance to thyrotropin-releasing hormone syndrome Johanson-Blizzard syndrome XY type gonadal dysgenesis-associated anomalies syndrome Peripheral resistance to thyroid hormones Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism Obesity due to congenital leptin resistance 46,XX testicular difference of sex development Odontohypophosphatasia Meacham syndrome Neonatal iodine exposure X-linked cerebral adrenoleukodystrophy Aldosterone-producing adenoma Eiken syndrome Familial peripheral male-limited precocious puberty Smith-Lemli-Opitz syndrome Rare hyperthyroidism Fetal iodine syndrome Hydrocephalus-obesity-hypogonadism syndrome CHARGE syndrome 46,XY partial gonadal dysgenesis Ulnar-mammary syndrome Endocrinopathy with congenital hypogonadotropic hypogonadism as a major feature Obesity due to leptin receptor gene deficiency Primary pigmented nodular adrenocortical disease Adrenocortical carcinoma 45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis Acromegaly Testicular agenesis Obesity-colitis-hypothyroidism-cardiac hypertrophy-developmental delay syndrome Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism Complete androgen insensitivity syndrome Campomelic dysplasia X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement Multiple endocrine neoplasia type 1 Brain-lung-thyroid syndrome 46,XY ovotesticular difference of sex development Prader-Willi syndrome due to translocation Permanent neonatal diabetes mellitus-pancreatic and cerebellar agenesis syndrome Childhood-onset hypophosphatasia 46,XX difference of sex development-anorectal anomalies syndrome Hypocalcemic vitamin D-resistant rickets Pallister-Hall syndrome Severe early-onset obesity-insulin resistance syndrome due to SH2B1 deficiency Lobar holoprosencephaly Perrault syndrome 6q16 microdeletion syndrome Hypohidrotic ectodermal dysplasia-hypothyroidism-ciliary dyskinesia syndrome Difference of sex development-intellectual disability syndrome Sex chromosome difference of sex development Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency Palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome Endogenous Cushing syndrome Exercise-induced hyperinsulinism Distal deletion 9p Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15 Anaplastic thyroid carcinoma Autoimmune polyendocrinopathy type 2 Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome Congenital hypogonadotropic hypogonadism MODY Hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency Short stature due to partial GHR deficiency Cushing syndrome Kallmann syndrome-heart disease syndrome Neonatal severe primary hyperparathyroidism Pituitary resistance to thyroid hormone Congenital adrenal hyperplasia Adrenomyeloneuropathy Differentiated thyroid carcinoma Adrenogenital syndrome 48,XXYY syndrome ANE syndrome Adrenal Cushing syndrome Sudden infant death-dysgenesis of the testes syndrome Acanthosis nigricans-insulin resistance-muscle cramps-acral enlargement syndrome Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets 46,XX difference of sex development induced by androgens excess Multiple endocrine neoplasia type 2A Transient congenital hypothyroidism due to maternal factor Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome Temple syndrome Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency Leydig cell hypoplasia due to LHB deficiency Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor Non-acquired pituitary hormone deficiency Intermediate DEND syndrome Short stature due to GHSR deficiency McCune-Albright syndrome Rare primary hyperaldosteronism Familial hypoaldosteronism Transient congenital hypothyroidism due to neonatal factor Carpenter syndrome 46,XY difference of sex development Primary congenital hypothyroidism Primary bone dysplasia with defective bone mineralization Rare hypoaldosteronism Septo-optic dysplasia spectrum Syndrome with 46,XY difference of sex development Sporadic pheochromocytoma/secreting paraganglioma Pituitary stalk interruption syndrome Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma Combined pituitary hormone deficiencies, genetic forms Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion Disease associated with non-acquired combined pituitary hormone deficiency Permanent congenital hypothyroidism 46,XY difference of sex development due to a defect in testosterone metabolism by peripheral tissue Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion Adrenomyodystrophy Autosomal recessive hypophosphatemic rickets Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism Pendred syndrome Sporadic secreting paraganglioma Temple syndrome due to paternal 14q32.2 hypomethylation Central congenital hypothyroidism Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency MORM syndrome SHORT syndrome Multiple endocrine neoplasia type 2B Sporadic pheochromocytoma Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations Hypophosphatasia Temple syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 14 Hypophosphatemic rickets Testicular regression syndrome DEND syndrome Addison disease Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis Alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome Congenital isolated ACTH deficiency Muscular pseudohypertrophy-hypothyroidism syndrome Wolcott-Rallison syndrome Insulinoma Growth delay due to insulin-like growth factor I resistance Primary hyperaldosteronism-seizures-neurological abnormalities syndrome Hypothyroidism due to deficient transcription factors involved in pituitary development or function Non-acquired combined pituitary hormone deficiencies without extrapituitary malformations Congenital hypothyroidism Distal 16p11.2 microdeletion syndrome Adrenocortical carcinoma with pure aldosterone hypersecretion 46,XX difference of sex development induced by maternal-derived androgen Catecholamine-producing tumor Osteosclerosis-ichthyosis-premature ovarian failure syndrome PAGOD syndrome Peripheral hypothyroidism Obesity due to CEP19 deficiency 46,XX disorder of gonadal development MEHMO syndrome Craniopharyngioma