SE-ATLAS

Alkaptonurie Adenom, Aldosteron-produzierendes MODY Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs Hypophysentumor Akromegalie Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Prolaktinom HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung Antiinsulinantikörper-Syndrom Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler Katecholamin-produzierender Tumor MELAS Cushing-Syndrom Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges Diabetes mellitus, seltener Cushing-Syndrom, endogenes Adrenales Cushing-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Dent-Krankheit Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges Hypophysenfunktionsstörung Polyendokrinopathie Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene Pseudopseudohypoparathyreoidismus Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Neoplasie, endokrine multiple Großwuchs/Adipositas-Syndrom Hypophosphatämie, X-chromosomale Triple-A-Syndrom Tumor der endokrinen Drüsen Von-Hippel-Lindau-Krankheit Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie Osteonekrose Lipodystrophien, primäre Tumor, neuroendokriner Paragangliom, nicht-funktionelles Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Alpha-Mannosidose Hartnup-Syndrom Beta-Mannosidose Kongenitale Glykosylierungsstörung Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Fruktose-Stoffwechselstörung Galaktose-Stoffwechselstörung Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Gaucher-Krankheit Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glykogenose Typ 1b Glykogenose Typ 1a Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form Leigh-Syndrom Ahornsirup-Krankheit Mukopolysaccharidose Typ 1 Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) Argininbernsteinsäure-Krankheit Mukopolysaccharidose Typ 2 Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Phenylketonurie Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form VIPom Adipositas, genetisch bedingte Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres Hypophysenadenom Nebenniereninsuffizienz, akute Androgen-Insensitivität, komplette Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Schilddrüsenkarzinom, differenziertes Addison-Krankheit Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Sporadic pheochromocytoma Generalized resistance to thyroid hormone Sporadic secreting paraganglioma Adrenogenital syndrome Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 Rare genetic diabetes mellitus Idiopathic juvenile osteoporosis Ectopic aldosterone-producing tumor Maternally-inherited diabetes and deafness Non-acquired pituitary hormone deficiency Acquired pituitary hormone deficiency Medullary thyroid carcinoma Pseudohypoparathyroidism Apparent mineralocorticoid excess Hypocalcemic rickets Disorders of vitamin D metabolism Familial hyperprolactinemia Pituitary carcinoma Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Pituitary apoplexy Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets Familial hyperaldosteronism type III Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma Familial hyperaldosteronism type I Familial hyperaldosteronism type II Familial hypocalciuric hypercalcemia Congenital adrenal hyperplasia Familial hyperaldosteronism Familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 1 Familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 2 Acquired premature ovarian failure Adrenocortical carcinoma Kallmann syndrome Non-acquired premature ovarian failure Myopathy and diabetes mellitus Chronic primary adrenal insufficiency Acquired lipodystrophy Insulin-resistance syndrome type A Insulin-resistance syndrome type B Syndromic obesity Androgen insensitivity syndrome Rare thyroid tumor Rare thyroid carcinoma Cushing disease Localized lipodystrophy Pseudohypoaldosteronism type 2 Familial papillary or follicular thyroid carcinoma Insulinoma