SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
PD Dr. Ekkehart Lausch
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution
Das Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen Freiburg bietet spezialisierte Diagnostik und interdisziplinäre Behandlung für Patienten mit seltenen angeborenen Erkrankungen des Knorpels, des Knochens und des Bewegungsapparats an. Molekulare Diagnostik und Therapieverfahren sind auf höchstem wissenschaftlichem Niveau. Oft erfolgt eine medikamentöse Behandlung im Rahmen multizentrischer klinischer Studien. Als Sektion steht dem Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen die Infrastruktur des Departments für Kinder- und Jugendmedizin und des gesamten Universitätsklinikums zu Verfügung. Neben dem klinischen Bereich gehört zum Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen auch ein molekulares Diagnostiklabor, das als eines der wenigen Labore in Deutschland als europäisches Referenzlabor für Kliniken aus dem In- und Ausland fungiert. Die interdisziplinäre Patientenversorgung umfasst sowohl den ambulanten wie auch den stationären Bereich.

Das Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen ist ein integriertes B-Zentrum und übernimmt für pädiatrische Patienten mit seltenen Erkrankungen die Lotsenfunktionen des A-Zentrums zur optimierten Patientenzuweisung und Patientenrekrutierung.

Heures de consultation générales:

Mo - Fr 8:00 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
  • Conseil social/juridique
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain

contact

PD Dr. Ekkehart Lausch
0761 27043630
ekkehart.lausch@uniklinik-freiburg.de
Page Web https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse/fachzentren-und-krankheitsbilder/zentrum-fuer-skelettentwicklungsstoerungen.html

adresse

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

Calculer l'itinéraire

langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
France.png Französisch

European Reference Network 1

Aperçu des maladies traitées 3

Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray Cole-Carpenter-Syndrom Achondroplasie Anadysplasie, metaphysäre Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Osteopetrosis Albers-Schönberg Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Schneckenbecken-Dysplasie Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan Thanatophore Dysplasie Typ 2 Knochendysplasie, fibröse polyostotische Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2 Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Kraniosynostose Typ Boston Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 McCune-Albright-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom Metatrope Dysplasie Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Hypochondrogenesie Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie Achondrogenesie Typ 2 Achondrogenesie Typ 1A Achondrogenesie Typ 1B Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Stüve-Wiedemann-Syndrom Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Omodysplasie, autosomal-dominante Form Dysplasie, anauxetische Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale Multiple Synostosen Atelosteogenesis Typ I Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat SPONASTRIME-Dysplasie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie Knorpel-Haar-Hypoplasie Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ Smith-McCort-Dysplasie Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Astley-Kendall-Dysplasie Dysplasie, pseudodiastrophische Osteopetrosis, intermediäre Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Singleton-Merten-Dysplasie Baller-Gerold-Syndrom Genochondromatose Typ 1 Crouzon-Syndrom Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Akroscyphodysplasie, metaphysäre Osteopoikilose, isolierte Dysostose, thorakopelvine Dysostose, mandibulofaziale Ollier-Krankheit Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Goldblatt-Syndrom Desbuquois-Syndrom Greenberg-Dysplasie Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre Hypochondroplasie Cleido-rhizomeles Syndrom Foramina parietalia, vergrößerte Dysplasie, diastrophe Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Osteogenesis imperfecta Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Aurikulo-kondyläres Syndrom Osteochondrodysplasie, komplexe letale Omodysplasie Femurkopfdysplasie Typ Meyer Osteomesopyknose Osteopetrose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Endostale Hyperostose, Typ Worth Pseudoachondroplasie Osteogenesis imperfecta Typ 3 Dysosteosklerose Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre Osteogenesis imperfecta Typ 5 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Thanatophore Dysplasie Typ 1 Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Treacher-Collins-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Achondrogenesie Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Mukopolysaccharidose Typ 4A Mukopolysaccharidose Typ 4B Sklerosteose Monostotische fibröse Dysplasie Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Dysplasie maxillonasale Invagination basilaire primitive Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Dyschondrostéose de Léri-Weill Syndrome de Nager Dysostose acrofaciale post-axiale Dysplasie fibreuse des os Dysplasie épiphysaire multiple Chondrodysplasie ponctuée Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl Craniosynostose sagittale non syndromique Craniosynostose bicoronale non syndromique Syndrome d'Ellis-Van Creveld Craniosynostose métopique non syndromique Crâne en trèfle isolé Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Dysplasie spondyloépiphysaire, type Stanescu Maladie de Camurati-Engelmann Frontorhinie Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Maladie des exostoses multiples Métachondromatose Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens Syndrome de Jeune Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Dysplasie cranio-métaphysaire Chondrodysplasie ponctuée type Toriello Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose Craniosynostose Ostéogenèse imparfaite type 1 Ostéogenèse imparfaite type 2 Ostéogenèse imparfaite type 4 Dysostose acrofrontofacionasale Pycnodysostose Dysostose acrofaciale type Palagonia Dysostose acrofaciale type Rodríguez Dysplasie fronto-facio-nasale Chondrodysplasie létale de Blomstrand Dysostose oculo-maxillo-faciale Dysostose type Stanescu Syndrome de Schwartz-Jampel Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie mésomélique type Kantaputra Syndrome de Maffucci Dysplasie spondylo-enchondrale Acrodysostose Dysostose acrofaciale type Weyers Pycnoachondrogenèse Maladie de Pyle Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Dysplasie acromicrique Oxycéphalie isolée Fibrochondrogenèse Atélostéogenèse type II Atélostéogenèse type III Syndrome de Hurler Syndrome de Scheie Syndrome de Hurler-Scheie Hyperostose corticale généralisée Mucopolysaccharidose Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig Maladie de Sanfilippo type A Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sanfilippo type B Maladie de Sanfilippo type D Mélorhéostose Syndrome de Mazabraud Déficit en hyaluronidase Dysplasie cranio-diaphysaire Dysplasie cranio-fronto-nasale Craniosynostose-anomalies dentaires Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel Craniosynostose type Philadelphie Kyste osseux solitaire Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 4 Dysplasie mésomélique type Langer Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 6 Mucopolysaccharidose type 7 Hyperostose crânienne interne Syndrome de craniosynostose-calcifications intracrâniennes Ostéite condensante médiane de la clavicule Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Chondrodysplasie dominante liée à l'X type Chassaing-Lacombe Syndrome de Summitt Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta Génochondromatose type 2 Kyste osseux anévrysmal Maladie d'Upington Syndrome de Wildervanck Dysplasie gnatho-diaphysaire Syndrome de Bruck Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 5 Dysplasie kyphomélique Dysplasie métaphysiaire ostéosclérotique Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 5 Dysplasie acro-capito-fémorale Dysplasie frontonasale associée à SIX2

Possibilités de support 3

# Personne à contacter
1
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
PD Dr. E. Lausch

0761 27043630
Email
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

2
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Dr. F. Hodde

0761 27043630
Email
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

3
Sprechstunde für Ziliopathien
Dr. M. Schmidts

0761 27043630
Email
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

7.84373939037323148.00385693207722Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Dernière modification: 18.12.2024