SE-ATLAS

Genetic transient congenital hypothyroidism Tetragametic chimerism Hypogonadotropic hypogonadism-severe microcephaly-sensorineural hearing loss-dysmorphism syndrome AREDYLD syndrome Familial papillary thyroid carcinoma with renal papillary neoplasia Ectopic aldosterone-producing tumor X-linked lissencephaly with abnormal genitalia X-linked adrenoleukodystrophy Autoimmune polyendocrinopathy type 1 Congenital hypothyroidism due to maternal intake of antithyroid drugs Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome Neonatal adrenoleukodystrophy 46,XX difference of sex development induced by fetoplacental androgens excess Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II Rare surgically correctable form of primary aldosteronism Diabetes mellitus, neonataler transienter Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Apparenter Mineralocorticoid Exzess Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie Penisagenesie Wilson-Turner-Syndrom Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene Triple-A-Syndrom Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit Adipositas, syndromale Hyperaldostéronisme primitif rare non traitable chirurgicalement Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire Hypophosphatémie liée à l'X Hypothyroïdie congénitale transitoire Syndrome de Wolfram Syndrome de Woodhouse-Sakati Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Syndrome de Coffin-Lowry Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Syndrome de Cohen Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome de Laurence-Moon Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de production d'androgènes Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Différence du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine Syndrome de Turner Pseudohypoparathyroïdie type 1C Syndrome IMAGe Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde Syndrome d'Alström Pseudohypoparathyroïdie type 1A Pseudopseudohypoparathyroïdie Obésité non syndromique génétique Cancer médullaire de la thyroïde familial Lipodystrophie partielle familiale associée à PLIN1 Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Hypothyroïdie rare de l'adulte Syndrome de Kallmann Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle endogène Diabète sucré rare Maladie rare de la thyroïde Différence du développement sexuel Carcinome non médullaire familial de la thyroïde Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 Maladie rare des surrénales Syndrome de microdélétion Xq21 Polyendocrinopathie auto-immune type 3 Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 Déficit hypophysaire Syndrome d'insensibilité aux androgènes Insuffisance surrénalienne aiguë Syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale Isolated growth hormone deficiency type IA Familial multinodular goiter Leydig cell hypoplasia Syndromic hypothyroidism 46,XX difference of sex development induced by exogenous maternal-derived androgen Chronic primary adrenal insufficiency Von Hippel-Lindau disease Frasier syndrome Lipodystrophy-intellectual disability-deafness syndrome WAGR syndrome Primary adrenal insufficiency SERKAL syndrome 46,XX difference of sex development induced by fetal androgens excess Genetic chronic primary adrenal insufficiency Autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy 46,XY difference of sex development due to a cholesterol synthesis defect Central precocious puberty Acquired chronic primary adrenal insufficiency Müllerian aplasia and hyperandrogenism Aromatase excess syndrome Pigmented hypertrichosis with insulin-dependent diabetes mellitus syndrome Isolated growth hormone deficiency type IB Primary microcephaly-epilepsy-permanent neonatal diabetes syndrome Denys-Drash syndrome 46,XY difference of sex development due to a testosterone synthesis defect Generalized resistance to thyroid hormone Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency Syndrome with 46,XX difference of sex development 46,XY difference of sex development due to adrenal and testicular steroidogenesis defect Non-acquired isolated growth hormone deficiency Genetic obesity Hypocalcemic rickets Rabson-Mendenhall syndrome Neonatal diabetes mellitus Laron syndrome Familial glucocorticoid deficiency 46,XY difference of sex development due to testicular steroidogenesis defect Familial adrenal hypoplasia with absent pituitary luteinizing hormone Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome Maternally-inherited diabetes and deafness Isolated growth hormone deficiency type II Disorders of vitamin D metabolism Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Déficit en aromatase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Hypoplasie surrénalienne congénitale de cause maternelle Syndrome de Waterhouse-Friderichsen Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale Anomalie du développement des gonades 46,XY Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Paragangliomes multiples avec polycythémie Syndrome de Wolfram-like Hyperinsulinisme par déficit en UCP2 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase Syndrome de résistance à l'insuline-cinquièmes métacarpiens courts Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes Drépanocytose Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Insuffisance ovarienne précoce acquise Maladie de Cushing Puberté précoce rare Lepréchaunisme Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage Dysmorphism-short stature-deafness-difference of sex development syndrome Congenital hypothyroidism due to developmental anomaly Non-acquired premature ovarian failure Rubinstein-Taybi syndrome Athyreosis 46,XY difference of sex development induced by maternal exposure to endocrine disruptors Isolated growth hormone deficiency type III Thyroid ectopia Congenital hypothyroidism due to transplacental passage of TSH-binding inhibitory antibodies Generalized glucocorticoid resistance syndrome Rare diabetes mellitus type 1 Medullary thyroid carcinoma Primary congenital hypothyroidism without thyroid developmental anomaly Hyperinsulinism due to HNF1A deficiency Moebius syndrome-axonal neuropathy-hypogonadotropic hypogonadism syndrome Rare insulin-resistance syndrome 46,XY complete gonadal dysgenesis Idiopathic congenital hypothyroidism 48,XXXY syndrome 46,XX gonadal dysgenesis Familial thyroid dyshormonogenesis Primary microcephaly-mild intellectual disability-young-onset diabetes syndrome Multiple endocrine neoplasia type 2 Hypothalamic insufficiency-secondary microcephaly-visual impairment-urinary anomalies syndrome Thyroid hemiagenesis MOMO syndrome Generalized congenital lipodystrophy with myopathy Congenital thyroid malformation without hypothyroidism Hypothyroidism due to TSH receptor mutations 49,XXXXY syndrome Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency