SE-ATLAS

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz MOMO-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom Ektodermale Dysplasie-Pili-Torti-Syndaktylie-Syndrom Ektodermale Dysplasie-Hyperhidrose-kutane Syndaktylie-Syndrom Cutis marmorata teleangiectatica congenita Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom CLAPO-Syndrom Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum Aneurysma der Vena Galeni Geroderma osteodysplastica Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose Blue rubber bleb-Naevus Akrokeratoelastoidose Costa Hypoplasie, fokale dermale Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse Lymphatische Fehlbildung, gemischte zystische Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Marshall-Smith-Syndrom Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa Syndrom des linearen Naevus sebaceus Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse Nagel-Patella-Syndrom Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen Palmoplantarkeratose, diffuse mutilierende, autosomal-dominante Durale Sinusmalformation, kraniale SCARF-Syndrom Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts CEDNIK-Syndrom Gorham-Stout-Krankheit Hämangiomatose, diffuse neonatale Meige-Krankheit Hemihyperplasie, isolierte Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom Milroy-Krankheit Sirenomelie Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie Palmoplantarkeratose, fokale Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom Phakomatosis cesioflammea Phakomatosis spilorosea Phakomatosis cesiomarmorata Ichthyose-Syndrom, X-chromosomales Restriktive Dermopathie Lymphatische Malformation, makrozystische Lymphatische Malformation, mikrozystische Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale Sturge-Weber-Syndrom Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom Summitt-Syndrom Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 2 CLOVE-Syndrom Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques Epidermolytische palmoplantare Keratose Fokale palmoplantare und gingivale Keratose Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Mammary-digital-nail-Syndrom Cutis verticis gyrata, primäre Palmoplantarkeratose Typ Nagashima Papillon-Lefèvre-Syndrom Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust Cenani-Lenz-Syndaktylie Adermatoglyphie, isolierte kongenitale Dysplasie, ektodermale hidrotische Lymphangiom, laryngeales, primäres Klippel-Trénaunay syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 2A Ulna hypoplasia-intellectual disability syndrome Familial expansile osteolysis Genochondromatosis type 1 Radial hypoplasia-triphalangeal thumbs-hypospadias-maxillary diastema syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 2B Porokeratosis of Mibelli Lymphedema-distichiasis syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 1 Autosomal dominant cutis laxa Autosomal recessive cutis laxa type 2 Dyskeratosis congenita RIN2 syndrome Schöpf-Schulz-Passarge syndrome Hereditary hemorrhagic telangiectasia Rubinstein-Taybi syndrome Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome Hereditary painful callosities Keratosis follicularis spinulosa decalvans Haim-Munk syndrome Ollier disease Skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome Angioosteohypertrophic syndrome Maffucci syndrome Disseminated superficial actinic porokeratosis Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15 Cutis laxa Bartsocas-Papas syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion Leukonychia totalis-acanthosis-nigricans-like lesions-abnormal hair syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type Temple-Baraitser syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion Darier disease 15q overgrowth syndrome Palmoplantar porokeratosis of Mantoux Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata Proteus syndrome Peeling skin-leukonychia-acral punctate keratoses-cheilitis-knuckle pads syndrome Pseudoxanthoma elasticum Thrombocytopenia-absent radius syndrome Secondary intestinal lymphangiectasia Primary intestinal lymphangiectasia Striate palmoplantar keratoderma Hidrotic ectodermal dysplasia, Christianson-Fourie type Short tarsus-absence of lower eyelashes syndrome Hidrotic ectodermal dysplasia, Halal type Wrinkly skin syndrome Overgrowth syndrome Karsch-Neugebauer syndrome Focal facial dermal dysplasia type I Marginal papular palmoplantar keratoderma Perlman syndrome Isolated punctate palmoplantar keratoderma Focal acral hyperkeratosis Camptodactyly-fibrous tissue hyperplasia-skeletal anomalies syndrome Acrokeratosis verruciformis of Hopf Peutz-Jeghers syndrome Epidermal nevus syndrome Rare venous malformation Hyperkeratosis-hyperpigmentation syndrome