SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für genetische Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

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Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. Wolfgang Kühn, Prof. Dr. Elke Neumann-Haefelin
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung
Die von Hippel-Lindau (=VHL) Erkrankung ist ein seltenes, autosomal-dominantes Tumorsyndrom mit einer Prävalenz von ca. 1:36.000 in Deutschland. Mutationen im VHL-Gen führen zur Bildung Tumoren, die an der Netzhaut, im zentralen Nervensystem, den Nieren, den Nebennieren, der Bauchspeicheldrüse, den Mutterbändern bzw. Nebenhoden oder im Innenohr auftreten können. Die Tumore sind häufig maligne und treten zeitlebens und unvorhersehbar in den genannten Organen multifokal und rezidivierend auf. Zur Überwachung wurde in Freiburg ein jährliches interdisziplinäres Vorsorgeprogramm etabliert.

Zystennieren sind eine häufige genetische Erkrankung. In Deutschland leiden ca. 80.000 Menschen an der autosomal dominanten Form (ADPKD), welche in mehr als 50% der Fälle zu einer terminalen Niereninsuffizienz führt. Damit hat diese Erkrankung erhebliche sozio-ökonomische Implikationen. Die klinische Präsentation von Zystennieren ist häufig mit unterschiedlichen Organmanifestationen jenseits der Niere vergesellschaftet. Im Rahmen des Nationalen Zentrums für Zystennieren (NZZN) werden die betroffenen Patienten unter Federführung der Abteilung interdisziplinär versorgt.

Erkrankungen des Nierenfilters (Glomerulopathien) und der Tubuli (Tubulopathien) können ebenfalls erblicher Natur sein. Diese können sich durch vermehrte Eiweißausscheidung, Auftreten von Blut im Urin, durch Blutdruckveränderungen oder durch Veränderungen der Elektrolyte (Blutsalze) manifestieren. Im Zentrum werden dabei die möglichen Ursachen genetisch abgeklärt und die Patienten einer gezielten Therapie zugeführt.

Sprechzeiten

Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose

Kontakt

PD Dr. Tobias Schäfer
0761 27032690
tobias.schaefer@uniklinik-freiburg.de
Webseite https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse/fachzentren-und-krankheitsbilder/zentrum-fuer-genetische-nierenerkrankungen.html

Weiterer Kontakt

Dr. Fruzsina Kotsis
0761 27034560
fruzsina.kotsis@uniklinik-freiburg.de
Webseite https://uniklinik-freiburg.de/medizin4/zentrum-fuer-zystennieren-nzzn.html

Adresse

Hugstetter Straße 55
79106 Freiburg

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Von Patientenorganisationen genannt 1

Verein VHL (von Hippel-Lindau) betroffener Familien e.V.

Vorschau der behandelten Erkrankungen 4

Glomerulonephritis, primäre membranöse
Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Von-Hippel-Lindau-Krankheit

Versorgungsangebote 2

# Ansprechpartner
1
VHL-Sprechstunde
Gani Berisha, Dr. F. Kotsis, Z. Nabulsi

0761 27063031
E-Mail
Sprechzeiten: Mo - Fr 9:00 - 12:00 Uhr.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

2
Ambulanz für genetische Nierenerkrankungen
PD Dr. T. Schäfer

071 27034320
E-Mail
Sprechzeiten: Di und Mi 9:00 - 14:00 Uhr.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

7.83681392669677848.005385920510626Zentrum für genetische Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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Zuletzt bearbeitet: 16.01.2024