Bardet-Biedl syndrome 46,XX difference of sex development-skeletal anomalies syndrome Congenital isolated hyperinsulinism Thyroid hypoplasia Isolated thyroid-stimulating hormone deficiency Rare thyroid carcinoma Pseudoleprechaunism syndrome, Patterson type Triploidy Rare disease with adrenal Cushing syndrome as a major feature Multiple endocrine neoplasia 46,XY difference of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency Familial hyperaldosteronism Corticosteroid-binding globulin deficiency Rare thyroid tumor Cushing syndrome due to bilateral macronodular adrenocortical disease Pituitary adenoma Acquired generalized lipodystrophy Rare diabetes mellitus type 2 Insulin-resistance syndrome type A Multiple endocrine neoplasia type 4 Familial thyroglossal duct cyst Insulin-resistance syndrome type B Diazoxide-resistant hyperinsulinism Colobomatous microphthalmia-obesity-hypogenitalism-intellectual disability syndrome Adrenal/paraganglial tumor Familial gestational hyperthyroidism Isolated follicle stimulating hormone deficiency 46,XX difference of sex development 46,XY gonadal dysgenesis-motor and sensory neuropathy syndrome Other rare diabetes mellitus Congenital generalized lipodystrophy Isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism Albright hereditary osteodystrophy Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome Rare disorder with multisystemic involvement and congenital hypogonadotropic hypogonadism Primary unilateral adrenal hyperplasia Isolated thyrotropin-releasing hormone deficiency Ossification anomalies-psychomotor developmental delay syndrome Intellectual disability-obesity-prognathism-eye and skin anomalies syndrome Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome Non-acquired combined pituitary hormone deficiency-sensorineural hearing loss-spine abnormalities syndrome Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency Rare endocrine growth disease Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome Short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency Persistent Müllerian duct syndrome Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to SUR1 deficiency Bamforth-Lazarus syndrome Hyperaldostéronisme familial type III Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1 Hyperaldostéronisme familial type I Hypothyroïdie rare Hyperaldostéronisme familial type II Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance Complexe de Carney Panhypopituitarisme non acquis Hypercalcémie hypocalciurique familiale Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome de résistance à la thyréolibérine Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide Différence testiculaire du développement sexuel 46,XX Syndrome de Meacham Exposition néonatale à l'iode Adénome producteur d'aldostérone Syndrome d'Eiken Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons Hyperthyroïdie rare Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Syndrome d'hydrocéphalie-obésité-hypogonadisme Syndrome CHARGE Dysgénésie gonadique partielle 46,XY Syndrome cubito-mammaire Endocrinopathie avec hypogonadisme hypogonadotrope congénital comme manifestation majeure Corticosurrénalome Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales Acromégalie Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes Dysplasie campomélique Agénésie testiculaire Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Syndrome de Pallister-Hall Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XY Syndrome de diabète sucré néonatal permanent-agénésie du cervelet et du pancréas Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Syndrome de Perrault Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Différence du développement sexuel due à une différence des chromosomes sexuels Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2 Hyperinsulinisme induit par l'effort Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire Syndrome de Cushing endogène Délétion distale 9p Cancer anaplasique de la thyroïde Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Hypogonadisme hypogonadotrope congénital MODY Petite taille par déficit en GHR Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase Syndrome de Kallmann-cardiopathie Syndrome de Cushing Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes Hyperplasie congénitale des surrénales Cancer différencié de la thyroïde Syndrome adrenogenital Syndrome 48,XXYY Syndrome ANE Syndrome de Cushing surrénalien Syndrome d'acanthosis nigricans-résistance à l'insuline-crampes-hypertrophie acrale Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Différence du développement sexuel 46,XX induite par un excès d'androgènes Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Syndrome de Temple Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Insuffisance hypophysaire non acquise Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Syndrome DEND intermédiaire Petite taille par déficit en GHSR Hyperaldostéronisme primitif rare Syndrome de McCune-Albright Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Hypoaldostéronisme familial Syndrome de Carpenter Différence du développement sexuel 46,XY Hypothyroïdie congénitale primitive Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Hypoaldostéronisme rare Spectre de dysplasie septo-optique Syndrome avec différence du développement sexuel 46,XY Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Rupture de la tige pituitaire Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Maladie associée à une insuffisance hypophysaire multiple non acquise Différence du développement sexuel 46,XY associée à un défaut du métabolisme périphérique de testostérone Hypothyroïdie congénitale permanente Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Adrénomyodystrophie Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de Pendred Paragangliome sécrétant sporadique Hypothyroïdie congénitale centrale Syndrome MORM Syndrome SHORT Hypophosphatasie Rachitisme hypophosphatémique Syndrome DEND Anorchidie congénitale isolée Maladie d'Addison Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Déficit congénital isolé en ACTH Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie Syndrome de Wolcott-Rallison Insulinome Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques Hypothyroïdie congénitale Insuffisance hypophysaire multiple non acquise sans malformations extra-hypophysaires associées Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale Carcinome corticosurrénalien à hypersécrétion pure d'aldostérone Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle Tumeur sécrétrice de catécholamines Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Syndrome PAGOD Hypothyroïdie périphérique Anomalie du développement des gonades 46,XX Syndrome de MEHMO Craniopharyngiome Achondroplasie Hypochondroplasie