SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
PD Dr. Ekkehart Lausch
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung
Das Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen Freiburg bietet spezialisierte Diagnostik und interdisziplinäre Behandlung für Patienten mit seltenen angeborenen Erkrankungen des Knorpels, des Knochens und des Bewegungsapparats an. Molekulare Diagnostik und Therapieverfahren sind auf höchstem wissenschaftlichem Niveau. Oft erfolgt eine medikamentöse Behandlung im Rahmen multizentrischer klinischer Studien. Als Sektion steht dem Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen die Infrastruktur des Departments für Kinder- und Jugendmedizin und des gesamten Universitätsklinikums zu Verfügung. Neben dem klinischen Bereich gehört zum Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen auch ein molekulares Diagnostiklabor, das als eines der wenigen Labore in Deutschland als europäisches Referenzlabor für Kliniken aus dem In- und Ausland fungiert. Die interdisziplinäre Patientenversorgung umfasst sowohl den ambulanten wie auch den stationären Bereich.

Das Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen ist ein integriertes B-Zentrum und übernimmt für pädiatrische Patienten mit seltenen Erkrankungen die Lotsenfunktionen des A-Zentrums zur optimierten Patientenzuweisung und Patientenrekrutierung.

Sprechzeiten

Mo - Fr 8:00 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose

Kontakt

PD Dr. Ekkehart Lausch
0761 27043630
ekkehart.lausch@uniklinik-freiburg.de
Webseite https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse/fachzentren-und-krankheitsbilder/zentrum-fuer-skelettentwicklungsstoerungen.html

Adresse

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
France.png Französisch

Europäische Referenznetzwerke 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 3

Scaphocéphalie familiale type McGillivray Syndrome de Cole-Carpenter Achondroplasie Anadysplasie métaphysaire Dysostose acrofaciale de Kennedy-Teebi Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Dysplasie Schneckenbecken Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans Acrodysostose avec résistance aux multiples hormones Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Dysplasie thanatophore type 2 Dysplasie fibreuse polyostotique Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X Syndrome spondylo-camptodactylie Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Craniosynostose type Boston Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Syndrome de McCune-Albright Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Dysplasie métatropique Dysostose mandibulo-faciale avec alopécie Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Hypochondrogenèse Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 Achondrogenèse type 2 Achondrogenèse type 1A Achondrogenèse type 1B Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Dysplasie épiphysaire multiple type 4 Dysplasie épiphysaire multiple type 1 Dysplasie épiphysaire multiple type 5 Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt Syndrome de Stüve-Wiedemann Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère Omodysplasie autosomique récessive Omodysplasie autosomique dominante Dysplasie anauxétique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Syndrome des synostoses multiples Atélostéogenèse type I Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Dysplasie SPONASTRIME Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Dysplasie platyspondylique type Torrance Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Dysplasie de Smith-McCort Dysplasie mésomélique type Savarirayan Dysplasie type Astley-Kendall Dysplasie pseudodiastrophique Ostéopétrose intermédiaire Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Dysplasie de Singleton-Merten Syndrome de Baller-Gerold Génochondromatose type 1 Syndrome de Crouzon Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Acroscyphodysplasie métaphysaire Ostéopoecilie isolée Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne Dysostose mandibulo-faciale Maladie d'Ollier Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Odontochondrodysplasie Syndrome de Desbuquois Dysplasie squelettique létale type Greenberg Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Hypochondroplasie Syndrome cléido-rhizomélique Lacunes pariétales Nanisme diastrophique Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Osteogenesis imperfecta Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Aurikulo-kondyläres Syndrom Osteochondrodysplasie, komplexe letale Omodysplasie Femurkopfdysplasie Typ Meyer Osteomesopyknose Osteopetrose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Endostale Hyperostose, Typ Worth Pseudoachondroplasie Osteogenesis imperfecta Typ 3 Dysosteosklerose Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre Osteogenesis imperfecta Typ 5 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Thanatophore Dysplasie Typ 1 Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Treacher-Collins-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Achondrogenesie Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Mukopolysaccharidose Typ 4A Mukopolysaccharidose Typ 4B Sklerosteose Monostotische fibröse Dysplasie Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Binder-Syndrom Primäre basiläre Invagination Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Léri-Weill-Dyschondrosteose Nager-Syndrom Dysostose, akrofaziale postaxiale Knochendysplasie, fibröse Dysplasie, epiphysäre multiple Chondrodysplasia punctata Weismann-Netter-Syndrom Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale Synostose, bikoronare, nicht-syndromale Ellis Van Creveld-Syndrom Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu Camurati-Engelmann-Syndrom Frontorhinie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Osteochondrome, multiple Metachondromatose Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung Jeune-Syndrom Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Dysplasie, kranio-metaphysäre Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Kraniosynostose Osteogenesis imperfecta Typ 1 Osteogenesis imperfecta Typ 2 Osteogenesis imperfecta Typ 4 Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale Pyknodysostose Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Dysplasie, fronto-fazio-nasale Chondrodysplasie Typ Blomstrand Dysostose, okulo-maxillo-faziale Dysostose Typ Stanescu Schwartz-Jampel-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Maffucci-Syndrom Spondyloenchondrodysplasie Akrodysostose Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers Pyknoachondrogenesie Pyle-Krankheit Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Dysplasie, akromikrische Oxyzephalie, isolierte Fibrochondrogenesie Atelosteogenesis Typ II Atelosteogenesis Typ III Hurler-Syndrom Scheie-Syndrom Hurler-Scheie-Syndrom Hyperostosis corticalis generalisata Mukopolysaccharidose Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom Sanfilippo-Krankheit Typ A Sanfilippo-Krankheit Typ C Sanfilippo-Krankheit Typ B Sanfilippo-Krankheit Typ D Melorheostose Mazabraud-Syndrom Hyaluronidasemangel Dysplasie, kraniodiaphysäre Dysplasie, kranio-fronto-nasale Kraniosynostose und Zahnanomalien Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom Kraniosynostose Typ Philadelphia Knochenzyste, solitäre Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 4 Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 7 Hyperostosis cranialis interna Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe Summitt-Syndrom Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta Genochondromatose Typ 2 Aneurysmatische Knochenzyste Upington-Krankheit Wildervanck-Syndrom Dysplasie, gnatho-diaphysäre Bruck-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5 Dysplasie, kyphomele Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 5 Dysplasie, akro-capito-femorale SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie

Versorgungsangebote 3

# Ansprechpartner
1
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
PD Dr. E. Lausch

0761 27043630
E-Mail
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

2
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Dr. F. Hodde

0761 27043630
E-Mail
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

3
Sprechstunde für Ziliopathien
Dr. M. Schmidts

0761 27043630
E-Mail
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

7.84373939037323148.00385693207722Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Zuletzt bearbeitet: 18.12.2024