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Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Description of facility

Director / Spokesperson
PD Dr. Ekkehart Lausch
Information
Care facility for adults and children
Description
Das Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen Freiburg bietet spezialisierte Diagnostik und interdisziplinäre Behandlung für Patienten mit seltenen angeborenen Erkrankungen des Knorpels, des Knochens und des Bewegungsapparats an. Molekulare Diagnostik und Therapieverfahren sind auf höchstem wissenschaftlichem Niveau. Oft erfolgt eine medikamentöse Behandlung im Rahmen multizentrischer klinischer Studien. Als Sektion steht dem Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen die Infrastruktur des Departments für Kinder- und Jugendmedizin und des gesamten Universitätsklinikums zu Verfügung. Neben dem klinischen Bereich gehört zum Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen auch ein molekulares Diagnostiklabor, das als eines der wenigen Labore in Deutschland als europäisches Referenzlabor für Kliniken aus dem In- und Ausland fungiert. Die interdisziplinäre Patientenversorgung umfasst sowohl den ambulanten wie auch den stationären Bereich.

Das Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen ist ein integriertes B-Zentrum und übernimmt für pädiatrische Patienten mit seltenen Erkrankungen die Lotsenfunktionen des A-Zentrums zur optimierten Patientenzuweisung und Patientenrekrutierung.

Consultation hours

Mo - Fr 8:00 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

Care provisions

This facility offers the following
  • Participation in registries
  • Social / legal advice
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis

Contact

PD Dr. Ekkehart Lausch
0761 27043630
ekkehart.lausch@uniklinik-freiburg.de
Website https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse/fachzentren-und-krankheitsbilder/zentrum-fuer-skelettentwicklungsstoerungen.html

Address

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

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Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
France.png Französisch

