SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
PD Dr. Ekkehart Lausch
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung
Das Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen Freiburg bietet spezialisierte Diagnostik und interdisziplinäre Behandlung für Patienten mit seltenen angeborenen Erkrankungen des Knorpels, des Knochens und des Bewegungsapparats an. Molekulare Diagnostik und Therapieverfahren sind auf höchstem wissenschaftlichem Niveau. Oft erfolgt eine medikamentöse Behandlung im Rahmen multizentrischer klinischer Studien. Als Sektion steht dem Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen die Infrastruktur des Departments für Kinder- und Jugendmedizin und des gesamten Universitätsklinikums zu Verfügung. Neben dem klinischen Bereich gehört zum Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen auch ein molekulares Diagnostiklabor, das als eines der wenigen Labore in Deutschland als europäisches Referenzlabor für Kliniken aus dem In- und Ausland fungiert. Die interdisziplinäre Patientenversorgung umfasst sowohl den ambulanten wie auch den stationären Bereich.

Das Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen ist ein integriertes B-Zentrum und übernimmt für pädiatrische Patienten mit seltenen Erkrankungen die Lotsenfunktionen des A-Zentrums zur optimierten Patientenzuweisung und Patientenrekrutierung.

Sprechzeiten

Mo - Fr 8:00 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose

Kontakt

PD Dr. Ekkehart Lausch
0761 27043630
ekkehart.lausch@uniklinik-freiburg.de
Webseite https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse/fachzentren-und-krankheitsbilder/zentrum-fuer-skelettentwicklungsstoerungen.html

Adresse

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
France.png Französisch

Europäische Referenznetzwerke 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 3

Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type Cole-Carpenter syndrome Achondroplasia Metaphyseal anadysplasia Acrofacial dysostosis, Kennedy-Teebi type Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type Albers-Schönberg osteopetrosis Dyssegmental dysplasia, Rolland-Desbuquois type Schneckenbecken dysplasia Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome Acrodysostosis with multiple hormone resistance Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type Short rib-polydactyly syndrome, Beemer-Langer type Short rib-polydactyly syndrome, Verma-Naumoff type Short rib-polydactyly syndrome, Saldino-Noonan type Thanatophoric dysplasia type 2 Polyostotic fibrous dysplasia Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type Spondyloepimetaphyseal dysplasia, PAPSS2 type X-linked mandibulofacial dysostosis Spondylocamptodactyly syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia-abnormal dentition syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Geneviève type Craniosynostosis, Boston type Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 McCune-Albright syndrome Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type Mesomelic dwarfism-cleft palate-camptodactyly syndrome Metatropic dysplasia Mandibulofacial dysostosis with alopecia Spondylometaphyseal dysplasia, Golden type Spondylometaphyseal dysplasia, A4 type Hypochondrogenesis Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly Achondrogenesis type 2 Achondrogenesis type 1A Achondrogenesis type 1B Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type Multiple epiphyseal dysplasia type 4 Multiple epiphyseal dysplasia type 1 Multiple epiphyseal dysplasia type 5 Spondylometaphyseal dysplasia, 'corner fracture' type Multiple epiphyseal dysplasia, Lowry type Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type Spondylometaphyseal dysplasia, Schmidt type Stüve-Wiedemann syndrome Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood Multiple epiphyseal dysplasia, Al-Gazali type Multiple epiphyseal dysplasia, with severe proximal femoral dysplasia Autosomal recessive omodysplasia Autosomal dominant omodysplasia Anauxetic dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia Multiple synostoses syndrome Atelosteogenesis type I Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Irapa type Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Shohat type SPONASTRIME dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type Spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndrome Cartilage-hair hypoplasia Platyspondylic dysplasia, Torrance type Rhizomelic chondrodysplasia punctata Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type Smith-McCort dysplasia Mesomelic dysplasia, Savarirayan type Astley-Kendall dysplasia Pseudodiastrophic dysplasia Intermediate osteopetrosis Metaphyseal dysplasia, Braun-Tinschert type Singleton-Merten dysplasia Baller-Gerold syndrome Genochondromatosis type 1 Crouzon syndrome Osteopetrosis-hypogammaglobulinemia syndrome Metaphyseal acroscyphodysplasia Isolated osteopoikilosis Thoracolaryngopelvic dysplasia Mandibulofacial dysostosis Ollier disease X-linked dominant chondrodysplasia punctata Odontochondrodysplasia Desbuquois syndrome Greenberg dysplasia Otospondylomegaepiphyseal dysplasia Hypochondroplasia Cleidorhizomelic syndrome Enlarged parietal foramina Diastrophic dysplasia Craniolenticulosutural dysplasia Osteogenesis imperfecta Autosomal recessive malignant osteopetrosis Auriculocondylar syndrome Complex lethal osteochondrodysplasia Omodysplasia Femurkopfdysplasie Typ Meyer Osteomesopyknose Osteopetrose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Endostale Hyperostose, Typ Worth Pseudoachondroplasie Osteogenesis imperfecta Typ 3 Dysosteosklerose Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre Osteogenesis imperfecta Typ 5 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Thanatophore Dysplasie Typ 1 Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Treacher-Collins-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Achondrogenesie Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Mukopolysaccharidose Typ 4A Mukopolysaccharidose Typ 4B Sklerosteose Monostotische fibröse Dysplasie Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Binder-Syndrom Primäre basiläre Invagination Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Léri-Weill-Dyschondrosteose Nager-Syndrom Dysostose, akrofaziale postaxiale Knochendysplasie, fibröse Dysplasie, epiphysäre multiple Chondrodysplasia punctata Weismann-Netter-Syndrom Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale Synostose, bikoronare, nicht-syndromale Ellis Van Creveld-Syndrom Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu Camurati-Engelmann-Syndrom Frontorhinie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Osteochondrome, multiple Metachondromatose Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung Jeune-Syndrom Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Dysplasie, kranio-metaphysäre Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Kraniosynostose Osteogenesis imperfecta Typ 1 Osteogenesis imperfecta Typ 2 Osteogenesis imperfecta Typ 4 Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale Pyknodysostose Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Dysplasie, fronto-fazio-nasale Chondrodysplasie Typ Blomstrand Dysostose, okulo-maxillo-faziale Dysostose Typ Stanescu Schwartz-Jampel-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Maffucci-Syndrom Spondyloenchondrodysplasie Akrodysostose Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers Pyknoachondrogenesie Pyle-Krankheit Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Dysplasie, akromikrische Oxyzephalie, isolierte Fibrochondrogenesie Atelosteogenesis Typ II Atelosteogenesis Typ III Hurler-Syndrom Scheie-Syndrom Hurler-Scheie-Syndrom Hyperostosis corticalis generalisata Mukopolysaccharidose Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom Sanfilippo-Krankheit Typ A Sanfilippo-Krankheit Typ C Sanfilippo-Krankheit Typ B Sanfilippo-Krankheit Typ D Melorheostose Mazabraud-Syndrom Hyaluronidasemangel Dysplasie, kraniodiaphysäre Dysplasie, kranio-fronto-nasale Kraniosynostose und Zahnanomalien Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom Kraniosynostose Typ Philadelphia Knochenzyste, solitäre Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 4 Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 7 Hyperostosis cranialis interna Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe Summitt-Syndrom Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta Genochondromatose Typ 2 Aneurysmatische Knochenzyste Upington-Krankheit Wildervanck-Syndrom Dysplasie, gnatho-diaphysäre Bruck-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5 Dysplasie, kyphomele Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 5 Dysplasie, akro-capito-femorale SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie

Versorgungsangebote 3

# Ansprechpartner
1
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Dr. F. Hodde

0761 27043630
E-Mail
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

2
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
PD Dr. E. Lausch

0761 27043630
E-Mail
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

3
Sprechstunde für Ziliopathien
Dr. M. Schmidts

0761 27043630
E-Mail
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

7.84373939037323148.00385693207722Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Zuletzt bearbeitet: 18.12.2024