Erythrokeratoderma ''en cocardes Phakomatosis pigmentovascularis Hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndrome Progressive symmetric erythrokeratodermia Erythrokératodermie variable Syndrome coeur-main type 3 Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie Phocomélie type Schinzel Malformation artérioveineuse rare Syndrome de lymphoedème-atrésie postérieure des choanes Syndrome cardiomélique type 2 Kératodermie palmoplantaire diffuse avec fissures douloureuses Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts Syndrome de Laurin-Sandrow Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Dysplasie dermique faciale focale Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 Syndrome de croissance excessive de Malan Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive Kératodermie palmoplantaire focale avec kératose localisée aux articulations Dysplasie dermique faciale focale type II Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains Syndrome cardiomélique type slovène Pachydermie vorticellée primaire essentielle du cuir chevelu Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies dentaires et vertébrales Syndrome de polydactylie-myopie Syndrome d'Oliver Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Dysplasie dermique faciale focale type IV Poïkilodermie sclérosante héréditaire de Weary Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Syndrome de luxation de la hanche-dysmorphie Malformation lymphatique rare Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire Malformation artérioveineuse du maxillaire Malformation artérioveineuse frontonasale Malformation artérioveineuse mandibulaire Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Weaver Association VACTERL/VATER Syndrome microgéodique des phalanges Syndrome de Huriez Syndrome de pouce long-brachydactylie Cavernomatose cérébrale familiale Syndrome de cholestase-lymphoedème Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial Syndrome de kératodermie palmoplantaire diffuse-acrocyanose Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 1 Syndrome de Holt-Oram Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 3 Syndrome de Guttmacher Malformation veineuse cutanéomuqueuse multiple Syndrome de dyskératose intraépithéliale cornéenne-kératodermie palmoplantaire-dyskératose laryngée Dyskératose intraépithéliale héréditaire bénigne Syndrome Proteus-like Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Syndrome de croissance excessive-macrocéphalie-dysmorphie faciale Erythrodermie congénitale létale Lymphoedème primaire Syndrome de Hajdu-Cheney Syndrome FATCO Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Malformation capillaire-malformation artérioveineuse Kératodermie palmoplantaire diffuse Erythrokeratodermie variable progressive Métachondromatose Syndrome de lymphangioendothéliomatose multifocale-thrombocytopénie Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée Plis circulaires bénins multiples de la peau des membres Syndrome acro-rénal Lymphangiomatose kaposiforme Mal de Meleda Syndrome d'Adams-Oliver Syndrome avec anomalie des membres comme manifestation majeure Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides Syndrome ADULT Syndrome d'hypopigmentation-kératodermie palmoplantaire ponctuée Syndrome de Wyburn-Mason Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales et urinaires sévères Syndrome de Tatton-Brown-Rahman Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie Kératodermie aïnhumoïde et mutilante Kératodermie palmoplantaire transgrediens et progrediens Kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante Fistule artérioveineuse systémique congénitale Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms Maladie avec une kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure Acrokératodermie Malformation lymphatique kystique Syndrome d'hypercroissance associé à une mutation de PIK3CA Syndrome de mains et pieds fendus-surdité Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité Dysspondyloenchondromatose Syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-périodontite-kératodermie palmoplantaire Syndrome de Sotos Syndrome de cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire Lymphangiectasie intestinale Acro-ostéolyse phalangienne idiopathique Syndrome métamérique artérioveineux spinal Malformation glomuveineuse Kératodermie palmoplantaire focale isolée Syndrome de Cowden Kératodermie palmoplantaire ponctuée Pemphigus bénin chronique familial Phacomatose pigmento-kératosique Syndrome cardiomélique Syndrome de kératose palmoplantaire-clinodactylie Syndrome pseudo-aminoptérine Kératodermie palmoplantaire héréditaire Syndrome de craniosynostose-aplasie du péroné Porokératose