SE-ATLAS

Alcaptonurie Adénome producteur d'aldostérone MODY Différence du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine Tumeur de l'hypophyse Acromégalie Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Pseudohypoparathyroïdie type 1C Prolactinome Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B Syndrome hypoglycémique auto-immun Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Hyperinsulinisme congénital isolé Tumeur sécrétrice de catécholamines MELAS Syndrome de Cushing Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Diabète sucré rare Syndrome de Cushing endogène Syndrome de Cushing surrénalien Pseudohypoparathyroïdie type 1A Maladie de Dent Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Déficit hypophysaire Polyendocrinopathie Insuffisance surrénale primaire chronique acquise Pseudopseudohypoparathyroïdie Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Néoplasie endocrinienne multiple Syndrome avec obésité/croissance excessive Hypophosphatémie liée à l'X Syndrome triple A Tumeur des glandes endocrines Maladie de von Hippel-Lindau Pseudohypoparathyroïdie type 1B Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales Ostéonécrose Lipodystrophie primitive Néoplasme neuroendocrine Paragangliome non sécrétant Pseudohypoparathyroïdie type 2 Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Alpha-mannosidose Maladie de Hartnup Bêta-mannosidose Anomalie congénitale de la glycosylation Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit systémique primaire en carnitine Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Trouble du métabolisme du fructose Trouble du métabolisme du galactose Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Maladie de Gaucher Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Syndrome de Leigh Maladie des urines sirop d'érable Mucopolysaccharidose type 1 Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie Acidurie argininosuccinique Mucopolysaccharidose type 2 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 6 Déficit en ornithine transcarbamylase Phénylcétonurie Maladie neurométabolique par déficit en sérine Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Carcinome non médullaire familial de la thyroïde VIPome Obésité génétique Cancer médullaire de la thyroïde familial Adénome hypophysaire Insuffisance surrénalienne aiguë Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes Forme rare de diabète de type 1 Syndrome rare de résistance à l'insuline Diabète de type 2 rare Autre forme rare de diabète sucré Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Cancer anaplasique de la thyroïde Cancer différencié de la thyroïde Maladie d'Addison Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance Phéochromocytome sporadique Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes Paragangliome sécrétant sporadique Syndrome adrenogenital Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Diabète sucré d'origine génétique Ostéoporose idiopathique juvénile Tumeur ectopique sécrétrice d'aldostérone Diabète-surdité de transmission maternelle Insuffisance hypophysaire non acquise Insuffisance hypophysaire acquise Cancer médullaire de la thyroïde Pseudo-hypoparathyroïdie Excès apparent de minéralocorticoïdes Rachitisme hypocalcémique Troubles du métabolisme de la vitamine D Hyperprolactinémie familiale Carcinome hypophysaire Glycogénose par déficit en maltase acide Apoplexie hypophysaire Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Hyperaldostéronisme familial type III Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Hyperaldostéronisme familial type I Hyperaldostéronisme familial type II Hypercalcémie hypocalciurique familiale Hyperplasie congénitale des surrénales Hyperaldostéronisme familial Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 1 Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 2 Insuffisance ovarienne précoce acquise Corticosurrénalome Syndrome de Kallmann Insuffisance ovarienne précoce non acquise Syndrome de myopathie-diabète sucré Insuffisance surrénale primaire chronique Lipodystrophie acquise Syndrome d'insulino-résistance type A Syndrome d'insulino-résistance type B Obésité syndromique Syndrome d'insensibilité aux androgènes Tumeur rare de la thyroïde Carcinome rare de la thyroïde Maladie de Cushing Lipodystrophie localisée Pseudohypoaldostéronisme type 2 Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde Insulinome