SE-ATLAS

Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Leukodystrophie unbekannter Ursache Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen CADDS CACH-Syndrom, spät-infantile Form Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Ravine-Syndrom CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form Alexander-Krankheit Typ II Canavan-Krankheit, schwere Spastische Paraplegie Typ 2 Cree-Leukoenzephalopathie CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Ovarioleukodystrophie Peroxisomenbiogenesedefekt CACH-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Syndrome d'Aicardi-Goutières Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Leucodystrophie métachromatique Leucodystrophie métachromatique juvénile Maladie d'Alexander type I Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Maladie de Krabbe de l'adulte Maladie de Canavan modérée Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Maladie de Canavan Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Maladie de Refsum infantile Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Xanthomatose cérébrotendineuse Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Maladie de Refsum Leucodystrophie Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte Maladie d'Alexander Maladie de Krabbe infantile Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Leucodystrophie 4H Maladie de Nasu-Hakola Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Encéphalopathie myoclonique précoce Syndrome de Zellweger Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Adrénoleucodystrophie liée à l'X Adrénomyéloneuropathie Maladie de Krabbe