European Reference Network 1

Preview of the assigned diseases 3

Scaphocéphalie familiale type McGillivray Syndrome de Cole-Carpenter Achondroplasie Anadysplasie métaphysaire Dysostose acrofaciale de Kennedy-Teebi Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Dysplasie Schneckenbecken Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans Acrodysostose avec résistance aux multiples hormones Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Dysplasie thanatophore type 2 Dysplasie fibreuse polyostotique Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X Syndrome spondylo-camptodactylie Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Craniosynostose type Boston Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Syndrome de McCune-Albright Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Dysplasie métatropique Dysostose mandibulo-faciale avec alopécie Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Hypochondrogenèse Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 Achondrogenèse type 2 Achondrogenèse type 1A Achondrogenèse type 1B Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Dysplasie épiphysaire multiple type 4 Dysplasie épiphysaire multiple type 1 Dysplasie épiphysaire multiple type 5 Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt Syndrome de Stüve-Wiedemann Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère Omodysplasie autosomique récessive Omodysplasie autosomique dominante Dysplasie anauxétique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Syndrome des synostoses multiples Atélostéogenèse type I Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Dysplasie SPONASTRIME Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Dysplasie platyspondylique type Torrance Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Dysplasie de Smith-McCort Dysplasie mésomélique type Savarirayan Dysplasie type Astley-Kendall Dysplasie pseudodiastrophique Ostéopétrose intermédiaire Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Dysplasie de Singleton-Merten Syndrome de Baller-Gerold Génochondromatose type 1 Syndrome de Crouzon Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Acroscyphodysplasie métaphysaire Ostéopoecilie isolée Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne Dysostose mandibulo-faciale Maladie d'Ollier Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Odontochondrodysplasie Syndrome de Desbuquois Dysplasie squelettique létale type Greenberg Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Hypochondroplasie Syndrome cléido-rhizomélique Lacunes pariétales Nanisme diastrophique Dysplasie cranio-lenticulo-suturale Ostéogenèse imparfaite Ostéopétrose maligne autosomique récessive Syndrome auriculo-condylaire Ostéochondrodysplasie complexe létale Omodysplasie Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Ostéomésopycnose Ostéopétrose et maladies associées Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Hyperostose endostéale type Worth Pseudoachondroplasie Ostéogenèse imparfaite type 3 Dysostéosclérose Dysostose acrofaciale type Catane Dysostose facio-crânienne hypomandibulaire Ostéogenèse imparfaite type 5 Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Dysplasie thanatophore type 1 Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane Syndrome de Treacher-Collins Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Achondrogenèse Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Mucopolysaccharidose type 4A Mucopolysaccharidose type 4B Sclérostéose Dysplasie fibreuse monostotique Hyperostose sterno-costo-claviculaire isolée Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Dysplasie maxillonasale Invagination basilaire primitive Dyggve-Melchior-Clausen disease Léri-Weill dyschondrosteosis Nager syndrome Postaxial acrofacial dysostosis Fibrous dysplasia of bone Multiple epiphyseal dysplasia Chondrodysplasia punctata Weismann-Netter syndrome Non-syndromic sagittal craniosynostosis Non-syndromic bicoronal craniosynostosis Ellis Van Creveld syndrome Non-syndromic metopic craniosynostosis Isolated cloverleaf skull syndrome Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type Camurati-Engelmann disease Frontorhiny Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Handigodu type Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type Multiple osteochondromas Metachondromatosis Metaphyseal chondrodysplasia, Spahr type Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening Jeune syndrome Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata Craniometaphyseal dysplasia Chondrodysplasia punctata, Toriello type Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type Spondyloepimetaphyseal dysplasia-hypotrichosis syndrome Craniosynostosis Osteogenesis imperfecta type 1 Osteogenesis imperfecta type 2 Osteogenesis imperfecta type 4 Acrofrontofacionasal dysostosis Pycnodysostosis Acrofacial dysostosis, Palagonia type Acrofacial dysostosis, Rodríguez type Frontofacionasal dysplasia Blomstrand lethal chondrodysplasia Oculomaxillofacial dysostosis Dysostosis, Stanescu type Schwartz-Jampel syndrome Schimke immuno-osseous dysplasia Mesomelic dysplasia, Kantaputra type Maffucci syndrome Spondyloenchondrodysplasia Acrodysostosis Acrofacial dysostosis, Weyers type Pyknoachondrogenesis Pyle disease Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type Acromicric dysplasia Isolated oxycephaly Fibrochondrogenesis Atelosteogenesis type II Atelosteogenesis type III Hurler syndrome Scheie syndrome Hurler-Scheie syndrome Hyperostosis corticalis generalisata Mucopolysaccharidosis Greig cephalopolysyndactyly syndrome Sanfilippo syndrome type A Sanfilippo syndrome type C Sanfilippo syndrome type B Sanfilippo syndrome type D Melorheostosis Mazabraud syndrome Hyaluronidase deficiency Craniodiaphyseal dysplasia Craniofrontonasal dysplasia Craniosynostosis-dental anomalies Morgagni-Stewart-Morel syndrome Craniosynostosis, Philadelphia type Solitary bone cyst Mucopolysaccharidosis type 1 Mucopolysaccharidosis type 2 Mucopolysaccharidosis type 4 Langer mesomelic dysplasia Mucopolysaccharidosis type 3 Mucopolysaccharidosis type 6 Mucopolysaccharidosis type 7 Hyperostosis cranialis interna Craniosynostosis-intracranial calcifications syndrome Medial condensing osteitis of the clavicle Mucopolysaccharidosis type 2, severe form X-linked dominant chondrodysplasia, Chassaing-Lacombe type Summitt syndrome Metaphyseal chondrodysplasia, Kaitila type Dysplastic cortical hyperostosis, Kozlowski-Tsuruta type Genochondromatosis type 2 Aneurysmal bone cyst Upington disease Wildervanck syndrome Gnathodiaphyseal dysplasia Bruck syndrome Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 5 Kyphomelic dysplasia Osteosclerotic metaphyseal dysplasia Short rib-polydactyly syndrome type 5 Acrocapitofemoral dysplasia SIX2-related frontonasal dysplasia

Provided care options 3

# Contact person
1
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
PD Dr. E. Lausch

0761 27043630
Email
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

2
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Dr. F. Hodde

0761 27043630
Email
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

3
Sprechstunde für Ziliopathien
Dr. M. Schmidts

0761 27043630
Email
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

7.84373939037323148.00385693207722Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Last updated: 18.12.2024