SE-ATLAS

Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Syndrome de PI3K-delta activé Déficit immunitaire combiné-entéropathie Déficit en glutathion synthétase Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Elliptocytose familiale Thrombocytopénie auto-immune Déficit immunitaire commun variable Pancytopénie par mutations de IKZF1 Anémie sidéroblastique liée à l'X Erythroblastopénie transitoire de l'enfance Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40 Bêta-thalassémie majeure Agammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Anémie dysérythropoïétique congénitale type I Bêta-thalassémie intermédiaire Sphérocytose héréditaire Polycythémie génétique Anémie dysérythropoïétique congénitale type III Syndrome de délétion 22q11.2 Delta-bêta-thalassémie Anémie dysérythropoïétique congénitale type II Myélofibrose primaire Aplasie pure des globules rouges Bêta-thalassémie dominante Syndrome IRIDA Maladie de l'hémoglobine instable Thrombocytose familiale Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Anémie hémolytique auto-immune Hémoglobine C-bêta-thalassémie Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Dysgénésie réticulaire Déficit congénital en facteur intrinsèque Alpha-thalassémie Bêta-thalassémie Polycythémie secondaire autosomique récessive non associée à VHL Hémoglobine E-bêta-thalassémie Anémie dysérythropoïétique congénitale Syndrome hémolytique et urémique atypique Déficit en transcobalamine Ataxie-télangiectasie Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I Méthémoglobinémie héréditaire Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Syndrome de Netherton Anémie de Blackfan-Diamond Syndrome de Bloom Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Syndrome hyper-IgM lié à l'X Polycythémie primaire familiale Hémoglobinurie paroxystique nocturne Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Anémie dysérythropoïétique constitutionnelle Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Anémie dysérythropoïétique liée à l'X avec plaquettes anormales et neutropénie Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Polycythémie secondaire congénitale Anémie sidéroblastique autosomique récessive Polyglobulie de Vaquez Drépanocytose-bêta-thalassémie Erythrocytose de Tchouvachie Drépanocytose-hémoglobinose C Drépanocytose Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Drépanocytose-hémoglobinose D Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse Thrombocytémie essentielle Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives Syndrome de RIDDLE Maladie lymphoproliférative liée à l'X Syndrome de Wiskott-Aldrich Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Dyskératose congénitale Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Déficit en purine nucléoside phosphorylase Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Syndrome d'Omenn Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Syndrome de Nijmegen Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Syndrome CHARGE Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Malabsorption héréditaire de l'acide folique Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Ataxie-télangiectasie-like Syndrome ICF Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2 Syndrome hyper-IgM type 3 Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Déficit d'adhésion leucocytaire type III Lymphocytose B polyclonale persistante Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome d'Aicardi-Goutières Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Syndrome de Muckle-Wells Monocytopénie avec susceptibilité aux infections DITRA Syndrome de Hermansky-Pudlak Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Syndrome de Barth Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Déficit immunitaire lié à FADD Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Poïkilodermie avec neutropénie Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Granulomatose chronique Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Neutropenie, zyklische Spondylometaphysäre Dysplasie mit kombinierten Immundefekt Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel CANDLE-Syndrom Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Herpes-simplex-Enzephalitis Immundefekt durch CD25-Mangel Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Kostmann-Syndrom Chédiak-Higashi-Syndrom CINCA-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales WHIM-Syndrom Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Cohen-Syndrom Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Kälte-Urtikaria, familiäre Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Blau-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Majeed-Syndrom Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom PAPA-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Stomatozytose, hereditäre Aplastische Anämie, seltene Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Immundefekt, kombinierter schwerer Polyzythämie Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit Immundysregulation mit Immundefekt Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Fanconi-Anämie Anämie, seltene