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Osteopetrose

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 11

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde

Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Rachitis, hypokalzämische
Achondroplasie
Dysplasie, metaphysäre
Osteolyse, primäre

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
E-Mail

Galaktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Glykogenose
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit

1

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie

Osteopetrose
Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Webseite
E-Mail

0551 6337460
0551 63374646
Webseite
E-Mail

Hypophosphatämische Rachitis
Osteopetrose
Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Osteoporose, idiopathische juvenile
Knochendysplasie, primäre
Osteogenesis imperfecta
Rachitis, hypokalzämische

9.97364938259125 53.597847075253156 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
040 741058010
Webseite
E-Mail

Monostotische fibröse Dysplasie
Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose
Osteopetrose
Osteomalazie, onkogene
Osteochondrome, multiple
Hypophosphatämie, X-chromosomale
Dysplasie, epiphysäre multiple
McCune-Albright-Syndrom
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
Hypophosphatasie
Osteogenesis imperfecta

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Dysosteosklerose
Osteochondrome, multiple
Knochendysplasie, fibröse
Osteogenesis imperfecta
Omodysplasie
Dysplasie, akromele
Brachydaktylie mit langem Daumen
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Hypochondroplasie
Dysostose, periphere
Achondroplasie
Metachondromatose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Herz-Hand-Syndrom

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
E-Mail

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Silver-Russell-Syndrom
Knochendysplasie, primäre

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
E-Mail

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Hypophosphatämie, X-chromosomale
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrose

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Webseite
E-Mail

Osteopetrose
Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta
Gaumenspalte
Oligodontie
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Marfan-Syndrom
Brustkrebs, hereditärer
Prader-Willi-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Webseite
E-Mail

Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Muskeldystrophie
Skelettmuskel-Krankheit
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Knochendysplasie, primäre

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Marfan-Syndrom
Brustkrebs, hereditärer
Prader-Willi-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung

Versorgungseinrichtungen 9

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde

Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Rachitis, hypokalzämische
Achondroplasie
Dysplasie, metaphysäre
Osteolyse, primäre

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
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Galaktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Glykogenose
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit

1

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
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Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie

Osteopetrose
Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
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0551 6337460
0551 63374646
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Hypophosphatämische Rachitis
Osteopetrose
Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Osteoporose, idiopathische juvenile
Knochendysplasie, primäre
Osteogenesis imperfecta
Rachitis, hypokalzämische

9.97364938259125 53.597847075253156 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
040 741058010
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Monostotische fibröse Dysplasie
Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose
Osteopetrose
Osteomalazie, onkogene
Osteochondrome, multiple
Hypophosphatämie, X-chromosomale
Dysplasie, epiphysäre multiple
McCune-Albright-Syndrom
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
Hypophosphatasie
Osteogenesis imperfecta

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Dysosteosklerose
Osteochondrome, multiple
Knochendysplasie, fibröse
Osteogenesis imperfecta
Omodysplasie
Dysplasie, akromele
Brachydaktylie mit langem Daumen
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Hypochondroplasie
Dysostose, periphere
Achondroplasie
Metachondromatose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Herz-Hand-Syndrom

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Silver-Russell-Syndrom
Knochendysplasie, primäre

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
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Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Hypophosphatämie, X-chromosomale
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrose

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
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Osteopetrose
Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta
Gaumenspalte
Oligodontie
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ

Patientenorganisationen 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
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Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Muskeldystrophie
Skelettmuskel-Krankheit
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Knochendysplasie, primäre

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024